Засмучэнне Агульныя Генетычная сэрца
Гіпертрафічная кардыяміяпатыя (HCM) з'яўляецца адносна распаўсюджаным генетычным засмучэннем сэрца (якая закранае амаль 1 у 500 чалавек), што можа выклікаць шэраг праблем, у тым ліку сардэчнай недастатковасці і раптоўнай смерці. Аднак, цяжар HCM моцна вар'іруе ад чалавека да чалавека, і многія людзі з HCM можа прывесці практычна да нармальнага жыцця.
прычыны
HCM выклікаецца адным ці іншым з некалькіх генетычных мутацый, якія вырабляюць беспарадак ў росце сэрца цягліцавых валокнаў.
НСМ перадаецца як «аўтасомна-дамінантны" адзнаку, што азначае, што калі ненармальны ген успадкоўваецца ад аднаго з бацькоў, дзіця будзе мець захворванне.
Тым не менш, амаль у паловы пацыентаў з ГКМП, генетычнае захворванне не перадаецца па спадчыне наогул, але адбываецца спантанны мутацыі гену - у гэтым выпадку, бацькі, браты і сёстры пацыента не будуць з падвышанай рызыкай для HCM. Тым не менш, гэты «новы» мутацыя можа быць перададзена наступнаму пакаленню.
сардэчныя эфекты
У HCM, цягліцавыя сценкі страўнічкаў (ніжнія камеры сэрца) становяцца анамальна патоўшчанай - гэта стан называецца «гіпертрафія» Гэта патаўшчэнне выклікае сардэчную цягліцу працаваць ненармальна, па меншай меры, у некаторай ступені. Калі цяжкая, гіпертрафія можа прывесці да сардэчнай недастатковасці і парушэнняў сардэчнага рытму .
Акрамя таго, калі ён становіцца экстрэмальных гіпертрафія можа выклікаць скажэнне ў страўнічкі, якія могуць перашкаджаць функцыі аартальнага клапана і мітральнага клапана, парушаючы струмень крыві праз сэрца.
HCM можа выклікаць па меншай меры, пяць відаў сур'ёзных сардэчных праблем:
1) НСМ можа прывесці да дыясталічны дысфункцыі. «Дыясталічны дысфункцыі» ставіцца да ненармальнай «калянасці» жалудачкавай мышцы, што робіць яго больш цяжкім для страўнічкаў напаўняюцца крывёй паміж кожным ударам сэрца.
У HCM, сама гіпертрафія вырабляе па меншай меры, некаторую дыясталічны дысфункцыі. Калі дастаткова сур'ёзныя, гэта дыясталічны дысфункцыя можа прывесці да дыясталічны сардэчнай недастатковасці і цяжкіх сімптомаў дыхавіцы (дыхавіца) і стомленасць. Нават адносна мяккая дыясталічны дысфункцыя робіць яго больш цяжкім для пацыентаў з ГКМП з непераноснасцю сардэчных арытмій, асабліва фібрыляцыю перадсэрдзяў .
2) HCM можа прывесці да «левага страўнічка адток абструкцыі. (LVOT). »У LVOT, ёсць частковая непраходнасць робіць цяжкім левы страўнічак , каб атрымаць сваю кроў з кожным ударам сэрца. Гэтая праблема таксама ўзнікае з аартальнага стэнозам клапана , у якім аартальны клапан становіцца патоўшчаным і не адчыняецца нармальна. Аднак, у той час як аартальны стэноз выклікана захворваннем у самым сэрцы клапана, LVOT з HCM выклікана патаўшчэннем сардэчнай мышцы крыху ніжэй аартальнага клапана. Гэты стан завецца «подклапанных стэнозам.« Гэтак жа, як з аартальнага стэнозам, у LVOT, выкліканым HCM можа прывесці да сардэчнай недастатковасці.
3) НСМ можа выклікаць регургитацию мітральнага. У мітральны регургитации , мітральны клапан не атрымоўваецца нармальна зачыняцца , калі левы страўнічак удараў, дазваляючы крыві цечу ў зваротным кірунку ( «выкінуць») у левае перадсэрдзе.
Мітральны регургитация бачыла з HCM ня выкліканая ўнутранай праблемай клапана сэрца, а хутчэй, вырабляецца скажэннем ў тым, як страўнічак кантракты, выкліканыя патаўшчэннем міжжалудачкавай мышцы. Мітральны регургитации яшчэ адзін механізм, з дапамогай якога людзі з HCM можа развіцца сардэчная недастатковасць.
4) HCM можа выклікаць ішэміі сардэчнай мышцы. Ішэмія - кіслароднае галаданне - найбольш тыпова назіраецца ў пацыентаў з ішэмічнай хваробай сэрца (ИБС) , у якім блакаванне ў каранарнай артэрыі абмяжоўвае прыток крыві да часткі сардэчнай мышцы. З HCM, сардэчная мышца можа стаць настолькі згусне, што некаторыя часткі мышцы проста не атрымліваюць дастатковага прытоку крыві, нават калі самі каранарныя артэрыі цалкам нармальна.
Калі гэта адбываецца, ангіна можа паўстаць (асабліва пры фізічнай нагрузцы) і інфаркт міякарда (смерць сардэчнай мышцы) нават магчыма.
5) НСМ можа прывесці да раптоўнай смерці. Раптоўная смерць у ГКМ, як правіла , з - за жалудачкавай тахікардыі або фібрыляцыю страўнічкаў , і , як правіла , звязаныя з крайняй фізічнай нагрузцы. Цалкам верагодна, што ішэмія сардэчнай мышцы вырабляе многія, калі не большасць арытмій, якія прыводзяць да раптоўнай смерці ў хворых з ГКМП. Па гэтай прычыне, большасць пацыентаў з ГКМПОМ неабходна абмежаваць іх ажыццяўленне.
сімптомы
Сімптомы, з якімі сутыкаюцца людзі з HCM даволі зменлівыя. Гэта характэрна для пацыентаў з лёгкай формай захворвання, каб не мець якіх-небудзь сімптомаў. Аднак, калі які-небудзь з праблем з сэрцам толькі што згаданых прысутнічаюць, па меншай меры, некаторыя сімптомы, хутчэй за ўсё. Найбольш распаўсюджаныя сімптомы , назіраныя ў пацыентаў з ГКМП з'яўляюцца дыхавіца пры фізічнай нагрузцы, ортопноэ , пароксізмальной начны дыхавіцай , сэрцабіццем , эпізоды галавакружэння , боль у грудзях, стомленасць або ацёк лодыжак. Прытомнасць (страта свядомасці) у тых , хто з ГКМ, асабліва калі гэта звязана з фізічнымі практыкаваннямі, гэта вельмі сур'ёзнае пытанне, і можа паказваць на вельмі высокі рызыка раптоўнай смерці. Любы эпізод непрытомнасці неабходна ацаніць адразу лекарам.
дыягностыка
Увогуле, эхокардиография з'яўляецца лепшым метадам дыягностыкі HCM. Эхокардиография дазваляе дакладнае вымярэнне таўшчыні сценак страўнічкаў, і можа выявіць LVOT і мітральнага регургитацию, а таксама.
Электракарыёграмы (ЭКГ) можа выявіць гіпертрафію левага страўнічка, а таксама выкарыстоўваецца ў якасці скрынінгавых інструмента для пошуку HCM ў маладых спартсменаў.
Абодва ЭКГ і эхокардиография павінны быць выкананы ў бліжэйшых родных тых, хто з дыягназам ГКМПОМ і эхокардиография павінна быць выканана ў любым твары, у якім ЭКГ або фізічная абследаванне мяркуе жалудачкавыя гіпертрафію.
Лячэнне
HCM не могуць быць вылечаны, але ў большасці выпадкаў медыкаментознае лячэнне можа кантраляваць сімптомы і палепшыць клінічныя зыходы. Тым не менш, кіраўніцтва HCM можа стаць даволі складаным, і кожны, хто мае сімптомы з-за HCM павінна суправаджацца кардыёлаг.
Бэта - блокаторы і блокаторы кальцыевых могуць дапамагчы паменшыць «калянасць» у патоўшчанай сардэчнай цягліцы. Як пазбегнуць абязводжвання важна ў пацыентаў з ГКМП ў зніжэнні сімптомаў, звязаных з LVOT. У некаторых пацыентаў аперацыі па выдаленні часткі патоўшчанай сардэчнай мышцы неабходна зняць LVOT.
Мігацельная арытмія, калі гэта адбываецца, часта выклікае сур'ёзныя сімптомы і трэба кіраваць больш агрэсіўна ў хворых з ГКМП, чым у агульнай папуляцыі.
Прафілактыка раптоўнай смерці
HCM з'яўляецца найбольш частай прычынай раптоўнай смерці маладых спартсменаў У той час як раптоўная смерць заўсёды разбуральная праблема, асабліва так, калі гэта адбываецца ў маладых людзей. Па гэтай прычыне, экстрэмальныя нагрузкі і канкурэнтныя практыкаванні павінны быць абмежаваныя ў пацыентах з HCM.
Многія метады былі апрабаваны для зніжэння рызыкі раптоўнай смерці ў хворых з ГКМП - у тым ліку з выкарыстаннем бэта - блокаторы і блокаторы кальцыевых і антіарітміческое прэпаратаў . Аднак гэтыя метады не апынуліся досыць эфектыўнымі. Зараз становіцца ясна , што ў пацыентаў з ГКМП, рызыка раптоўнай смерці з'яўляецца высокі, имплантируемый дэфібрылятар павінен быць рашуча разглядаецца.
крыніцы:
Маса, БМ "сардэчная недастатковасць" у: Goldman L і Ausiello D (EDS). Cecil Падручнік медыцыны, WB Saunders 2003.
Нісімура RA, Холмс DR Jr. Клінічная практыка. Гіпертрафічная абструктыўная кардыяміяпатыя. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Герш BJ, Марон BJ, Bonow RO, і інш. 2011 ACCF / AHA кіраўніцтва па дыягностыцы і лячэнню гіпертрафічнай кардыяміяпатыі: Выканаўчае рэзюмэ: даклад Амерыканскага каледжа кардыялогіі фонд / American Heart Association Мэтавы групы па практычным кіраўніцтвам. Circulation 2011; 124: 2761.