Гетерозиготное гэта тэрмін , які выкарыстоўваецца ў генетыцы , каб апісаць , калі два варыянты гена (вядомы як алеляў) спаравацца у тым жа месцы (локус) на храмасоме . У адрозненне ад гомозиготной , калі ёсць дзве копіі аднаго і таго ж алеляў у тым жа локуса.
Тэрмін гетерозиготных з'яўляецца вытворным ад «гетэра-» азначае розныя, і «-zygous», што азначае, звязаныя з аплодненай яйкаклеткі (зіготы).
вызначэнне Рысы
Людзі называюць дыплоідным арганізмы, таму што ў іх ёсць дзве алелі ў кожным локуса, з аднаго алеляў, успадкаванай ад кожнага з бацькоў. Канкрэтная спарванне алеляў прыводзіць да зменаў у генетычных асаблівасцях індывіда.
Алеляў можа быць альбо дамінуючым або рецессивный. Дамінантныя алелі з'яўляюцца тыя, якія выказваюць прыкмета, нават калі ёсць толькі адзін асобнік. Рецессивные алелі могуць толькі выказаць сябе, калі ёсць дзве копіі.
Адным з такіх прыкладаў з'яўляюцца карычневымі вачамі (які з'яўляецца дамінуючым) і блакітнымі вачыма (які з'яўляецца рецессивным). Калі алелі гетерозиготными, то дамінантны алеляў будзе выяўляцца праз рецессивный алеляў, у выніку чаго ў карых вачах. У той жа час, чалавек будзе лічыцца «носьбітам» рецессивного алеляў, а гэта азначае, што блакітны алель вачэй можа быць перададзены нашчадкам, нават калі гэты чалавек мае карыя вочы.
Алелі таксама можа быць не цалкам дамінуючым, прамежкавая форма атрымання ў спадчыну, дзе ні адзін алеляў цалкам выяўлена ў параўнанні з іншымі.
Прыклад гэтага можа ўключаць алеляў , адпаведную цёмны колер скуры (у якой чалавек мае больш меланіну ) у пары з Алеляў , адпаведнай светлай скурай (у якім ёсць менш меланін) , каб стварыць тон скуры дзе - то пасярэдзіне.
развіццё хваробы
Акрамя фізічных характарыстык індывіда, спарванне гетерозиготных алеляў часам можа перавесці на больш высокі рызыка пэўных умоў , такія як прыроджаныя дэфекты або парушэння аўтасомна (хваробы , успадкаваныя праз генетыку).
Калі алеляў мутаваў (што азначае, што яна няспраўная), хвароба можа перадавацца нашчадкам, нават калі бацька не адчувае якіх-небудзь прыкмет захворвання. Што тычыцца гетерозигот, то гэта можа заняць адну з некалькіх формаў:
- Калі алелі гетерозиготные рецессивные, няспраўны алеляў будзе рецессивным і не выяўляць сябе. Замест гэтага, чалавек будзе носьбітам.
- Калі алелі гетерозиготные дамінуючыя, няспраўны алеляў будзе дамінуючым. У такім выпадку чалавек можа ці не можа быць закрануты (у параўнанні з гомозиготной дамінаванню, дзе будзе закрануты людзі).
Іншыя гетерозиготные спарвання проста схіляе чалавека да стану здароўя , такія як целиакия і некаторых відаў раку . Гэта зусім не азначае, што чалавек атрымае хвароба; гэта проста кажа пра тое, што індывід мае больш высокі рызыка. таксама будуць гуляць ролю і іншыя фактары, такія як лад жыцця і навакольнае асяроддзе ,.
Адзінкавыя Засмучэнні Gene
Адзінкавыя парушэнні гена з'яўляюцца тыя, якія выкліканы адной мутантной алелі, а не два. Калі мутантный алеляў з'яўляецца рецессивным, чалавек, як правіла, не будзе закранута. Аднак, калі мутантный алеляў з'яўляецца дамінуючым, мутаваць копія можа перавызначыць рецессивную копію і выклікаць альбо менш цяжкія формы захворвання або цалкам сімптаматычнае захворванне.
Адзінкавыя парушэнні гена адносна рэдкія. Сярод некаторых з найбольш распаўсюджаных гетерозиготных дамінантных захворванняў:
- Хвароба Хантынгтана з'яўляецца спадчынным захворваннем , якое прыводзіць да гібелі клетак галаўнога мозгу. Захворванне выклікана дамінуючай мутацыі ў адной або абедзвюх алеляў гена пад назвай Huntingtin.
- Тып-1 Neurofibromatosis спадчыннае захворванне , пры якім пухліны нервовых тканін развіваюцца на скуры, хрыбетніка, шкілета, вачэй і мозгу. Толькі адна дамінуючая мутацыя неабходная, каб выклікаць гэты эфект.
- Сямейная гіперхалестэрынямія (FH) уяўляе сабой спадчыннае захворванне , якое характарызуецца высокім узроўнем халестэрыну, у прыватнасці , «дрэнныя» ліпапратэінаў нізкай шчыльнасці (ЛПНП). Гэта, безумоўна, найбольш распаўсюджаныя з гэтых захворванняў, якія закранаюць каля аднаго з кожных 500 чалавек.
Людзі з адным засмучэннем генаў маюць 50/50 шанец праходжання мутантной алелі да дзіцяці, які стане носьбітам.
Калі абодва з бацькоў мае гетерозиготную рецессивную мутацыю, іх дзеці будуць мець магчымасць развіцця засмучэнні адзін-у-чатыры. Рызыка будзе аднолькавым для кожнага нараджэння.
Калі абодва з бацькоў мае гетерозиготную дамінантнай мутацыі, іх дзеці маюць 50-працэнтны шанец атрымаць дамінуючую алеляў (частковыя або поўныя сімптомы), а 25-працэнтны шанец атрымаць абодва дамінантных алеляў (сімптомы), і 25 адсоткаў атрымліваюць абодва рецессивные алелі (без сімптомаў).
злучэнне Гетерозиготность
Злучэнне гетерозиготность гэты стан, у якім маюцца два розных рецессивные алелі ў тым жа локуса, што разам, можа выклікаць захворванне. Яны, ізноў жа, рэдкія захворванні, якія часта звязаныя расы або этнічнай прыналежнасці. Сярод іх:
- Хвароба Тея-Сакса гэта рэдкае спадчыннае захворванне, якое выклікае разбурэнне нервовых клетак у галаўным мозгу і спінным мозгу. Гэта вельмі нястала засмучэнне, якое можа выклікаць захворванне ў раннім дзяцінстве, у падлеткавым узросце ці пазней ў дарослым жыцці. У той час як Тея-Сакса абумоўлена генетычнай мутацыі гена HEXA, той спецыфічны спарванне алеляў , што ў канчатковым рахунку вызначае , якія ўтвараюць хвароба прымае. Некаторыя камбінацыі пераводзяць да дзіцячай хваробы; іншыя пераводзяць на больш позні пачатку хвароба.
- Фенілкетанурыя (ФКА) з'яўляецца генетычным захворваннем , паражальнымі дзіця , у якіх рэчыва , вядомае як фенілаланін назапашваецца ў мозгу, выклікаючы курчы, псіхічныя засмучэнні і разумовае развіццё. Існуе вялікая разнастайнасць генетычных мутацый, звязаныя з ФКОЙ, спарвання якіх могуць прывесці да больш мяккім і больш цяжкіх формаў захворвання.
Іншыя захворванні, пры якіх могуць гуляць ролю складаных гетерозиготы мукавісцыдозу, серпападобна-клеткавая анемія і гемохроматоз (празмерная жалеза ў крыві).
Гетерозигота Advantage
У той час як адна копія алеляў хваробы, як правіла, не прыводзіць да хваробы, ёсць выпадкі, калі ён можа забяспечыць абарону ад іншых захворванняў. Гэта з'ява называецца гетерозиготами перавагі.
У некаторых выпадках адзін алеляў можа змяняць фізіялагічныя функцыі чалавека такім чынам, каб гэты чалавек устойлівы да некаторых інфекцый. Сярод прыкладаў:
- Серповидноклеточная анемія з'яўляецца генетычнае захворванне , выкліканае двума рецессивных алеляў. Наяўнасць абодвух алеляў выклікае уродства і хуткае самазнішчэнне чырвоных крывяных клетак. Маючы толькі адзін алеляў можа прывесці да менш цяжкі стан называецца серповидноклеточным чортам, у якой толькі некаторыя клеткі выродлівыя. Гэтыя больш умераныя змены досыць , каб забяспечыць натуральную абарону супраць малярыі , забіваючы заражаныя клеткі крыві хутчэй , чым паразіт можа размнажацца.
- Мукавісцыдозу (МВ) з'яўляецца рецессивным генетычным захворваннем , якое можа выклікаць сур'ёзныя парушэнні ў лёгкіх і страўнікава - кішачным тракце. У асоб з гомозиготными алеляў CF выклікае густое, ліпкае назапашванне слізі ў лёгкіх і страўнікава-кішачным гасцінцы. У асоб з гетерозиготных алеляў, той жа самы эфект, хоць і зніжаецца, можа знізіць ўразлівасць чалавека да халеры і брушнога тыфа . За кошт павелічэння вытворчасці слізі, чалавек менш пранікальнай да пашкоджвальнага дзеяння інфекцыйнай дыярэі.
Той жа эфект можа растлумачыць , чаму людзі з гетерозиготными алеляў некаторых аутоіммунных расстройстваў , як уяўляецца, маюць больш нізкі рызыка позняй стадыі гепатыту З сімптомаў.
> Крыніцы:
> Al-Челеби, А. і Almasy, L. (2009) Генетыка складаных чалавечых хвароб: Кіраўніцтва лабараторыі (першы Lab Edition). Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетычны Альянс. (2010) Разуменне генетыкі: A акруга Калумбія Кіраўніцтва для пацыентаў і спецыялістаў аховы здароўя. «Дадатак G :. Адзіночныя Засмучэнні Gene» Вашынгтон, акруга Калумбія: акруга Калумбія Дэпартамента аховы здароўя. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. і Ludman, М. (2008) Энцыклапедыя генетычных захворванняў і прыроджаных дэфектаў (трэцяе выданне). Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: Бібліятэка здароўя і жыцця. ISBN-13: 978-0816063963.