Сімптомы, дыягностыка і лячэнне
Сіндром Jarcho-Левін з'яўляецца генетычным прыроджаным дэфектам , які выклікае дэфармаваныя косткі ў пазваночніку (пазванках) і рабро. Дзеці, народжаныя з сіндромам Jarcho-Левін маюць кароткія шыі, абмежаваную рух шыі, нізкарослыя і цяжкасць з дыханнем, з-за невялікія выродлівыя скрыні, якія маюць адметную краба, як знешні выгляд.
Сіндром Jarcho-Левін прыходзіць у 2-х формах, якія, як успадкаваныя рецессивные генетычныя прыкметы і званыя:
- Spondylocostal дизостоз тыпу 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis тыпу 2 (SCDO2) (гэтая форма мякчэй, чым SCDO1, так як не ўсе з пазванкоў пакутуюць)
Існуе яшчэ адна група падобных расстройстваў, званых spondylocostal dysostoses (не гэтак моцным, як сіндром Jarcho-Левіна), якія таксама характарызуюцца скажонай пазваночніка і рэберных костак.
Сіндром Jarcho-Левін вельмі рэдка і дзівіць як мужчын, так і жанчын. Не вядома дакладна, як часта гэта адбываецца, але, як уяўляецца, больш высокае захворванне ў людзей іспанскага фоне.
сімптомы
У дадатак да некаторых з сімптомаў, названых ва ўвядзенні, іншыя сімптомы сіндрому Jarcho-Левін можа ўключаць у сябе:
- Скажоныя косткі пазванкоў (пазваночнік), такія як сплавленных косткі
- У дэфармаваныя косткі хрыбетніка выклікаюць пазваночнік да крывой вонкі ( кифоз ), ўнутр (лордоз), або ў бок ( скаліёз )
- У дэфармаваных касьцях пазваночніка і анамальныя крывыя робяць торс невялікімі і прычыну для невялікага росту, які амаль карлік, як
- Некаторыя з рэбраў злучаюцца разам, а іншыя выродлівыя, даючы грудную клетку краба, як знешні выгляд
- Шыя кароткая і мае абмежаваны дыяпазон руху
- Адметныя рысы асобы і мяккі кагнітыўны дэфіцыт можа часам узнікаць
- Прыроджаныя дэфекты могуць таксама ўплываць на цэнтральную нервовую сістэму, палавыя органы і рэпрадуктыўную сістэму, або сэрца
- Скажоная грудная паражніну, якая занадта малы для лёгкіх немаўля (асабліва па меры росту лёгкіх) можа выклікаць пастаянную і вострыя інфекцыі лёгкіх (пнеўманію).
- Перапончатыя (синдактилия), падоўжаныя і пастаянна сагнутыя (камптодактилия) пальцы з'яўляюцца агульнымі
- Шырокі лоб, шырокія пераноссе, ноздры, што наканечнік наперад, уверх нахільныя павекі, і павялічаны задні чэрап
- Абструкцыя мачавой бурбалкі часам можа выклікаць разадзьмуты жывот і таз ў маленстве
- Неопущение яечкаў, адсутнічае вонкавыя палавыя органы, падвойная матка, закрытыя ці адсутнічаюць анальную і мачавая бурбалка адтуліну, або адзін пупочной артэрыя і іншыя сімптомы, якія могуць быць відавочныя
дыягностыка
Сіндром Jarcho-Левін, як правіла, дыягнастуецца ў нованароджанага дзіцяці на аснове з'яўлення дзіцяці і наяўнасць парушэнняў у хрыбетніку, спіне і грудзях. Часам перадродавы ультрагукавое даследаванне можа выявіць дэфармаваныя косткі. Хоць вядома, што сіндром Jarcho-Левін звязаны з мутацыяй ў гене DLL3, не існуе ніякага канкрэтнага генетычны тэст для дыягностыкі.
Лячэнне
Дзеці , народжаныя з сіндромам Jarcho-Левін цяжка дыхаць з - за іх невялікія, скажоныя скрыні, і , такім чынам , схільныя да паўторных рэспіраторным інфекцыям ( пнеўманія ).
Па меры росту дзіцяці, грудзі занадта малая, каб змясціць расце лёгкія, і гэта цяжка для дзіцяці, каб выжыць ва ўзросце старэйшыя за 2-х гадоў. Лячэнне звычайна складаецца з інтэнсіўнай медыцынскай дапамогі, у тым ліку для лячэння рэспіраторных інфекцый і касцяной хірургіі.
крыніцы:
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Jarcho сіндром Левін.
Beine, О., Дж Болланд, А. Verloes, FR Лебрэн, Дж Хаміс, і гл. Мюлер. «Spondylocostal дизостоз: рэдкае генетычнае захворванне.» Рэд Мёд Льеж 59 (2004): 513-516.
Такикава, К. Н. Хага, Т. Маруяма, А. Накатоми, Т. Kondoh, Ю. Makia, А. Хата, Х. Кавабата, С. & Ikegawa. «Пазваночнік і рэбры анамаліі і рост у spondylocostal дизостозы» . Пазваночнік 31 (2006),: E192-197.