Што такое хвароба Вільсана?

Генетычнае засмучэнне выклікае шкоднае назапашванне медзі

хвароба Вільсана, таксама вядомая як гепатолентикулярная дэгенерацыя, гэта генетычнае парушэнне, якое прыводзіць да празмернага назапашвання медзі ў арганізме. Гэта рэдкае захворванне закранае адзін з кожных 30000 людзей. Для чалавека, каб быць закрануты, ён ці яна павінны успадкаваць пэўную генетычную мутацыю ад не аднаго, а абодвух бацькоў.

Гэта ненармальнае назапашванне медзі найбольш пераважна ўплывае на печань, мозг, ныркі і вочы, але таксама можа паўплываць на працу сэрца і эндакрыннай сістэмы.

Сімптомы хваробы Вільсана, як правіла, выяўляюцца ў жыцці даволі рана, як правіла, ва ўзросце ад пяці да 35. Ускладненні захворванні могуць ўключаць у сябе адмову печані, нырак, а часам і сур'ёзныя псіханеўралагічныя сімптомы.

прычыны

Хвароба Вільсана з'яўляецца спадчынным захворваннем , у аўтасомна - рецессивном шаблоне . Што гэта азначае, што абодва бацькі шмат быць носьбітамі для генетычнай мутацыі, хоць ні адзін не будзе, верагодна, маюць сімптомы, ні ў сямейнай гісторыі хваробы. Асобы, якія з'яўляюцца носьбіты могуць мець доказ ненармальнага метабалізму медзі, але звычайна не дастаткова, каб гарантаваць медыцынскае ўмяшанне.

хвароба Вільсана з'яўляецца адным з некалькіх генетычных парушэнняў, у якіх медзь анамальна назапашваецца ў сістэме, часцей за ўсё ў печані. Яна ўключае ген , званы ATP7B , які арганізм выкарыстоўвае , каб сакрэтаваць медзі ў жоўць . Мутацыі гэтага гена прадухіляе гэты працэс і перашкаджаюць выводзінам медзі з арганізма.

Па меры таго як узроўні медзі пачынаюць душыць печань, арганізм будзе спрабаваць зламаць іх шляхам сакрэцыі салянай кіслаты і двухвалентнага жалеза для акіслення малекулы медзі. З цягам часу гэтая рэакцыя можа прывесці да адукацыі рубцоў печані (фіброз), гепатыт , цыроз печані і.

Так як медзь займае цэнтральнае месца як у адукацыі калагена і абсорбцыі жалеза, любое парушэнне гэтага працэсу можа прывесці да траўмы ў раннім узросце.

Таму хвароба Вільсана можа выклікаць гепатыт на працягу першых трох гадоў жыцця і цырозу печані (стан часцей за ўсё асацыюецца са старымі дарослымі) у падлеткаў і маладых дарослых.

Печань Сімптомы, выкліканыя

Сімптомы хваробы Вільсана вар'іруюцца ў залежнасці ад месца пашкоджанні тканіны. Так як медзь мае тэндэнцыю да назапашвання ў печані і галаўным мозгу па-першае, сімптомы хваробы часта з'яўляюцца найбольш глыбока ў гэтых сістэмах органаў.

Раннія сімптомы дысфункцыі печані часта аналагічныя тым , якія бачылі з гепатытам . Прагрэсіўнае развіццё фіброзу можа прывесці да стану , вядомаму як партальнай гіпертэнзіі , у якім артэрыяльны ціск у печані пачынае расці. Паколькі пашкоджанні павялічваецца печань, чалавек можа адчуваць цэлы спектр сур'ёзных і патэнцыйна небяспечныя для жыцця падзей, у тым ліку ўнутранага крывацёку і пячоначнай недастатковасці .

Сярод найбольш распаўсюджаных сімптомаў, звязаных з печанню бачылі пры хваробы Вільсана:

• стомленасць
• млоснасць
• ваніты
• страта апетыту
• цягліцавыя курчы
• Пажаўценне скуры і вачэй ( жаўтуха )
• Назапашаная вадкасць у нагах ( ацёкі )
• Назапашванне вадкасці ў брушнай паражніны ( асцыт )
• Павуцінне, як прожылкі на скуры (павукападобныя ангіёмамі)
• Боль ці паўната у верхняй левай частцы жывата з - за павялічаную селязёнку

• Ваніты крывёй ці смалістых табурэткі з - за варыкознага пашырэння вен стрававода

У той час як цыроз печані звычайна адбываецца ў асоб з цяжкай хваробай, неачышчаных Вільсана, ён рэдка пераходзіць да раку печані ( у адрозненне ад цырозу , звязанага небудзь з вірусным гепатытам або алкагалізму ).

неўралагічныя сімптомы

Вострая пячоначная недастатковасць характарызуецца развіццём формы анеміі званай гемолітіческой анеміяй , у якой чырвоныя клеткі крыві літаральна разрыў і паміраюць. Так як чырвоныя крывяныя клеткі ўтрымліваюць тры разы колькасці аміяку ў якасці плазмы (вадкі кампанент крыві), разбурэнне гэтых клетак можа прывесці да хуткага назапашвання аміяку і іншых таксінаў ў патоку крыві.

Калі гэтыя рэчывы раздражняюць мозг, чалавек можа развіцца пячоначнай энцэфалапатыі , страта функцыі мозгу з - за хваробы печані. Сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• мігрэнь
• бессань
• страта памяці
• невыразна гаворка
• Змены ў зроку
• Праблемы мабільнасці і страта раўнавагі
• Неспакой або дэпрэсія
• Змены асобы (у тым ліку імпульсіўнасці і парушэнне меркаванні)
• Паркінсанізму (рыгіднасць, тремор, замарудзілі рух)
• псіхоз

Паколькі патэнцыйныя прычыны гэтых сімптомаў шырокія, хвароба Вільсана рэдка дыягнастуецца на псіханеўралагічных функцый у адзіночку.

іншыя сімптомы

Ненармальнае назапашванне медзі ў арганізме можа прама або ўскосна ўплываць на іншыя сістэмы органаў, а таксама.

• Калі мае месца ў вачах, хвароба Вільсана можа выклікаць характэрны сімптом, вядомы як Кайзер-Флэйшар кольца. Гэтыя паласы залаціста-карычневага колеру па ўсім перыметры вясёлкавай абалонкі, выкліканых адкладамі лішку медзі. Гэта адбываецца прыкладна ў 65 адсоткаў людзей з хваробай Вільсана.
• Калі адбываецца ў нырках, хваробы Вільсана можа выклікаць стомленасць, цягліцавая слабасць, спутанность свядомасці, камяні ў нырках, і кроў у мачы з-за лішку кіслот у крыві. Ўмова можа таксама выклікаць празмерны дэпазіт кальцыя ў нырках і, як ні парадаксальна, паслабленне костак з-за пераразмеркавання і страту кальцыя.

Хоць рэдка, хвароба Вільсана можа выклікаць кардыяміяпатыя (слабасць сэрца), а таксама бясплоддзе і паўторны выкідак ў выніку парушэння шчытападобнай залозы.

дыягностыка

З-за шырокага круга патэнцыйных сімптомаў, хвароба Вільсана часта можа быць цяжка дыягнаставаць. У прыватнасці , калі сімптомы нявызначаны, хвароба можа лёгка быць памылковая для ўсяго , ад атручвання цяжкіх металаў і гепатыт З да лекі-індукаваны ваўчанкі і цэрэбральнага паралічу.

Пры падазрэнні на хваробу Вільсана, даследаванне будзе ўключаць у сябе агляд фізічных сімптомаў, а таксама шэраг дыягнастычных тэстаў, у тым ліку:

• Тэсты ферментаў печані
• Аналізы крыві, каб праверыць на высокі ўзровень медзі і нізкі ўзровень церулоплазмина (бялок, які транспартуе медзь праз кроў)
• Тэсты глюкозы ў крыві, каб праверыць узровень цукру ў крыві нізкай
• 24-гадзінны збор мачы для праверкі кіслотнасці і кальцыя ўзроўні
• біяпсіі печані для ацэнкі цяжару назапашвання медзі
• Генетычныя тэсты, каб пацвердзіць наяўнасць мутацыі ATB7B

Лячэнне

Ранняя дыягностыка хваробы Вільсана звычайна дае лепшы вынікаў. Асобы з дыягназам хваробы, як правіла, разглядаюцца ў тры этапы:

1. Лячэнне , як правіла , пачынаецца з выкарыстаннем медна - хелатирующие прэпараты , каб выдаліць лішак медзі з сістэмы. Пеницилламин, як правіла, першая лінія прэпарат выбару. Ён працуе шляхам звязвання з меддзю, дазваляючы метал, каб быць больш лёгка выводзяцца з мочой. Пабочныя эфекты часам значныя і могуць ўключаць у сябе цягліцавую слабасць, сып і боль у суставах. Сярод тых, якія адчуваюць сімптомы, 50 адсоткаў будуць адчуваць парадаксальнае пагаршэнне сімптомаў. У такім выпадку, прэпараты другой лініі могуць быць прадпісана.
2. Пасля таго, як узроўні медзі нармаваныя, цынк можа быць прадпісаны ў якасці формы падтрымлівае тэрапіі. Цынк прымае ўнутр прадухіляе цела ад паглынання медзі. Боль у жываце з'яўляецца найбольш распаўсюджаным пабочным эфектам.
3. Дыетычныя змены пераканайцеся, што вы пазбягаць спажывання непатрэбных медзі. Да іх адносяцца такія медныя прадукты, багатыя, як малюскі, печань, арэхі, грыбы, сухафрукты, арахісавае масла і цёмны шакалад. Медзь-змяшчаюць дадаткі, такія як полівітаміны і тыя, якія выкарыстоўваюцца для лячэння астэапарозу, могуць таксама запатрабаваць замены.

Асобы з сур'ёзнымі захворваннямі печані , якія не рэагуюць на лячэнне можа спатрэбіцца перасадка печані .

> Крыніцы:

> Борхес Пінта, R.; Reis Шнайдер, A.; і хай Силвейра, Т. «Цыроз ў дзяцей і падлеткаў: агляд.» Сусветны часопіс гепаталогіі. 2015; 7 (): 392-405.

> Паціл, М.; Шет, К.; Крышнамурці, А. і інш. «Агляд і бягучы погляд на хваробу Вільсана.» Часопіс клінічнай і эксперыментальнай гепаталогіі. 2013; 3 (4): 321-336.