Разуменне Змены ў Алеляў
Калі вы чыталі пра генетычны стане, вы можаце сустрэць тэрміны «гомозиготных» або «гетерозиготных»? Але толькі тое, што гэтыя тэрміны азначаюць? І якія практычныя вынікі для таго «гомозиготный» або «гетерозиготных» для канкрэтнага гена?
Што такое ген ?
Перад вызначэннем гомозиготных і гетерозиготных, мы павінны перш за ўсё думаць пра гены. Кожны з вашых клетак змяшчае вельмі доўгія адрэзкі ДНК (дэзаксірыбануклеінавая кіслаты).
Гэта спадчынная матэрыял, які вы атрымліваеце ад кожнага з бацькоў.
ДНК складаецца з шэрагу асобных кампанентаў, званых нуклеатыдаў. Існуе чатыры розных тыпу нуклеатыдаў ў ДНК: аденин (А), Гуанінь (G), цитозин (С) і тимина (Т). Ўнутры клеткі, ДНК звычайна знаходзіцца захутаныя ў храмасомы (23, знойдзеных у розных пар).
Гены вельмі спецыфічныя сегменты ДНК з асобнай мэтай. Гэтыя сегменты выкарыстоўваюцца іншымі машынамі ўнутры клеткі, каб зрабіць спецыфічныя бялкі. Вавёркі з'яўляюцца будаўнічымі блокамі, што выкарыстоўваюцца ў многіх крытычных ролях ўнутры цела, у тым ліку структурнай падтрымкі, клетачнай сігналізацыі, хімічная рэакцыя, палягчэння і транспарту. Клетка робіць бялку (з яго будаўнічых блокаў, амінакіслата), счытваючы паслядоўнасць нуклеатыдаў, знойдзеных у ДНК. Клетка выкарыстоўвае якую-небудзь сістэму перакладу, каб выкарыстоўваць інфармацыю ў ДНК для стварэння спецыфічных бялкоў са спецыфічнымі структурамі і функцыямі.
Канкрэтныя гены ў арганізме выконваюць розныя ролі. Напрыклад, гемаглабін уяўляе сабой складаную малекулу бялку, які працуе, каб пераносіць кісларод ў крыві. Некалькі розных генаў (выяўленыя ў ДНК) выкарыстоўваюцца клеткай, каб зрабіць спецыфічныя бялковыя формы, неабходныя для гэтай мэты.
Вы адзедзічыце ДНК ад бацькоў.
Груба кажучы, палова вашай ДНК прыходзіць ад маці, а іншую палову ад бацькі. Для большасці генаў, вы атрымалі ў спадчыну адну копію ад маці і адзін ад бацькі. (Тым не менш, ёсць выключэнне з удзелам канкрэтнай пары храмасом, званых палавымі храмасомамі. З-за асаблівасці палавых храмасом працаваць, мужчыны толькі ўспадкаваць адну копію пэўных генаў.)
Змены ў генах
Генетычны код чалавека вельмі падобны: Ну больш за 99 адсоткаў нуклеатыдаў, якія з'яўляюцца часткай генаў аднолькавыя ва ўсіх людзях. Тым не менш, існуюць некаторыя варыяцыі ў паслядоўнасці нуклеатыдаў у спецыфічных генаў. Напрыклад, адзін з варыянтаў гена можа пачацца з паслядоўнасцю Т TGCT, і іншы варыянт можа пачаць A C TGCT замест гэтага. Гэтыя розныя варыяцыі генаў называюцца алеляў.
Часам гэтыя змены не робяць розніцы ў канчатковым вавёрцы, але часам яны робяць. Яны могуць выклікаць невялікую розніцу ў бялку, што робіць яго працу крыху па-іншаму.
Чалавек завецца гомозиготной па гену, калі ў іх ёсць два ідэнтычных копій гена. У нашым прыкладзе гэта было б дзве копіі версіі гена , які пачынаецца «A T TGCT» ці дзве копіі версіі , пачынаючы «A C TGCT.» Гетерозиготная проста азначае , што чалавек мае дзве розныя версіі гена (адзін успадкаваны ад аднаго з бацькоў, а другі ад другога з бацькоў).
У нашым прыкладзе, гетерозигота б адну версію гена , які пачынаецца «A C TGCT» , а таксама іншую версію гена , які пачынаецца «A T TGCT.»
хвароба Мутацыі
Многія з гэтых мутацый не мае вялікае значэнне, і проста спрыяць нармальнай чалавечай зменлівасці. Тым не менш, іншыя спецыфічныя мутацыі могуць прывесці да захворвання чалавека. Гэта часта тое, што людзі кажуць пра тое, калі яны згадваюць «гомозиготный» і «гетерозиготных»: спецыфічны тып мутацыі, якія могуць выклікаць захворванне.
Адным з прыкладаў з'яўляецца серпападобна - клеткавая анемія . У серпападобна-клеткавай анеміі, адбываецца мутацыя ў адным нуклеатыдаў, які выклікае змяненне ў нуклеатыдаў гена (так званы β-Глабін гена).
Гэта выклікае важнае змяненне ў канфігурацыі гемаглабіну. З-за гэтага, чырвоныя крывяныя клеткі, якія нясуць гемаглабін пачынаюць разбурацца заўчасна. Гэта можа прывесці да праблем, як анемія і дыхавіца.
Наогул кажучы, ёсць тры розных варыянту:
- Хтосьці з'яўляецца гомозиготным для нармальных бэта-Глабін гену (мае два нармальных копій)
- Хтосьці гетерозиготными (мае адзін нармальны і адзін ненармальны копію)
- Хтосьці гомозиготное па анамальна гену бэта-Глабін (мае дзве ненармальных копіі)
Людзі, якія гетерозиготные для гена клеткі сярпа маюць адну незакранутымі копію гена (ад аднаго з бацькоў) і аднаго здзіўленага копіі гена (ад другога з бацькоў). Гэтыя людзі не атрымліваюць сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі. Тым не менш, людзі, якія з'яўляюцца гомозиготными па анамальнага гена бэта-Глабін сапраўды атрымліваюць сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі.
У гетерозигот калі-небудзь генетычныя захворванні?
Так, але не заўсёды. Гэта залежыць ад тыпу захворвання. У некаторых тыпах генетычных захворванняў , гетерозиготный індывід амаль напэўна атрымаць захворванне.
Пры захворваннях, выкліканых тым, што называюць дамінантнай генамі, чалавеку трэба толькі адзін дрэнны копіі гена, каб мець праблемы. Адным з прыкладаў з'яўляецца неўралагічнае засмучэнне , хвароба Хантынгтана . Чалавек толькі адзін уражаны ген (успадкаванай ад абодвух бацькоў) усё роўна будзе амаль напэўна атрымаць хвароба як гетерозиготы. (А гомозиготы, які атрымлівае два ненармальных копіі захворвання ад абодвух бацькоў, таксама будуць закрануты, але гэта менш агульныя для генаў дамінуючых захворванняў.)
Аднак, для рецессивных захворванняў, як серпападобна-клеткавая анемія, гетерозиготы ня атрымаць захворванне. (Тым не менш, часам яны могуць мець іншыя нязначныя змены, у залежнасці ад захворвання.)
Як наконт палавых храмасом?
Палавыя храмасомы з'яўляюцца храмасомы X і Y, якія гуляюць пэўную ролю ў палавой дыферэнцыяцыі. Жанчыны ўспадкуюць дзве Х-храмасомы, па адной ад кожнага з бацькоў. Такім чынам, жанчына можа лічыць гомозиготной або гетерозиготной аб канкрэтным прыкмеце на Й-храмасоме.
Мужчыны трохі больш заблытаным. Яны ўспадкуюць дзве розныя палавыя храмасомы: X і Y. Паколькі гэтыя дзве храмасомы розныя, тэрміны «гомозиготный» і «гетерозиготных» не прымяняюцца да гэтых двух храмасомах на мужчын. Магчыма , вы чулі пра захворванні звязаных з падлогай, як і мышачнай дыстрафіі Дюшенна . Гэтыя адлюстравання іншага шаблону ў спадчыну, чым стандартныя рецессивные або дамінантныя захворвання, атрыманых у спадчыну праз іншыя храмасомы (званыя аутосомы).
Гетерозигота Advantage
Для некаторых генаў хваробы, цалкам магчыма, што будучы гетерозигот дае чалавеку пэўныя перавагі. Напрыклад, лічыцца, што, быўшы гетерозиготы для гена серпападобна-клеткавая анемія можа быць некалькі ахоўнай малярыі, у параўнанні для людзей, якія не маюць анамальную копію.
ўспадкоўванне
Давайце выкажам здагадку, што два варыянты гена: А і а. Калі два чалавека ёсць дзіця, ёсць некалькі магчымасцяў:
- Абодва бацькі АА. Усе іх дзеці будуць АА, а таксама (гомозиготными АА).
- Абодва бацькі з'яўляюцца аа. Тады ўсе іх дзеці будуць аа, а таксама (гомозиготными для аа).
- Адзін з бацькоў АА, а другi з бацькоў з'яўляецца АА. Іх дзіця мае 25-працэнтны шанец быць AA (гомозиготных), а 50-працэнтны шанец быць АА (гетерозиготных), і 25-працэнтны шанец быць аа (гомозиготные)
- Адзін з бацькоў АА, а другі аа. Іх дзіця мае 50-працэнтны шанец быць АА (гетерозиготных) і 50-працэнтны шанец быць аа (гомозиготные).
- Адзін з бацькоў АА, а другі AA. Іх дзіця мае 50-працэнтны шанец быць AA (гомозиготных) і 50-працэнтны шанец быць АА (гетерозиготных).
Прывітальнае слова
Вывучэнне генетыкі з'яўляецца складаным. Калі генетычнае стан у вашай сям'і, не саромейцеся звяртацца да свайго лекара аб тым, што гэта значыць для вас.
> Крыніцы:
> Берг Ю.М., Tymoczko ДЛ, Stryer Л. Біяхімія. 6 - й выд. Нью - Ёрк, Нью - Ёрк: WH Feedman і кампаніі; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Серповидноклеточная хвароба: старыя адкрыцця, новыя канцэпцыі, і будучыню абяцанне. Часопіс Clinical Investigation. 2007; 117 (4): 850-858. DOI: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, Hamosh А. Генетыка ў медыцыне 7 - е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Sauders Elsevier; 2007.