Цистиноза спадчыннае захворванне храмасомы 17, у якім амінакіслата цистин ня транспартуецца належным чынам з клетак арганізма. Гэта прыводзіць да тканіны і органа пашкоджання па ўсім целе. Сімптомы цистиноза можа пачацца ў любым узросце, і гэта ўплывае як на мужчын і жанчын усіх этнічных груп. Ёсць толькі каля 2000 вядомых людзей з цистинозом ў свеце.
Ген цистиноз (CTNS) успадкоўваецца па аўтасомна - рецессивному тыпу . Гэта азначае, што для таго, каб дзіця ўспадкаваць засмучэнне, абодва бацькі павінны быць носьбітамі гена CTNS, і дзіця павінен ўспадкаваць дзве копіі дэфектнага гена, па адным ад кожнага з бацькоў.
сімптомы
Сімптомы цистиноз вар'іруюцца ў залежнасці ад таго, якая форма захворвання прысутнічае. Сімптомы могуць вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай, і яны могуць прагрэсаваць на працягу доўгага часу.
- Дзіцячая nephropathic цистиноз - Гэта найбольш распаўсюджаная і найбольш цяжкая форма цистиноза, у якім сімптомы пачынаюцца ў раннім дзяцінстве, часта ў узрост да 1 года. Дзеці з гэтым тыпам цистиноза часта маюць нізкарослыя, змены ў сятчатцы (рэтынапатыя), адчувальнасць да святла (святлабоязь), ваніты, страта апетыту і завала. Яны таксама развіваюць парушаную функцыю нырак, вядомую як сіндром Фанконі. Сімптомы сіндрому Фанконі ўключаюць празмерную смагу (полидипсия), празмернае мачавыпусканне (поліўрыя), і нізкі ўзровень калію ў крыві (гипокалиемия).
- З познім пачаткам (таксама званы прамежкавы, ювенільны, ці падлетак) nephropathic цистиноз - У гэтай форме, сімптомы звычайна не дыягнастуецца ў ўзросце да 12 гадоў, і хвароба павольна прагрэсуе з цягам часу. Крышталі Цистиновые прысутнічаюць у рагавіцы і кан'юнктывы вочы, і ў касцяным мозгу. Функцыя нырак парушаецца, і людзі з гэтай формай цистиноз таксама можа развіцца сіндром Фанконі.
- Дарослы (дабраякасны або nonnephropathic) цистиноз - Гэтая форма цистиноза пачынаецца ў сталым узросце і не прыводзіць да нырачнай недастатковасці. Крышталі Цистиновые назапашваюцца ў рагавіцы і кан'юнктывы вочы, і адчувальнасць да святла (святлабоязь) прысутнічае.
дыягностыка
Дыягназ цистиноза пацвярджаецца вымярэннем ўзроўню цистина ў клетках крыві. Іншыя аналізы крыві могуць праверыць наяўнасць дысбалансу ў калія і натрыю, а таксама ўзровень цистина ў мачы можа быць праверана. Афтальмолаг праверыць вочы на змены ў рагавіцу і сятчатку. Ўзор тканіны ныркі (біяпсія) можа быць дасьледаваны пад мікраскопам для крышталяў цистина і дэструктыўных змяненняў у клеткі нырак і структуры
Лячэнне
Цистеаминсодержащая прэпарат (Cystagon) дапамагае ліквідаваць цистин з арганізма. Нягледзячы на тое, што не можа звярнуць пашкоджанне ўжо зроблена, то гэта можа дапамагчы запаволіць ці прадухіліць далейшае пашкоджанне узнікнення. Cysteamine з'яўляецца вельмі карысным для людзей з цистинозом, асабліва калі пачаў у раннім узросце. Людзі з святлабояззю або іншымі вочнымі сімптомамі могуць прымяняцца Цистеаминсодержащие вочныя кроплі прама ў вочы.
З-за парушэннем функцыі нырак, дзеці і падлетак з цистинозом могуць прымаць мінеральныя дабаўкі, такія як натрый, калій, бікарбанат, або фасфат, а таксама вітамін D.
Калі хвароба нырак прагрэсуе з цягам часу, адна або абедзьве ныркі могуць працаваць дрэнна ці не зусім. У гэтым выпадку, перасадка ныркі можа быць неабходная. Перасаджанай нырка не ўплывае цистиноз. Большасць дзяцей і падлеткаў з цистиноза рэгулярна атрымліваюць дапамогу ад дзіцячай нефралогіі (ныркі лекар).
Дзеці, якія маюць цяжкасці вырошчвання могуць атрымаць гармон росту лячэння. Дзеці з інфантыльнай формай цистиноза могуць узнікнуць цяжкасці з глытаннем, ванітамі або болем у жываце. Гэтыя дзеці павінны быць ацэнены гастраэнтэролагам і могуць спатрэбіцца дадатковыя працэдуры або лекі , каб кантраляваць свае сімптомы.
> Крыніцы:
> Elenberg, E. (2003). Цистиноз. eMedicine.
> Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. цистиноз
> Medline Plus. (2005 г.). Сіндром Фанконі.