Разуменне задушлівых грудной дыстрафіі
Сіндром Жонка, таксама вядомы як задушлівыя грудная дыстрафію, з'яўляецца спадчыннай формай карлікавага, якая вырабляе кароткія канечнасці, невялікую грудзі, і праблемы з ныркамі. Яго галоўная праява, аднак, рэспіраторны дыстрэс з-за невялікую грудную клетку. Паводле ацэнак, адбываецца ў 1 на 100,000-130,000 жыванароджаных і закранае людзей усіх этнічных груп.
сімптомы
Асобы з сіндромам Jeune маюць некаторыя фізічныя агульныя характарыстыкі:
- Доўгі, вузкі, і анамальна куфэрак з паменшанай ёмістасцю лёгкай
- Кароткія рукі і ногі па параўнанні з тулавам і агульным маленькім ростам (кароткія канечнасці карлікавага )
- Нырачныя паразы, якія могуць прывесці да нырачнай недастатковасці
Іншыя сімптомы, якія людзі з сіндромам Jeune могуць быць наступныя:
- кішачныя мальабсорбцыі
- рэтынальнай дэгенерацыі
- праблемы з печанню
- Сэрца і сардэчна-сасудзістыя праблемы
Часта, цяжкая дыхальная недастатковасць ўзнікае ў раннім дзіцячым узросце. У іншых выпадках, праблемы з дыханнем з'яўляюцца менш сур'ёзнымі, і парушэнне функцыі нырак або страўнікава-кішачнага гасцінца можа пераважаць.
дыягностыка
сіндром Jeune звычайна дыягнастуюцца пры нараджэнні на аснове дэфармацыі грудной клеткі і кароткія канечнасці карлікавага. Моцна здзіўленыя дзеці будуць мець рэспіраторны дыстрэс. Больш лёгкія выпадкі могуць быць дыягнаставаны рэнтген грудной клеткі.
Лячэнне
Найбольш важнай вобласцю медыцынскай дапамогі для чалавека з сіндромам Jeune з'яўляецца прафілактыкі і лячэння рэспіраторных інфекцый.
На жаль, многія дзеці і дзеці з сіндромам паміраюць ад дыхальнай недастатковасці, выкліканай вельмі маленькай грудзях і паўторных рэспіраторных інфекцый.
У некаторых выпадках, пашырэнне грудной клеткі з груднымі рэканструктыўнай хірургіяй было паспяховым у вызваленні рэспіраторнага дыстрэс. Гэтая аперацыя з'яўляецца цяжкай і рызыкоўнай і зарэзерваваная для дзяцей з сур'ёзнымі цяжкасцямі з дыханнем.
Асобы з сіндромам Jeune можа таксама развіцца высокае крывяны ціск ад захворвання нырак. Іх ныркі могуць у канчатковым рахунку церпяць няўдачу, якое апрацоўваюць з дапамогай дыялізу або трансплантацыі ныркі .
Многія людзі з сіндромам Jeune, якія выжываюць у маленстве ў канчатковым выніку пачынаюць мець нармальнае развіццё грудзей.
генетычнае кансультаванне
Сіндром Jeune з'яўляецца успадкоўваецца аўтасомна - рецессивное захворванне . Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі дэфектнага гена для таго, каб дзіця ўспадкаваць сіндром. Такім чынам, калі бацькі нараджаюць хворы дзіцем, гэта азначае, што абодва з'яўляюцца носьбітамі, і што кожны наступны дзіця ў іх ёсць 25% шанец ўспадкаваць сіндром.
крыніцы
Chen, H. (2004). Задушлівых грудная дыстрафіі (сіндром Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, N Elçioğlu, Tekant GT, і інш. Jeune ў задушлівых грудной дыстрафія нованароджаных. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Пад рэдакцыяй Рычард N Фогорос, MD