Ўнутры цела клеткі малюсенькія часткі званых мітахондрыямі (цэлыя 1000 і клетку). Мітахондрыі вырабляюць энергію, нашы клеткі павінны расці і функцыянаваць. Калі мітахондрыі пашкоджаныя або няправільна, клеткі не могуць выконваць свае функцыі, і могуць стаць траўміраваць або памерці. Гэтыя пашкоджаныя або неэфектыўныя клеткі ў канчатковым выніку прывесці да мітахандрыяльнай хваробы.
Мітахандрыяльная хвароба можа быць цяжка дыягнаставаць, так як хвароба можа выяўляцца ў самых разнастайных сімптомаў, пачынаючы ад лёгкай да цяжкай. Ёсць сотні розных тыпаў мітахандрыяльнай захворванняў. Тып ў вас ёсць залежыць ад таго, якія клеткі дзівяцца. Праблемы могуць пачацца пры нараджэнні або ўзнікаюць пазней. У большасці выпадкаў дыягнастуецца ў дзяцінстве, хоць у дарослым узросце выпадкі становяцца ўсё больш распаўсюджанымі. Мітахандрыяльная хвароба пакутуе ад 40000 да 70000 амерыканцаў, якая адбываецца ў адным у 2500 да 4000 родаў.
Мітахандрыяльная хвароба з'яўляецца генетычным захворваннем . Захворванне можа быць альбо атрымалі ў спадчыну ад сваіх бацькоў або ў выніку выпадковай мутацыі ў вашай ДНК. Мітахондрыі таксама можа быць нанесены шкоду ад ужывання наркотыкаў або пашкоджанняў, выкліканых свабоднымі радыкаламі (дэструктыўныя малекул). Вялікая колькасць генетычных мутацый можа выклікаць захворванне. Аднак, тая ж мутацыя ў двух розных людзей, не можа вырабляць тыя ж сімптомы.
Прыкметы і сімптомы
Паколькі мітахондрыі прысутнічаюць у 90 працэнтах нашых клетак, розныя органы могуць быць закрануты ў тым ліку галаўнога мозгу і цягліц. Найбольш пабітымі сістэмы, як правіла, мозг, сэрца, пячонка, шкілетныя мышцы, ныркі і эндакрынныя і дыхальнай сістэм. Сімптомы ў вас ёсць залежыць ад таго, якія клеткі і органы дзівяцца, яны могуць ўключаць у сябе:
- Мозг: затрымка развіцця, разумовая адсталасць, курчы , прыдуркаватасць
- Нервы: слабасць, боль
- Мышцы: слабасць, нізкі тон, курчы, боль
- Хвароба сэрца
- Вочы: паторгванні , страта зроку
- хваробы нырак
- дыхальныя праблемы
- страта слыху
Іншыя сімптомы ўключаюць страўнікава - кішачныя засмучэнні , цяжкасць глытання, хваробы сэрца, захворванні печані, цукровы дыябет , малочны ацыдоз, а таксама павышаную верагоднасць траплення інфекцыі. У дзяцей захворванне можа таксама прывесці да зніжэння росту і затрымкі развіцця. Дыягнаставанне мітахандрыяльнай хваробы часта бывае цяжка, так як сімптомы вар'іруюцца і могуць імітаваць іншыя ўмовы. Шматразовае ўдзел сістэмы органаў, тры ці больш абласцей, часта сведчыць аб мітахандрыяльнай хваробы.
Лячэнне
У большасці выпадкаў мітахандрыяльнай захворвання можна дыягнаставаць з дапамогай біяпсіі цягліц. Іншыя варыянты тэставанняў ўключаюць у сябе аналізы крыві , генетычнае тэставанне і тэставанне фермента. Цягліцавыя біяпсіі і іншыя тэсты могуць быць вельмі дарагімі, у выніку чаго выпадкаў будуць дыягнаставаны на клінічных праявах у адзіночку.
Там няма ніякага лячэння мітахандрыяльнай захворванняў. Некаторыя дадаткі-тыямін ( B1 ), рыбафлавін (B12), вітамін З , вітамін Е, липоевая кіслата і коэнзім Q10 - могуць дапамагчы ў лячэнні некаторых аспектаў захворвання. Як пазбегнуць стрэсу можа таксама дапамагчы паменшыць сімптомы.
Даследчыкі ў цяперашні час вывучаюць лекі, якія будуць блакаваць назапашванне малочнай кіслаты, звязанае з мітахандрыяльнай хваробай. Іншыя спрабуюць вельмі нізкім утрыманнем вугляводаў дыеты, каб паменшыць нагрузку на мітахондрыі-х гадоў.
Звязванне мітахандрыяльнай дысфункцыяй з іншымі захворваннямі
Даследчыкі вывучаюць мітахандрыяльнай хвароба ключы да іншых умовам , такія як рак, хваробы Паркінсана , хваробы Альцгеймера захворвання і хваробы сэрца. Пашкоджанне мітахондрый, як мяркуюць, звязана з усімі гэтымі ўмовамі. Тэрмін службы пашкоджанняў мітахандрыяльнай можа быць часткай працэсу старэння.
> Крыніцы:
> Форман, J. Хваробы могуць паўплываць на ўладу ў нашых клетках. Boston Globe 17 чэрвеня 2003.
> United мітахандрыяльнай Foundation Disease.