Ведаючы асновы генетыкі можа дапамагчы вам зразумець генетычныя парушэнні
Навука супольнасці веды генетыкі расце з кожным днём, робячы медыцынскія адкрыцця і лячэння больш верагодна, з кожным днём. Калі вы ці хто-то вы любіце былі дыягнаставаны з спадчынным захворваннем, вы можаце знайсці яго цяжка ісці ў нагу з усімі гэтымі тэрмінамі генетыкі на аснове. Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных тэрмінаў, і тое, што вам трэба ведаць пра іх.
Што такое ДНК?
ДНК (дэзаксірыбануклеінавая кіслата) нясе ў сабе генетычную інфармацыю ў клетках вашага цела. ДНК складаецца з чатырох аналагічных хімічных рэчываў-аденина, тимина, цитозина, Гуанінь і-якія называюцца базы і скарочана A, T, C і G. Гэтыя базы паўтараюцца зноў і зноў у пар, каб кампенсаваць вашу ДНК.
Што такое ген?
Ген ўяўляе сабой выдатны ўчастак ДНК вашай клеткі. Гены кадуюць інструкцыі для вырабу ўсіх ваша цела мае патрэбу, асабліва вавёркі. У вас ёсць каля 25 000 генаў. Даследчыкам яшчэ трэба будзе вызначыць , што што большасць нашых генаў, тым не менш, некаторыя з нашых генаў могуць быць звязаныя з парушэннямі , такімі як Кістозны фіброз або хвароба Хантынгтана.
Бялкі: Нашы будаўнічыя блокі
Вавёркі ўяўляюць сабой ланцужкі хімічных будаўнічых блокаў, званых амінакіслотамі. Бялок можа ўтрымліваць толькі некалькі амінакіслот у ланцужку, ці гэта можа быць некалькі тысяч. Вавёркі з'яўляюцца асновай для большасці з таго, што робіць ваша цела, такія як страваванне, робячы энергію, і працягвае расці.
асновы храмасом
Гены спакаваныя ў пучкі, званыя храмасомамі. У людзей ёсць 23 пар храмасом, у выніку чаго ў 46 асобных храмасомах. З гэтых пар, адна пара, х і у-храмасомы, вызначае, ці з'яўляюцца вы мужчына ці жанчына, а таксама некаторыя іншыя характарыстыкі цела. Жанчыны маюць XX пары храмасом, а мужчыны маюць пару XY храмасом.
Астатнія 22 пары аўтасомна-храмасомы, якія вызначаюць астатнюю частку макіяжу вашага цела.
Геном чалавека?
Геном чалавека ўяўляе сабой поўную копію ўсяго набору інструкцый генаў чалавека. Праект геному чалавека, скончаны ў 2003 годзе, вызначаны ўсе чалавечыя гены ў ДНК і захоўваецца інфармацыя ў базах дадзеных, таму ўсе даследчыкі ва ўсім свеце маглі б выкарыстоўваць яго.
разуменне Мутацыі
Канкрэтны парадак пара As, Ts, Cs і Gs з'яўляецца надзвычай важным у вашай ДНК. Часам узнікае памылка, адна з пар атрымлівае пераключыўся, упаў, ці паўтарыць. Гэта змяняе кадаваньне для аднаго або некалькіх генаў, і называецца генетычнай мутацыяй. Некаторыя мутацыі бясшкодныя, у той час як іншыя мутацыі могуць выклікаць хваробы або прывесці да нежыццяздольным цяжарная.
Іншы спосаб код ДНК можа быць зменена ў выніку памылак у вашых храмасом. Частка храмасомы можа спыняцца, пераключацца з часткай іншай храмасомы, або памяняць месцамі ў межах адной і тую ж храмасомы. Калі які-небудзь з гэтых ці іншых памылак адбываецца, то змены, таксама вядомы як мутацыі, адбудзецца ў кадаванні вашых генаў. Вы таксама можаце мець тры копіі храмасомы, вядомай як трисомии, ці толькі ў адной храмасоме, замест нармальнай пары. Сіндром Дауна, таксама званы трисомией 21, адбываецца, калі ёсць тры копіі храмасомы 21.
крыніцы
- > Burton, Джэс, і Джон цернем. Rough Guide для Геноў і кланавання. Лондан: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Што такое ген?» Разуменне генетыкі. Tech Музей інавацый. 21 студзеня 2008.
- > «Як генетычныя парушэнні ўспадкоўваюцца.» Howard Hughes Medical Institute. 21 студзеня 2008.
- > «Асновы і за яго межамі.» Learn.Genetics. Універсітэт штата Юта. 21 студзеня 2008.