Адметныя рысы асобы з'яўляюцца адметнай рысай гэтага рэдкага захворвання
Сіндром Карнеліі дэ Ланге (ДКСТ), таксама вядомы як сіндром Bachmann-дэ Ланге, гэта генетычнае парушэнне, якое выклікае асаблівы знешні выгляд, які прысутнічае ад нараджэння. Хвароба можа паўплываць на некалькі частак цела і вагаецца ад лёгкай да цяжкай. ДКСТ можа быць успадкаваны; Аднак, у большасці выпадкаў выклікаюцца новымі мутацыямі.
Да гэтага часу, ДКСТ быў звязаны з мутацыямі ў NIPBL, SMC1A, гистондеацетилазе 8, Rad21 і генах SMC3.
У большасці выпадкаў у выніку мутацый ў гене NIPBL. Прыкладна 30 адсоткаў выпадкаў не звязаны з якім-небудзь з гэтых генетычных мутацый. Стан ацэньваецца паўплываць дзесьці ад 1 да 10000 у 30000 нованароджаных. Іншыя людзі могуць мець стан як лёгкія выпадкі могуць пайсці дыягнастуюцца. ДКСТ можа быць канчаткова дыягназ шляхам генетычнага тэставання.
Выразныя Фізічныя характарыстыкі
Многія з сімптомаў сіндрому Карнеліі дэ Ланге прысутнічаюць пры нараджэнні. Людзі з ДКСТ маюць спецыфічныя рысы асобы, такія як:
- Сіямскія бровы, якія з'яўляюцца арачныя і выразна пэўныя (99 працэнтаў выпадкаў)
- Доўгія кучаравыя вейкі (99 працэнтаў выпадкаў)
- Нізкая пярэдняя і задняя валасінкі (92 адсоткаў выпадкаў)
- Кірпаты нос (88 працэнтаў выпадкаў)
- Ўніз паварочваў куты рота і тонкія вусны (94 працэнтаў выпадкаў)
- Малая ніжняя сківіца і / або выпуклыя верхняя сківіцу (84 працэнтаў выпадкаў)
- ваўчыная пашча
Іншыя фізічныя адхіленні, якія могуць або не могуць прысутнічаць пры нараджэнні, ўключаюць:
- Вельмі маленькія галавы (мікрацэфалія) (98 адсоткаў выпадкаў)
- Вачэй і бачанне праблемы (50 адсоткаў выпадкаў)
- Залішняе оволосеніе, якія могуць тонкія па меры росту дзіцяці (78 адсоткаў выпадкаў)
- Кароткая шыя (66 працэнтаў выпадкаў)
- Ручныя анамаліі, такія як адсутнічаюць пальцы, вельмі маленькія рукі, і / або ўнутр адхіленні мезенца
- заганы сэрца
Дзеці з сіндромам Карнеліі дэ Ланге, як правіла, нараджаюцца маленькія, часам заўчасна. Пацярпелыя могуць мець вельмі напружаныя мышцы, харчаванне непрыемнасці, і нізкі, слабы крык. Дзеці з ДКСТ могуць таксама мець гастроэзофагеальной рефлюксной, а таксама курчы.
Мова і Паводніцкія праблемы
Дзеці з сіндромам Карнеліі дэ Ланге не развіваецца так хутка, як іншыя дзеці. Большасць з іх мае лёгкім да ўмеранага разумовых недахопаў, але некаторыя з іх могуць быць глыбока адключаныя (з дыяпазонам IQ ад 30 да 85). З-за праблемы з іх ротамі, слыхам і развіццём, дзеці з ДКСТОМ часта пачынаюць казаць пазней, чым іх аднагодкі.
Паводніцкія праблемы ў дзяцей з ДКСТОМ могуць ўключаць у сябе гіперактыўнасць, самапашкоджання, агрэсію і парушэнне сну. Гэтыя дзеці таксама могуць з'явіцца , каб мець аўтызм як сіндром з - за паменшанага здольнасць ставіцца да іншых людзей, паўтаральнае паводзіны, цяжкасці з выразам твару, і затрымкі мовы.
лячэнне КДЛ
Лячэнне факусуюць на рашэнне сімптомаў ДКСТА так, што тых, хто пацярпеў можа весці больш нармальнае жыццё. Немаўляты выгада ад праграм ранняга ўмяшання для паляпшэння цягліцавага тонусу, упраўленняў сілкавальнымі праблемамі, і развіцця дробнай маторыкі. Псіхіятры могуць дапамагчы кіраваць паводзіннымі сімптомамі захворвання.
Дзеці могуць таксама павінны бачыць кардыёлаг або афтальмолаг для сэрца і вокам праблем. Сярэдняя працягласць жыцця нармальна да тых часоў, пакуль дзіця не мае якіх-небудзь сур'ёзных унутраных парушэнняў, такія як дэфекты сэрца.
крыніца:
Текын, М. (2015). Карнеліі дэ Ланге сіндром. eMedicine.