Чаму гэта засмучэнне было падзелена на два асобных сіндромаў
У папярэднія гады, сіндром Лоуренса-Мун-бард-Бідла (LMBBS) быў тэрмін, які выкарыстоўваецца для апісання успадкаванае генетычнае стан, якая закранае прыблізна 1 у 100 000 дзяцей, народжаных. Ён быў названы ў гонар чатырох лекараў, якія першапачаткова апісваліся сімптомы сіндрому.
З тых часоў, LMBBS быў прызнаны недакладным. Замест гэтага, было выяўлена, што LMBBS фактычна складаецца з двух розных расстройстваў: сіндром Бідла-Барда (BBS) і сіндром Лоуренса-Мун (LMS).
Розніца паміж Biedl-бард сіндром і Laurence-Moon сіндром
BBS з'яўляецца вельмі рэдкім генетычным захворваннем , якое выклікае пагаршэнне зроку, дадатковыя пальцы рук або ног, атлусценне ў страўніку і жываце, праблем з ныркамі і цяжкасцямі ў навучанні. бачанне праблемы хутка пагаршацца; многія людзі стануць цалкам сляпым. Ўскладненні ад іншых сімптомаў, такіх як праблемы з ныркамі, можа стаць небяспечным для жыцця.
Як BBS, LMS з'яўляецца спадчынным засмучэннем. Гэта звязана з цяжкасцямі ў навучанні, зніжэнне палавых гармонаў, і калянасць цягліц і суставаў. BBS і LMS вельмі падобныя, але лічацца рознымі, таму што СДО пацыенты не выяўляюць прыкмет дадатковых лічбаў або атлусценне ў вобласці жывата.
Прычыны BBS і СДО
У большасці выпадкаў BBS ўспадкоўваюцца. У дзівіць як мужчын, так і жанчын у роўнай ступені, але не часта. BBS закранае толькі адзін у 100.000 ў Паўночнай Амерыцы і Еўропе. Гэта некалькі часцей сустракаецца ў краінах Кувейта і Ньюфаўндленда, але навукоўцы не ўпэўненыя, чаму.
LMS таксама спадчыннае захворванне. LMS з'яўляецца аўтасомна-рецессивный, а гэта азначае, што гэта адбываецца толькі тады, калі абодва бацькі нясуць гены ЛМС. Як правіла, самі бацькі не маюць СДО, але нясуць ген ад аднаго з сваіх бацькоў.
Як яны дыягнаставаны
BBS, як правіла, дыягнастуецца ў дзяцінстве. Візуальныя даследаванні і клінічныя ацэнкі будуць шукаць розныя анамаліі і затрымку.
У некаторых выпадках, генетычнае тэставанне можа выявіць наяўнасць захворвання да з'яўлення сімптомаў загадзя.
LMS звычайна дыягнастуецца пры тэставанні затрымкі развіцця, такіх як скрынінг для маўленчага тармажэння, агульных інвалідаў навучання і слыхавых праблем .
Працэдуры для двух умоў
Лячэнне BBS факусуюць на лячэнні сімптомаў засмучэнні, такія як карэкцыя гледжання або трансплантацыі нырак. Ранняе ўмяшанне можа дазволіць дзецям жыць самай звычайнай жыццём можна і кіраваць сімптомамі, але няма лекаў ад гэтай хваробы ў гэты час.
Для СДА, няма лячэння ў цяперашні час адобрана для апрацоўкі засмучэнні. Як BBS, лячэнне факусуюць на упраўленні сімптомамі. Афтальмалагічныя падтрымкі, такія як акуляры або іншыя дапаможныя сродкі, могуць дапамагчы пагаршэнне зроку. Для таго, каб дапамагчы ў лячэнні нізкарослыя і росту затрымак, можа быць рэкамендавана гарманальная тэрапія. Гаворка і працатэрапія могуць палепшыць спрыт і навыкі паўсядзённым жыцці. Нырачная тэрапія і падтрымка нырак лячэнне можа быць неабходным.
Прагноз для Biedl-Bartet сіндром або Laurence-Moon сіндром
Для тых, хто з сіндромам Лоуренса-Месяца, працягласць жыцця, як правіла, карацей, чым у іншых людзей. Найбольш частая прычына смерці звязана з нырачнымі або ныркамі пытанняў.
Для сіндрому Biedel-Bartet, нырачная недастатковасць вельмі часта і з'яўляецца найбольш верагоднай прычынай смерці. Кіраванне нырачных праблем можа палепшыць працягласць жыцця і якасць жыцця.
крыніцы:
"Бідла-Bartet сіндром". Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў, 2015.
"Laurence-Moon сіндром". Patient.Info, 2015.