сіндром Зельвегер з'яўляецца рэдкім спадчынным парушэннем абмену рэчываў, што ўплывае на пероксисомы, арганэл знойдзена амаль ва ўсе клеткі цела. Пероксис адказны за шматлікія важныя клеткавыя працэсы, у тым ліку энергетычнага метабалізму, а гэта азначае, што сіндром Зельвегер можа сур'ёзна паўплываць на арганізме. Даведайцеся пра тое, як сіндром Зельвегер ўздзейнічае на арганізм, а таксама лячэння і генетычнага кансультавання варыянты.
Засмучэнні Зелвегер Spectrum
Сіндром Зеллведжер з'яўляецца найбольш цяжкай групы парушэнняў называецца Зеллведжер расстройстваў спектру. У той час як беспарадкі на спектры былі калісьці лічыліся асобнымі юрыдычнымі асобамі, яны нічым не класіфікаваны як розныя варыянты аднаго хваравітага працэсу. Засмучэнні спектру Зелвегер ўключаюць:
- сіндром Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic ацыдэмія
- Дзіцячая хвароба Refsum
- новорожденная Адренолейкодистрофия
- сіндром Зельвегер
Засмучэнні падзяляюць многія сімптомы, але не ўсе людзі будуць мець усе тыя ж сімптомы або пабочныя эфекты ў залежнасці ад таго, дзе яны трапляюць на спектры.
сімптомы
Сіндром Зеллведжер ацэньваецца, адбываецца ў 1 з кожных 50000 да 100000 родаў. І мужчыны і жанчыны могуць нарадзіцца з гэтым умовай. Гэта ўплывае на многія часткі цела, у тым ліку:
- Галава і твар: павялічаная галава; высокі лоб; вялікі крынічка ( «мяккае месца»); дэфармаваныя вушныя мочкі; плоскі выгляд асобы
- Мозг і нервовая сістэма: анамаліі развіццё галаўнога мозгу прыводзіць да прыпадку ; слыху і пагаршэнне зроку; цяжкая разумовая адсталасць і затрымка развіцця; паменшаныя або адсутныя рэфлексы
- Печань: павелічэнне печані з парушэннем функцыі; жаўтуха
- Ныркі: кісты нырак; гідранефроз
- Мышцы і косткі: вельмі нізкі тонус цягліц (гіпатанія); касцяныя дэфекты ў рукі, ногі, і ногі
дыягностыка
Адметная форма галавы і асобы немаўля, які нарадзіўся з сіндромам Зельвегер дае ключ да дыягностыкі. Сіндром Зеллведжер выклікае назапашванне вельмі-длинноцепочечных тоўстых кіслот (VLCFA), таму выпрабаванне для VLCFA можа дапамагчы пацвердзіць дыягназ. Гэта і іншыя вузкаспецыялізаваныя біяхімічныя і генетычныя аналізы можна зрабіць у некаторых выпрабавальных цэнтрах.
Лячэнне
Нягледзячы на даследаваннях прагрэсу дасягнуты ў разуменні сіндрому Zellweger, ніякага лячэння пакуль не існуе, і дзеці, народжаныя з засмучэннем звычайна паміраюць на працягу першага года жыцця. Медыцынская дапамога факусуюць на лячэнні сімптомаў, прысутных, напрыклад, парушэнне функцыі печані і курчы. Змена колькасці VLCFA ў рацыёне не было паказана, што эфектыўнае лячэнне.
Акрамя таго, фізічныя, прафесійныя і лагапедыі могуць дапамагчы з праблемамі кармлення і камфорту.
генетычнае кансультаванне
Ранняе выяўленне сіндрому Zellweger і іншых расстройстваў спектру Зеллведжер магчыма праз генетычнае тэставанне. Сіндром Зельвегер успадкоўваецца па аўтасомна - рецессивным чынам, гэта азначае , што дзеці развіваюцца, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена. Калі гэта так, то кожны будучы дзіця мае 25-працэнтны шанец нараджэння з сіндромам Зэльвегер.
Генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам казаць праз свой страх і рызыка.
крыніцы:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Пероксис разлад. eMedicine.
Grayer, J. (2005 г.). Распазнаванне сіндрому Zellweger у дзіцячым узросце. Пашырыць неонатальном Сыход, 5 (1), 5-13.