Што такое сіндром Клайнфельтера?

Сіндром Клайнфельтера - генетычнае захворванне, якая закранае пеўняў

Сіндром Клайнфельтера з'яўляецца генетычнае захворванне, якое дзівіць толькі мужчын. Вось што вы павінны ведаць аб прычынах, сімптомах і варыянтах лячэння для ўмовы.

Што такое сіндром Клайнфельтера?

Сіндром Клайнфельтера з'яўляецца генетычная анамалія, якая закранае толькі мужчын. Названы ў гонар амерыканскага лекара Гары Клайнфельтера ў 1942 годзе, сіндром Клайнфельтера закранае прыблізна адзін у 500 нованароджаных хлопчыкаў, што робіць яго вельмі распаўсюджаным генетычным ненармальнасць.

У цяперашні час, сярэдні час дыягностыкі ў сярэдзіне 30-х гадоў, і гэта лічылі, што толькі каля чвэрці мужчын, якія маюць сіндром калі-небудзь афіцыйна пастаўлены дыягназ. Найбольш распаўсюджаныя прыкметы сіндрому Клайнфельтера ўключаюць сэксуальнае развіццё і пладавітасць, хоць для асобных людзей, цяжар сімптомаў можа вар'іравацца ў шырокіх межах. Захворванне сіндромам Клайнфельтера, як мяркуюць, павялічваецца.

Генетыка сіндрому Клайнфельтера

Сіндром Клайнфельтера характарызуецца анамаліяй у храмасомах або генетычнага матэрыялу , якія складаюць нашу ДНК.

Звычайна ў нас ёсць 46 храмасом, 23 ад нашых маці і 23 ад бацькі нашага. З іх 44 з'яўляюцца аутосом і 2 палавыя храмасомы. падлогу чалавека вызначаецца храмасомамі X і Y самцы, якія маюць адну X і адну Y-храмасому (размяшчэнне XY) і жанчыны, якія маюць дзве Х-храмасомы (XX размяшчэнне.) У самцоў Y-храмасома прыходзіць ад бацькі і альбо X або Y-храмасома адбываецца ад маці.

Мяркуючы гэта разам, 46, XX ставіцца да жаночым 46, XY, вызначае мужчына.

Сіндром Клайнфельтера з'яўляецца умовай трисомии, спасылаючыся на стан, у якім тры, а не два з аўтасомна-храмасом ці палавых храмасом прысутнічаюць. Замест таго, каб 46 храмасом, тых, у каго ёсць трисомии 47 храмасом (хоць ёсць і іншыя магчымасці з сіндромам Клайнфельтера, абмяркоўваюцца ніжэй).

Многія людзі знаёмыя з сіндромам Дауна. Сіндром Дауна з'яўляецца трисомия , у якім ёсць тры 21 - храмасомамі. Прылада будзе 47XY (+21) або 47 XX (+21) у залежнасці ад таго, ці быў дзіця мужчынскага або жаночага полу.

Сіндром Клайнфельтера з'яўляецца трисомия палавых chromsomes. Часцей за ўсё (каля 82 адсоткаў часу) ёсць дадатковая Х-храмасома (XXY Arrangment.)

У 10 да 15 працэнтаў мужчын з сіндромам Клайнфельтера, аднак, ёсць мазаікі, у якіх больш за адну камбінацыі палавых храмасом прысутнічаюць, такія як 46XY / 47XXY. (Ёсць таксама людзі , якія маюць мазаіку з сіндромам Дауна ) .

Менш распаўсюджанымі з'яўляюцца іншыя спалучэння палавых храмасом, такіх як 48XXXY або 49XXXXY.

З сіндромам Клайнфельтер мазаічнага, прыкметы і сімптомы могуць быць больш мяккімі, у той час як іншыя камбінацыі, такія як 49XXXXY звычайна прыводзяць да глыбейшых сімптомах.

У дадатак да сіндрому Клайнфельтера і сіндром Дауна ёсць іншыя чалавечыя трисомии .

Генетычныя прычыны сіндрому Клайнфельтера - Нерасхождения і Аварыі ў рэплікацыі ў зародку

Сіндром Клайнфельтера выкліканая выпадковай генетычнай памылкі , якая ўзнікае пры адукацыі яйкаклеткі ці народкаў, або пасля зачацця.

Часцей за ўсё, сіндром Клайнфельтера адбываецца з-за працэс згадваецца як нерасхождения ў яйку або спермы падчас мейоза.

Мейоз ўяўляе сабой працэс, з дапамогай якога генетычны матэрыял памнажаецца, а затым падзяліць на пастаўку копію генетычнага матэрыялу яйкаклеткі або спермы. У нерасхождении, генетычны матэрыял неналежным чынам падзелены. Напрыклад, калі клетка дзеліцца, каб стварыць дзве клеткі (яйкі), кожны з адной копіі Х-храмасомы, працэс падзелу ідзе крыва, так што дзве Х-храмасомы прыбываюць у адно яйка, а другі яйка не атрымлівае Х-храмасому.

(Стан, у якім ёсць адсутнасць палавых храмасом у яйку або сперма можа прывесці ва ўмовах, такія як сіндром Тэрнера, у «моносомия», які мае прылада 45, Х.)

Нерасхождения падчас мейоза ў яйку або спермы з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай сіндрому Клайнфельтера, але стан можа таксама узнікаць з-за памылак у падзеле (рэплікацыі) зіготы наступнага апладнення.

Фактары рызыкі для сіндрому Клайнфельтера

Сіндром Клайнфельтера, як уяўляецца, адбываюцца часцей і з больш старэйшага ўзросту маці і бацькі (ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў) маці, якая нараджае ва ўзросце старэйшыя за 40 гадоў у два-тры разы больш шанцаў мець дзіцяці з сіндромам Клайнфельтера, чым маці, з'яўляецца ўзрост 30 пры нараджэнні. У цяперашні час мы не ведаем пра якія-небудзь фактараў рызыкі сіндрому Клайнфельтера, якое адбываецца з-за памылак у падзеле пасля апладнення.

Важна яшчэ раз адзначыць, што ў той час як Клайнфельтера генетычны сіндром, гэта звычайна не «па спадчыне», і таму не «весела ў сям'і.» Замест гэтага, яна выкліканая выпадковай аварыі пры адукацыі яйкаклеткі ці народка, або неўзабаве пасля таго, як адбываецца зачацце. Выключэннем можа быць, калі спермы ад мужчыны з сіндромам Клайнфельтера выкарыстоўваюцца для апладнення (гл. Ніжэй)

Сімптомы сіндрому Клайнфельтера

Многія людзі могуць жыць з дадатковай Х-храмасомай і не адчуваюць ніякіх сімптомаў. На самай справе, мужчыны могуць быць першым дыягнастуецца, калі яны знаходзяцца ў іх 20-ых, 30-ых або старэй, калі бясплоддзе адкрывае прапрацоўка сіндрому.

Для мужчын, якія маюць прыкметы і сімптомы, яны часта развіваюцца ў перыяд палавога паспявання, калі яечкі не развіваюцца, як яны павінны. Прыкметы і сімптомы сіндрому Клайнфельтера могуць ўключаць у сябе:

• Павялічаныя грудзях ( гинекомастия ) .
• Невялікія, цвёрдыя яечкі.
• Маленькі пеніс .
• Разрэджаных асобы і цела валасы.
• Анамальныя прапорцыі цела (як правіла, тэндэнцыя мець доўгія ногі і кароткае тулава.)
• Інтэлектуальныя інваліднасці - Навучанне інвалідаў, асабліва мовы на аснове праблемы з'яўляюцца больш распаўсюджанымі, чым у пацыентаў без сіндрому, хоць тэсты на інтэлект, як правіла, нармальна.
• Зніжэнне лібіда.
• Бясплоддзе - Як ужо адзначалася, многія людзі не разумеюць, што яны маюць Клайнфельтер, пакуль яны не спрабуюць стварыць уласную сям'ю, так як мужчыны з умовай не вырабляюць сперму і таму бясплодныя. Генетычныя тэсты пакажуць наяўнасць дадатковай Х-храмасомы і з'яўляюцца найбольш эфектыўным спосабам дыягностыкі Клайнфельтер.

Дыягназ сіндрому Клайнфельтера

Дыягназ сіндрому Клайнфельтера, як адзначалася вышэй, часта робіцца, калі чалавек уяўляе з бясплоддзем і адсутнасць спермы выяўляецца на ўзоры спермы. Тэст генетычнага карыатыпе можа быць выкарыстаны для пацверджання дыягназу.

На лабараторных выпрабаванняў неабходна нізкі ўзровень тэстастэрону з'яўляецца звычайнай з'явай, і, як правіла , ад 50 да 75 працэнтаў ніжэй , чым у мужчын без сіндрому Клайнфельтера. Майце на ўвазе, што ёсць шмат прычын нізкага ўзроўню тэстастэрону ў мужчын у дадатак да сіндрому Клайнфельтера.

Гонадотропіна, у прыватнасці, фолликулостимулирующий гармон (ФСГ) і лютеинизирующий гармон (ЛГ) павышаны, а ўзроўні ў плазме эстрадиола, як правіла, павялічваюцца (па невядомых прычынах.)

Варыянты лячэння для сіндрому Клайнфельтера

Андрогена тэрапія (тыпу тэстастэрону) з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай лячэння сіндрому Клайнфельтера і можа мець цэлы шэраг станоўчых эфектаў, уключаючы паляпшэнне палавой цягі, стымуляванне росту валасоў, павышэнне ўзроўню мышачнай сілы і энергіі, а таксама зніжае верагоднасць развіцця астэапарозу. У той час як лячэнне можа палепшыць некаторыя з прыкмет і сімптомаў сіндрому, як правіла, не аднавіць ўрадлівасць (гл. Ніжэй)

Хірургія (памяншэнне грудзей) могуць быць неабходныя для значнага павелічэння грудзей (гинекомастия) і можа быць вельмі карысна з эмацыйнай пункту гледжання.

Сіндром Клайнфельтера і бясплоддзе

Мужчыны з сіндромам Клайнфельтера часцей за ўсё бясплодныя, хоць некаторыя мужчыны з сіндромам Клайнфельтера мазаічных, менш верагодна, каб выпрабаваць бясплоддзя.

Выкарыстоўваючы стымулюючым метады, такія як гонадотропных або андрагеннай стымуляцыі, як гэта робіцца для некаторых відаў мужчынскага бясплоддзя не працуе з-за адсутнасці развіцця насеннікаў ў мужчын з сіндромам Клайнфельтера.

Пладавітасць можа быць магчыма хірургічным шляхам зняцця спермы з яечкаў, а затым з дапамогай экстракарпаральнага апладнення. На жаль, гэта было выяўлена, што з дапамогай ЭКА са спермай ад мужчын з сіндромам Клайнфельтера можа павялічыць рызыку таго, што называецца анеуплоідаў. Калі мужчыны не жадаюць, каб разгледзець гэты варыянт, яны павінны мець поўнае ўяўленне пра тое, як аналіз геномікі спермы можа быць зробленая да імплантацыі.

Бясплоддзе ў мужчын з сіндромам Клайнфельтера адкрывае эмацыйныя, этычныя і маральныя праблемы для пар, якія не прысутнічалі да з'яўлення экстракарпаральнага апладнення. Размова з генетыкам, каб зразумець рызыкі, а таксама магчымасці для тэставання да імплантацыі, мае вырашальнае значэнне для тых, хто разглядае гэтыя працэдуры.

Сіндром Клайнфельтера і іншыя праблемы са здароўем

Мужчыны з сіндромам Клайнфельтер, як правіла, маюць больш, чым сярэдні лік хранічных захворванняў і больш кароткую працягласць жыцця, чым мужчыны, якія не маюць сіндрому. Тым не менш, важна адзначыць, што працэдуры, такія як замена тэстастэрону вывучаюцца, якія могуць змяніць гэтую «статыстыку» у будучыні. Некаторыя ўмовы, якія часцей сустракаюцца ў мужчын з сіндромам Клайнфельтера ўключаюць у сябе:

• Рак малочнай залозы - рак малочнай залозы ў мужчын з сіндромам Клайнфельтера ў 20 разоў часцей , чым у мужчын без Клайнфельтера synrome
• астэапароз
• Герминогенные пухліны
• рыскі
• Аутоіммунные захворвання, такія як сістэмная чырвоная ваўчанка
• Прыроджаны парок сэрца
• варыкозная вена
• Трамбоз глыбокіх вен
• сытасць
• метабалічны сіндром
• Дыябет тыпу 2

Сіндром Клайнфельтера - An гиподиагностика Стан

Лічыцца, што сіндром Клайнфельтера з'яўляецца гиподиагностика з ацэнкай, што толькі 25 адсоткаў мужчын з сіндромам якая атрымлівае дыягназ (бо яна часта дыягнастуецца пры абследаванні бясплоддзя.) Гэта можа спачатку здаецца, не з'яўляецца праблемай, але многія людзі, якія які пакутуе ад прыкмет і сімптомаў стану можна лячыць, паляпшэнне якасці іх жыцця. Стварэнне дыягназу важна таксама ў дачыненні да скрынінга і дбайнага кіравання медыцынскіх умоў, пры якіх гэтыя людзі знаходзяцца ў групе падвышанай рызыкі.

_{крыніцы:}

_{Калоджеро, А., Giaqulli, В., Mongioi, L.} і _{інш. Клайнфельтера сіндром: Сардэчна} - _{сасудзістыя анамаліі і парушэнні абмену рэчываў. Часопіс эндакрыналагічнага Investigation. 2017 Mar 3. (Epub перад пячаткай).}

_{Грот, К., Skakebaek, А., Хост, К., Gravholt, К., і А. Bojesen. Клінічны агляд: Клайнфельтера сіндром - Клінічнае Update. Часопіс клінічнай эндакрыналогіі і абмену рэчываў. 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper, Dennis L .., Энтані С. ФАКі, і Стывен L .. Hauser. Даведнік Харысана па ўнутраных хвароб. Нью} - _{Ёрк: Mc Граў Хіл адукацыю, 2015. Друк.}

_{Kliegman, Роберт М., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Ніна Felice. Набадраў, Рычард Э. Берман і Вальдо Е. Нэльсан. Нэльсан падручнік педыятрыі. Дваццатае выданне. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier, 2015. Друк.}

_{McEleny, К., Чыты, Т. і Р. Куинтон. Павінны} Ці _{мы прапаноўваць Урадлівасць Захаванне хірургічнымі спермы Retrieval для мужчын з сіндромам Клайнфельтера? , Клінічная эндакрыналогія (Оксфард). 2017. 86 (4): 463-466.}