Што такое сіндром Клайнфельтера або 47, XXY?:
Сіндром Клайнфельтера рэдкае генетычнае захворванне, пры якім чалавек мае дадатковую Х-храмасому. Некаторыя ўмовы , звязаныя з Klinefelter з'яўляюцца гіпатэрыёз, бясплоддзе, рак яечкаў, і павышаны рызыка развіцця рака грудзей у мужчын.
Якія сімптомы?:
- дэфіцыт тэстастэрону
- павялічаныя грудзях (гинекомастия)
- рэдкія асобы і цела валасы
- маленькія цвёрдыя яечкі
- няздольнасць вырабляць сперму (бясплоддзе)
Храмасомы і сіндром Клайнфельтера, 47XXY:
Людзі, як правіла, маюць дзве палавыя храмасомы ў кожнай клетцы. Жанчыны маюць дзве Х-храмасомы, а мужчыны маюць адзін X і адзін Самцы Y. з сіндромам Клайнфельтера часцей за ўсё маюць адну дадатковую копію Х-храмасомы, у агульнай складанасці 47 храмасом на клетку; гэта называецца Некаторыя мужчыны з сіндромам Клайнфельтера маюць дадатковыя Х-храмасомы толькі ў некаторых з сваіх клетак (47, XXY.); гэта называецца "мазаіка 46, XY / 47, XXY." Дадатковыя копіі Х-храмасомы перашкаджаюць мужчынскага палавога развіцця і функцыянавання яечкаў, што тлумачыць некаторыя з умоў, апісаных вышэй.
Прычына сіндрому Клайнфельтера:
Сіндром Клайнфельтера ня спадчыннае захворванне, але адбываецца выпадковым чынам. Гэта, як правіла, з'яўляецца вынікам памылкі, якая адбываецца падчас дзялення клетак падчас фарміравання яек ці клетак спермы. Напрыклад, яйка ці сперма клетка можа мець дадатковую копію Х-храмасомы ў выніку няправільнага дзялення клетак.
Калі адзін з гэтых элементаў ўдзельнічаюць у канцэпцыі, у выніку дзіця з дадатковай Х-храмасомай ў кожным з клетак арганізма. Калі памылка ў падзел клетак адбываецца на ранніх стадыях развіцця плёну (а не да апладнення) вынік ўяўляе сабой мазаіку, а гэта азначае, што не кожная клетка ў арганізме ўплывае.
Ўздзеянне на Мале:
Бо 47XXY не можа прысутнічаць у кожнай клетцы арганізма, кожны выпадак адрозніваецца. Не ўсе сімптомы могуць з'яўляцца, і многія выпадкі нераскрытым. Найбольш распаўсюджаныя праблемы з'яўляюцца:
- мужчына рак малочнай залозы
- бясплоддзе
- астэапароз
- дэпрэсія
- дыябет
- праблемы з шчытападобнай залозай
- язвы ног
- стаматалагічныя праблемы
лячэнне:
Тэстастэрон можа быць дадзены тэрапеўтычны, каб дапамагчы развіццю цела, як мужчына прагрэсуе ў сталасць. Калі тэстастэрон даецца пры сіндроме Клайнфельтера, яна павінна быць працягнутая паслядоўна на працягу ўсяго жыцця.
Гарманальная тэрапія не паляпшае фертыльнасць, але тестикулярная экстракцыя спермы і экстракарпаральнае апладненне можа дапамагчы прывесці да цяжарнасці.
Калі дарослы ўжо чалавек мае некаторы дыстрэс аб палавой ідэнтычнасці і сэксуальнай дысфункцыі, прафесійнае кансультаванне можа дапамагчы.
Стаўленне да гинекомастии і рака грудзей у мужчын:
Сіндром Клайнфельтера звязаны з падвышанай рызыкай развіцця рака грудзей у мужчын. Гинекомастия (вядомыя грудзях у самца) з'яўляецца адным з сімптомаў сіндрому Клайнфельтера. Наяўнасць дадатковай тканіны малочнай залозы павышае рызыку развіцця рака малочнай залозы.
спасылкі:
Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Што такое сіндром Клайнфельтера? Разуменне Клайнфельтера сіндром. Апошні раз пераглядаўся Дата: 15 жніўня 2006 г. Што такое Клайнфельтера сіндром?
Амерыканская асацыяцыя Клайнфельтера сіндром Інфармацыя і падтрымка. Кіраўніцтва па сіндрому Клайнфельтера (PDF дакумент). Апошні раз пераглядаўся дата выпуску: 2005 Кіраўніцтва па сіндрому Клайнфельтера