Прыроджаныя дэфекты галавы, асобы і ног
Сіндром Джэксан-Вейсс генетычнае захворвання , выкліканая мутацыяй ў гене FGFR2 на храмасоме 10. Гэта выклікае характэрныя прыроджаныя дэфекты галавы, асоб і ногі. Не вядома , як часта сустракаецца сіндром Джэксана-Вейсса, але некаторыя людзі з'яўляюцца першымі ў сваіх сем'ях , каб мець засмучэнне, у той час як іншыя ўспадкуюць генетычную мутацыю ў аўтасомна - дамінантным тыпе .
сімптомы
Пры нараджэнні, косткі чэрапа ня злучаюцца адзін з адным; яны закрываюць ўверх па меры росту дзіцяці. Пры сіндроме Джэксана-Вейсса, косткі чэрапа злучаюцца (засцерагальнік) занадта рана. Гэта называецца «краниосиностозы.» Гэта прыводзіць да:
- дэфармаваны чэрап
- шырока расстаўленыя вочы
- выпінанне лоб
- незвычайна плоская, недаразьвітая сярэдняя вобласць асобы (Гіпаплазія сярэдняй зоны асобы)
Яшчэ адна адметная група прыроджаных дэфектаў пры сіндроме Джэксана-Вейсса ў нагах:
- вялікія пальцы кароткія і шырокія
- вялікія пальцы таксама сагнуць ад іншых пальцаў ног
- косткі некаторых пальцаў ног могуць быць сплаўляючы разам (так званы «Syndactyly») або ненармальна формы
Асобы з сіндромам Джэксана-Вейсса, як правіла, нармальныя рукі, нармальны інтэлект і нармальную працягласць жыцця.
дыягностыка
Дыягназ сіндрому Джэксана-Вейсса грунтуецца на прыроджаных дэфектаў, прысутных. Ёсць іншыя сіндромы, якія ўключаюць краниосиностоз, такія як сіндром Крузона або сіндром Апера, але ступня анамалія дапамагае адрозніць сіндром Джэксан-Вейсс.
Калі ёсць сумневы, генетычны тэст можа быць зроблена, каб дапамагчы пацвердзіць дыягназ.
Лячэнне
Некаторыя з прыроджаных дэфектаў, прысутных пры сіндроме Джэксана-Вейсса могуць быць выпраўленыя або зменшаны шляхам хірургічнага ўмяшання. Лячэнне краниосиностозы і асабовых анамалій звычайна лечаць лекары і тэрапеўты, якія спецыялізуюцца на засмучэннях галавы і шыі (краниофациальные спецыялістаў).
Гэтыя групы спецыялістаў часта працуюць у спецыяльным краниофациальном цэнтры або клініцы. Нацыянальная асацыяцыя Краниофациальной мае кантактную інфармацыю для краниофациальных медыцынскіх брыгад, а таксама аказвае фінансавую падтрымку немедыцынскага расходаў асоб, якія вандруюць у цэнтр для лячэння.
крыніцы:
> Wulfsberg, Эрык. «Сіндром Джэксана-Вейсса.» CCDD сямейнага выхавання. 26 студзеня 2004 Johns Hopkins Medicine.
> «Джэксан-Вайс сіндром.» Спіс рэдкіх захворванняў. Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў.
> «Джэксан-Вайс сіндром.» Генетыка Галоўная Спасылкі. 2 мая 2008 года ў ЗША Нацыянальная медыцынская бібліятэка.
> Ван Buggenhout, Г., і JP Fryns. «Сіндром Джэксана-Вейсса.» Ліпень 2005 Orphanet Энцыклапедыя.