Ранняе выяўленне і лячэнне для паляпшэння здароўя
У многіх генетычных і метабалічных засмучэннях, сімптомы не пачынаюцца да некалькіх дзён ці тыдняў пасля нараджэння дзіцяці. Да таго часу сімптомы з'яўляюцца, пашкоджанні , магчыма , ужо было зроблена для нервовай сістэмы, нырак, зроку, слыху і іншых сістэм арганізма. Менавіта таму ранняе выяўленне гэтых сур'ёзных расстройстваў ва ўсіх дзяцей вельмі важна. Дыягностыка і лячэнне гэтых захворванняў могуць знізіць рызыку захворвання, інваліднасці і нават смерці.
Пачатак Нованароджаны Адсеў
Ідэя тэставання ўсіх нованароджаных расстройстваў пачалося ў 1960 - х гадах з развіццём скрынінг - тэсту на фенілкетанурыя , парушэнні абмену рэчываў. Спосаб збору і транспарціроўкі узораў крыві на фільтравальнай паперы быў распрацаваны, які зрабіў эканамічна эфектыўным шырокамаштабны скрынінг. З тых часоў многія аналізы крыві больш скрынінга былі распрацаваны, і цяпер дзіця можа быць правераны на больш чым 30 розных генетычных або метабалічных парушэнняў. Новая тэхналогія з выкарыстаннем тандэмнай мас-спектраметрыі можа экраніровать для многіх расстройстваў, выкарыстоўваючы толькі некалькі кропель крыві дзіцяці.
Скрынінг нованароджаных у Злучаных Штатах
Усе 50 штатаў у Злучаных Штатах прапануюць нованароджаных скрынінг-тэстаў, але не ўсе дзяржавы патрабуюць скрынінга нованароджаных па законе. Акрамя таго, хоць нованароджаныя могуць быць падвергнуты скрынінгу на цэлых 29 парушэнняў, толькі 13 штатаў і акруга Калумбія патрабуе ўсё 29 скрынінга. Яшчэ 27 дзяржаў патрабуюць больш за 20 скрынінга.
Пяць дзяржаў скрынінга 10 да 20 парушэнняў, і пяць станаў скрынінга менш за 10 парушэнняў. Спіс праверачных тэстаў прадстаўляемага кожная дзяржава даступны.
Кожны год сакавіка Dimes выпускае неонатальном скрынінг табель, які аналізуе патрабаванні скрынінга нованароджаных у Злучаных Штатах. У 2007 годзе 90 адсоткаў усіх дзяцей, народжаных у Злучаных Штатах жылі ў дзяржавах, якія патрабуюць скрынінга па меншай меры 21 парушэнняў.
Сакавік Dimes ацэнкі, 6,2 працэнта нованароджаных у Злучаных Штатах будзе атрымліваць скрынінг на менш чым 10 парушэнняў. Марш Dimes працуе, каб паменшыць гэты разрыў ў скрынінг нованароджанага ў краіне, з мэтай мець усе немаўля скрынінг на 20 ці больш парушэнняў у 2008 годзе.
Скрынінг нованароджаных Вакол святла
Скрынінг расстройстваў з'яўляецца часткай нованароджанай аховы здароўя ва ўсіх развітых краінах. У большасці краін скрынінга на фенілкетанурыя, прыроджаны гіпатэрыёз, і Кістозны фіброз. Многія таксама скрынінг прыроджанай гіперплазіі кары наднырачнікаў, галактоземия і серпападобна-клетачнай анеміяй, а таксама іншых расстройстваў. Амерыканскі Нацыянальны Скрынінг нованароджаных і генетыкі Рэсурсны цэнтр ўтрымлівае спасылкі на міжнародныя праграмы для атрымання дадатковай інфармацыі.
Як выпрабаванні праводзіліся
На працягу першых некалькіх дзён жыцця (ад 24 гадзін да 7 дзён пасля нараджэння), некалькі кропель крыві з пяткі немаўля (фота) і змяшчаюць на спецыяльную карту. Папера адпраўляецца ў лабараторыю для тэставання. Вынікі аналізаў крыві накіроўваецца да педыятра дзіцяці. Калі якія-небудзь з тэстаў вярнуцца станоўчым, далейшае тэставанне зроблена, каб паставіць дыягназ.
Засмучэнні Экранаваны Для
Найбольш распаўсюджаныя парушэнні нованароджанага скрынінг ўключаюць:
- фенілкетанурыя
- прыроджаны гіпатэрыёз
- муковісцідоз
- прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў (ВГН)
- галактоземия
- серповидноклеточная анемія
- дэфіцыт биотинидазы
- прыроджаны таксаплазмоз
- гомоцистинурия
- кляновага сіропу мачы хвароба (MSUD)
- з сярэдняй даўжынёй ланцуга ацил-Коа-дэгідрагеназ (MCAD)
Поўны пералік захворванняў, якія могуць быць правераны на, у тым ліку інфармацыі аб кожным расстройстве, даступна.
> Крыніцы:
> «Скрынінг нованароджаных.» Нованароджаны скрынінг рэсурсы. Нацыянальны Скрынінг нованароджаных і генетычны цэнтр.
> «Бацькі - Агульная інфармацыя» . Фінансавыя, этычныя, прававыя і сацыяльныя пытанні (FELSI). 28 ліпеня 2005 Скрынінг, тэхналогіі і даследаванні ў генетыцы (STAR-G).
> «Амаль 90% дзяцей атрымліваюць рэкамендаваныя Нованароджаныя адборачныя тэсты.» PeriStats. 11 ліпеня 2007 Сакавіка Dimes.