Рэдкае генетычнае стан, якія ў асноўным ўплывае на мужчын
Мукополисахаридоз другога тыпу (МПС II), таксама вядомы як сіндром Хантера, уяўляе сабой спадчыннае захворванне, якое выклікае дэфіцыт фермента iduronate-2-сульфатазы (I2S). I2S ўдзельнічае ў расшчапленні складаных вугляводаў, званых мукополисахаридами. Без дастатковай I2S, часткова зламаныя ўніз мукополисахариды назапашваюцца ў органах і тканінах арганізма і становяцца таксічнымі.
Сіндром Хантера з'яўляецца Й-храмасомай захворвання , а гэта азначае , што яно перадаецца па Й - храмасоме ад маці да сваіх дзяцей. З-за таго, як ўспадкоўваюцца сіндром Хантера, стан часцей сустракаецца ў мужчын, хоць жанчыны, у рэдкіх выпадках, могуць атрымлiваць у спадчыну стан таксама. Сіндром Хантера можа адбыцца ў любой этнічнай групы. Ледзь вышэй захворванне была адзначана сярод габрэяў, якія жывуць у Ізраілі. Стан узнікае ў 1 у 100 000 да 1 150 000 у мужчынах.
Ёсць два тыпу Хантера сіндром-раннім пачаткам і ў канцы.
Ранні пачатак MPS II
Цяжкая форма сіндрому Хантера, ранняга пачатак, звычайна дыягнастуецца ў дзяцей ва ўзросце ад 18 да 36 месяцаў. Чаканая працягласць жыцця для гэтай формы можа вар'іравацца, з некаторымі дзецьмі жылі да другога і трэцяга дзесяцігоддзі жыцця. Сімптомы захворвання з раннім пачаткам можа ўключаць у сябе:
- грубыя рысы твару і нізкарослых
- павелічэнне печані і селязёнкі
- прагрэсіўная і глыбокая разумовая адсталасць
- Колеру слановай косці, пашкоджанні скуры на верхняй часткі спіны і па баках верхніх рук і сцёгнаў
- шкілетныя змены, тугоподвіжносць суставаў, кароткая шыя, шырокія грудзі, і занадта вялікая галава
- прагрэсіруючая глухата
- атыповай пігментным рэтыніце і пашкоджаны зрок
Гэтыя сімптомы падобныя з сіндромам які пацярпеў . Аднак сімптомы сіндрому які пацярпеў развіваюцца хутчэй і горш, чым у ранняга пачатак сіндрому Хантера.
Позні MPS II
Гэты тып сіндрому Хантера нашмат мякчэй, чым ранні пачатак і не можа быць дыягнаставаны да дарослага жыцця. Асобы з позняй формай захворвання маюць значна больш працяглы тэрмін службы і могуць жыць у іх 70-х гадоў. Іх фізічныя характарыстыкі аналагічныя з цяжкай MPS II; Аднак, людзі з позняй версіі MPS II звычайна маюць нармальны інтэлект і адсутнічаюць сур'ёзныя шкілетныя праблемы больш цяжкага тыпу.
дыягностыка
Для атрымання цяжкага сіндрому Хантера, знешні выгляд дзіцяці ў спалучэнні з іншымі сімптомамі, такімі як павелічэнне печані і селязёнкі і колеру слановай косці паражэнняў скуры (лічыцца маркерам сіндрому) можна выказаць здагадку, што дзіця мае Мукополисахаридоз. Мяккі сіндром Хантера значна цяжэй вызначыць, і можа быць прызнаны толькі пры поглядзе на матчыных сваяках дзіцяці з сіндромам Хантера.
У любым тыпе, дыягназ можа быць пацверджаны з дапамогай аналізу крыві для дэфіцыту I2S. Даследаванне фермент або генетычны тэст для змяненняў у гене iduronate сульфатазов таксама можа дыягнаставаць стан. Мукополисахариды таксама могуць прысутнічаць у мачы. X-прамяні могуць выявіць косткі змены, характэрныя для сіндрому Хантера.
Лячэнне MPS II
У цяперашні час не існуе ніякага лячэння сіндрому Хантера.
Медыцынская дапамога накіравана на палягчэнне сімптомаў MPS II. Лячэнне Elaprase (Идурсульфаз) замяняе I2S ў арганізме і дапамагае паменшыць сімптомы і боль. Дыхальныя шляхі могуць стаць абцяжараная, так добра рэспіраторнай дапамогі і маніторынгу мае важнае значэнне. Фізічная тэрапія і штодзённыя фізічныя практыкаванні вельмі важныя. Многія спецыялісты ўдзельнічаюць у сыходзе за чалавека з сіндромам Хантера. Генетычны кансультант можа параіць сям'і і сваякоў пра рызыкі, хто ехаў на сіндром.
крыніцы:
МПС II (сіндром Хантера) МПС і спадарожныя захворванні. Нацыянальнае Грамадства MPS.
Генетыка Галоўная Спасылкі. Мукополисахаридоз тыпу II.