Гэта лішняя храмасома закранае ўсю вобласць цела
Чалавечыя храмасомы прыходзяць у 23 парах, кожны бацька пастаўляе адну храмасомы у кожнай пары. Трисомия 18 (таксама званы сіндром Эдвардса) з'яўляецца генетычнае стан, у якім адна храмасома (храмасома 18) уяўляе сабой трыплет замест пары. Як трисомии 21 ( сіндром Дауна ), трисомии 18 ўздзейнічаюць на ўсе сістэмы арганізма і выклікаюць пэўныя рысы асобы.
Трисомия 18 адбываецца ў 1 ў 6000 жыванароджаных.
На жаль, большасць дзяцей з трисомией 18 паміраюць да нараджэння, так што фактычная частата захворвання можа быць вышэй. Трисомия 18 закранае людзей усіх этнічных груп.
сімптомы
Трисомия 18 сур'ёзна ўплывае на ўсе органы і сістэмы арганізма. Сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- Нервовая сістэма і мозг - разумовая адсталасць і затрымка развіцця, высокі тонус цягліц, сутаргі , і фізічныя уродства , такія як дэфекты галаўнога мозгу
- Галава і твар - маленькая галава ( мікрацэфалія ), маленькія вочы, шырока пасаджаныя вочы, маленькая ніжняя сківіца, нёб
- Сэрца - прыроджаныя заганы сэрца, такія як дэфект міжжалудачкавай перагародкі
- Косткі - цяжкая затрымка росту, сціснутыя рукі з 2-й і 5-й пальцы па-над астатніх, і іншыя дэфекты рук і ног
- Заганы страўнікава-кішачнага гасцінца, мочэвыводзяшчіх шляхоў, палавых органаў і
дыягностыка
Фізічнае з'яўленне дзіцяці пры нараджэнні прапануе дыягназ трисомии 18. Тым ня менш, большасць немаўлятаў дыягнаставаны да нараджэння амниоцентеза ( генетычнага тэставанне амниотической вадкасці).
Ультразвук сэрца і брушной поласці можа выявіць паталогію, як можа рэнтген шкілета.
Лячэнне
Медыцынская дапамога для людзей з трисомией 18 спрыяе, і факусуюць на прадастаўленне харчавання, лячэння інфекцый, а таксама кіравання праблемамі з сэрцам.
На працягу першых месяцаў жыцця, у дзяцей з трисомией 18 патрабуюць кваліфікаванай медыцынскай дапамогі.
З-за складаныя медыцынскія праблемы, у тым ліку парокаў сэрца і душаць інфекцый, большасць дзяцей маюць цяжкасці, якія дажылі да 1 год. Дасягненні ў галіне медыцынскай дапамогі з цягам часу будзе ў будучыні, дапамогуць болей дзяцей з трисомией 18 жывуць у дзяцінства і за яе межы.
крыніца:
«Што такое трисомии 18?» Трисомия 18 Foundation. 7 красавіка 2009.
Пад рэдакцыяй Рычард N Фогорос, MD