Атрыманне дакладнай мышачнай дыстрафіі дыягностыкі з'яўляецца адной з праблем, з умовай падарункі. Наогул кажучы, цягліцавая дыстрафія выклікана адсутнасцю або дысфункцыяй бялку пад назвай дистрофина, які працуе шляхам стварэння моста паміж цягліцавымі валокнамі і навакольнага вобласці, што дапамагае перанесці цягліцавыя скарачэння ў сумежных абласцях.
Калі гэты бялок не працуе належным чынам або адсутнічае, цягліцавая атрафія і слабасць ўзнікаюць. Тэставанне гэтага бялку, сярод іншых тэстаў, дапамагае правільна дыягнаставаць мышачную дыстрафію.
Аналіз сімптомаў таксама дапамагае адрозніваць дзевяць розных відаў мышачнай дыстрафіі. Яны адрозніваюцца па клінічнай карціне.
Self-Check і At-Home Тэставанне
Першапачатковы дыягназ мышачнай дыстрафіі, як правіла, калі сімптомы захворвання ўзнікаюць. Прымаючы пад увагу, як ваша цела працуе, і змены, можа прывесці вас падазраваць, мышачную дыстрафію.
Цягліцавая дыстрафія Дюшенна , найбольш распаўсюджаны тып, мае пэўны набор сімптомаў , якія прыводзяць людзей да заключэння , што яны могуць мець захворванне. Гэтыя сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- Слабасць цягліц вакол таза, сцёгнаў і ног, выклікаючы цяжкасці пры хадзе і магістральных кіраванні.
- Малады ўзрост. Цягліцавая дыстрафія звычайна дзівіць дзяцей, асабліва Дюшенна або Бекера тыпу.
- Складанасць стоячы і хадзе.
- Нестабільная або вразвалочку хада .
- Няёмкасць і падаюць ўніз.
Калі ў вас узніклі якія-небудзь з гэтых сімптомаў, вельмі важна, каб вы звярніцеся да ўрача. Ён або яна можа выканаць клінічнае абследаванне і тэставанне, каб пацвердзіць або выключаюць-мышачную дыстрафію і вы пачалі на лепшае лячэнне для вашага стану.
Цягліцавая дыстрафія з'яўляецца генетычным захворваннем і успадкоўваецца ад аднаго з бацькоў. Гісторыя сям'і ўмова з'яўляецца таксама прыкметай таго, што захворванне выклікае сімптомы.
Labs і тэсты
Пасля таго, як ваш лекар выканаў клінічную ацэнку вашай мышачнай слабасці, ён ці яна можа замовіць адмысловыя тэсты, каб пацвердзіць дыягназ. Яны могуць ўключаць у сябе:
- Аналізы крыві. Спецыфічныя ферменты вызваляюцца ў кроў, калі ёсць атрафія цягліц. Гэтыя ферменты, званыя сыроваткі крэацін киназы і сыроваткі альдолазу, можа азначаць, што страта мышачнай масы адбываецца за кошт мышачнай дыстрафіі.
- Генетычнае тэставанне. Так як цягліцавая дыстрафія з'яўляецца спадчынным захворваннем, генетычнае тэставанне можа быць зроблена на вас і вашыя бацька, каб вызначыць, ці з'яўляецца канкрэтны ген дистрофины прысутнічае на вашай Х-храмасоме. Гэта можа пацвердзіць дыягназ мышачнай дыстрафіі.
- Трываласць тэставанне. Трываласць тэставанне з дапамогай дынамометрамі можа даць дакладнае вымярэнне сілы вашай і можа прывесці да лекара, каб пацвердзіць мышачную дыстрафію.
- Цягліцавая біяпсія. Біяпсія мышцаў з'яўляецца тэстам, дзе невялікая частка вашай мышачнай тканіны выдаляе і даследуе пад мікраскопам. Экспертыза можа раскрыць інфармацыю аб канкрэтных генах і вавёрках, якія выклікаюць мышачную дыстрафію, што прыводзіць да дыягназу.
- Сардэчнае тэставанне. Часам, цягліцавая дыстрафія можа паўплываць на сэрца мышачнай тканіны. Сардэчнае тэставанне можа быць зроблена, каб вызначыць, ці з'яўляецца ваша сэрца залежаць ад вашага стану.
- Электромиограмма (EMG) тэставанне . Тэст EMG робіцца для вымярэння мышачнай функцыі. Зніжэнне функцыі цягліц можа сведчыць аб мышачнай дыстрафіі.
Як правіла, дыягназ мышачнай дыстрафіі не вырабляецца адзін канкрэтны тэст або меры; а мноства тэстаў і ваша клінічнай прэзентацыя выкарыстоўваецца для фарміравання дакладнага дыягназу вашага стану.
апрацоўкі малюнкаў
Хоць дыягназ мышачнай дыстрафіі ў значнай ступені складаецца клінічнае абследаванне, генетычнае тэставанне, і аналізы крыві, ваш лекар можа прызначыць тэст магнітна - рэзанансная тамаграфія (МРТ) .
Гэта выкарыстоўваецца для ацэнкі мышачнай масы і тканіны. Часта, як мышцы чэзне, яно замяняецца тлушчавай тканінай; МРТ можа быць выкарыстаны для ацэнкі гэтага.
дыферэнцыяльная дыягностыка
Нават калі ў вас ёсць слабасць у арганізме (або адной вобласці цела), гэта не абавязкова азначае, што ў вас ёсць цягліцавая дыстрафія. Іншыя ўмовы могуць таксама выклікаць цягліцавую слабасць. Яны могуць ўключаць у сябе:
- Шыйкі або паяснічныя міялапація. Гэта слабасць, выкліканае сціскам перыферычнага нерва хрыбетніка.
- Неўралагічныя ўмовы. Іншыя нервова-цягліцавыя ўмовы могуць выклікаць слабасць. Яны могуць ўключаць у сябе рассеяны склероз (MS) або бакавой Аміятрафічны склероз (ALS) .
- Слабасць , выкліканае лячэннем. Некаторыя пабочныя эфекты лекавых прэпаратаў могуць выклікаць цягліцавыя болю і слабасць. Ваш лекар і фармацэўт можа дапамагчы вызначыць, калі гэта выклікае ў вас слабасць.
Калі вы адчуваеце якія-небудзь ненармальнае атрафіі цягліц або слабасць, вы павінны звярнуцца да лекара адразу. Ён або яна можа выканаць комплекснае абследаванне і выключыць або паменшыць дыягназ мышачнай дыстрафіі. Такім чынам, вы можаце пачаць працу на лепшае лячэнне для вашага стану.
> Крыніца:
> Korschun, H. (2007 г., 3 ліпеня). Выяўленне і дыягностыка мышачнай дыстрафіі высунутай новага генетычнага тэсту. Medical News Today. Праверана 21 чэрвеня 2012, ад http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php