Рэдкае спадчыннае захворванне выклікае праблемы органаў дыхання
Сіндром Картагенер, з'яўляецца вельмі рэдкім спадчынным захворваннем , якое выклікана дэфектамі ў генах . Гэта аўтасомна - рецессивный , а гэта азначае , што гэта адбываецца толькі тады , калі абодва бацькі нясуць ген. Сіндром Картагенер закранае каля 30 000 людзей, у тым ліку ўсіх падлог.
Ён вядомы сваімі двума асноўнымі адхіленнямі: першасная цыліарнага дыскінезіі і транспазіцыя органаў.
Мігацельная дыскінезія
Дыхальныя шляхі ўключаюць у сябе чалавечы нос, пазухі, сярэдняе вуха, евстахиеву трубу , горла і дыхальныя трубкі ( трахеі , бронхі і бранхіёлы ). Увесь тракт высланы адмысловымі клеткамі, якія маюць волосовидную праекцыі на іх, званых вейчыкамі. Вейчыкі разгортка ўдыхнула малекулу пылу, дыму і бактэрыю уверх і з дыхальных шляхоў.
У выпадку першаснай дыскінезіі реснитчатой звязанай з сіндромам Картагенера, вейчыкі з'яўляюцца дэфектнымі і не працуюць належным чынам. Гэта азначае, што слізь і бактэрыі ў лёгкіх не можа быць выключаны, і, як следства, частыя інфекцыі лёгкіх, такія як пнеўманія, развівацца.
Вейчыкі таксама прысутнічаюць у страўнічкі мозгу і ў рэпрадуктыўнай сістэме. Людзі з сіндромам Картагенера могуць мець галаўныя болі і праблемы з фертыльнасць.
Situs Inversus
Транспазіцыя органаў адбываецца ў той час як плод знаходзіцца ва ўлонні маці. Гэта прымушае органы развівацца на тым баку цела, пераключэнне нармальнага пазіцыянавання.
У некаторых выпадках, усе органы могуць быць люстраным адлюстраваннем звычайнага пазіцыянавання, у той час як у іншых выпадках, толькі асобныя органы перамыкаюцца.
сімптомы
Большасць сімптомаў сіндрому Картагенера выніку ад няздольнасці дыхальных вейчыкаў функцыянаваць правільна, такія як:
- Хранічная інфекцыя пазух
- Частыя інфекцыі лёгкіх, такія як пнеўманія і бранхіт
- Бронхоэктаз пашкоджанні лёгкага ад частых інфекцый -
- Частыя інфекцыі вуха
Важны прыкмета, які адрознівае сіндром Картагенера ад іншых відаў першаснай цыліарнага дыскінезіі з'яўляецца пазіцыянаванне унутраных органаў на бок, процілеглы ад нармальных (так званай транспазіцыя органаў). Напрыклад, сэрца знаходзіцца на правай баку грудзей, а не злева.
дыягностыка
Сіндром Картагенера прызнаецца трыма асноўнымі сімптомамі хранічнага сінусіта, бронхоэктазы і транспазіцыя органаў. Грудзі рэнтгенаўскія прамяні або кампутарная тамаграфія (КТ) можа выявіць лёгкага змены, характэрныя для сіндрому. Прымаючы біяпсію слізістай абалонкі трахеі, лёгкіх або пазух можа дазволіць мікраскапічнае даследаванне клетак, высцілаюць дыхальныя шляхі, якія могуць вызначыць няспраўную вейчыкі.
Лячэнне
Медыцынская дапамога для чалавека з сіндромам Картагенера факусуюць на прафілактыцы рэспіраторных інфекцый і своечасовага лячэння любога, што можа адбыцца. Антыбіётыкі могуць палегчыць сінусіт і інгаляцыйныя прэпараты і дыхальная тэрапія можа дапамагчы, калі хранічныя захворванні лёгкіх развіваецца. Маленькія трубкі могуць быць змешчаны праз барабанную перапонку, каб дазволіць інфекцыі і вадкасці сцячы з сярэдняга вуха. Дарослыя, асабліва мужчыны, могуць узнікнуць цяжкасці з урадлівасцю і могуць прынесці карысць ад кансультацый пладавітасці specialist.In цяжкіх выпадкаў, некаторыя людзі могуць запатрабаваць поўную трансплантацыі лёгкай.
У многіх людзях, лік рэспіраторных інфекцый пачынае зніжацца прыкладна ва ўзросце 20 гадоў, і, як следства, многія людзі з сіндромам Картагенера маюць блізкіх да нармальнага дарослага жыцця.
крыніца:
«Што такое сіндром картагенер?» PCD Foundation. 24 лістапада 2008
Райс, С. «Картагенер сіндром». Healthline, 2013.