Калі ў вас ёсць цягліцавая дыстрафія ці падазраяце ў вас ёсць, вы павінны праверыць з вашым лекарам. Належным чынам лячэння і разуменне вашага стану мае першараднае значэнне для паспяховага кіравання стану. І адзін важны кампанент разумення хваробы ведаючы, што выклікае цягліцавую дыстрафію.
Ведаючы гэтую інфармацыю, можа дапамагчы вызначыць тое, што можа быць зроблена, каб звесці да мінімуму рызыка атрымання.
Тыпы і генетыка
Ёсць дзевяць розных тыпаў і праява мышачнай дыстрафіі. Бо гэта генетычнае захворванне, тып ў вас ёсць залежыць ад таго, мутацыі адбыліся на пэўным гене. Іншыя фактары таксама могуць гуляць пэўную ролю, і кожны тып можа насіць з сабой розны прагноз і курс лячэння.
Тыпы мышачнай дыстрафіі ўключаюць:
- Myotonic (таксама вядомы як хвароба STEINERT в)
- Цягліцавая дыстрафія Дюшенна
- Becker
- Лімбах-поясок
- прыроджаны
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- дыстальны
- Эмер-Дрэйфуса
агульныя прычыны
Для таго, каб зразумець прычыну мышачнай дыстрафіі, вы павінны зразумець, як хвароба дзівіць цягліцу. Як ужо гаварылася, стан характарызуецца прагрэсавальнай слабасцю і высільваннем цягліцавых клетак. Але што выклікае гэтую страту мышачнай масы?
Што такое Дистрофин?
Вашы мышцы складаюцца з пучкоў цягліцавых валокнаў. Гэтыя валакна пакрытыя абалонкай, і навакольнае абалонку, розныя структуры, такія як нервы і вавёркі.
Яны дапамагаюць цягліцавыя валокны-і вашыя мышцы-сціскацца.
Дистрофин гэта адзін з такіх бялкоў навакольных цягліцавых валокнаў. Па-першае ідэнтыфікавана ў 1986 годзе, вядома, каб забяспечыць сувязь паміж вонкавай часткай мышцы і пазаклеткавай матрікса, дзе знаходзяцца цягліцавыя валокны. Ролю бялку складаецца ў забеспячэнні будаўнічых лясоў і структурную аснову для вашых цягліцавых валокнаў, каб працаваць належным чынам.
Дистрофин перадае высілак сціску цягліц з унутранага боку вашага цягліцавага валакна вонкі, што прыводзіць да гвалтоўнага скарачэнні цягліц. Адсутнасць дистрофина прыводзіць да мышачнай дыстрафіі Дюшенна у той час як вытворчасць дэфектнага дистрофина прыводзіць да мышачнай дыстрафіі Бекера.
Іншыя анамальныя генетычныя кампаненты і вавёркі, як мяркуюць, выклікаюць іншыя формы мышачнай дыстрафіі.
генетыка
Так як жа генетыка ўплывае на вашыя шанцы і прычыны набыцця мышачнай дыстрафіі? Ць - першае, генетычная анамалія , якая выклікае цягліцавую дыстрафію ляжыць на Х - храмасоме . (Памятаеце, што вы атрымліваеце адну храмасомы ад кожнага бацькі ;. Х-храмасома прыходзіць ад маці Калі Х-храмасома прыходзіць ад вашага бацькі, вы будзеце жанчынай, Ау храмасома ад бацькі робіць вас мужчынам.)
Мужчыны, якія маюць ген мышачнай дыстрафіі на іх Х-храмасоме будуць мець захворванне. Затым яны будуць праходзіць гэты ген на любым жаночае нашчадства. Яны не могуць перадаць ген мужчынскага полу дзіцяці, як бацькі даюць сваім дзецям мужчынскага полу ў Y-храмасому. Жанчыны могуць мець ген на адной Х-храмасоме і несці хвароба без прад'яўлення з ім. Калі абедзве Х-храмасомы ў жанчыны з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, у яе ёсць шанец экспанаванне сімптомаў мышачнай дыстрафіі.
З гэтай логікай, жанчына мае 50-працэнтны шанец праходжання іх Х-храмасомы, на мужчынскага або жаночага полу дзіцяці.
Часам цягліцавая дыстрафія адбываецца нават тады, калі няма сямейнай гісторыі хваробы. Гэта можа адбыцца па адной з двух прычын, у тым ліку:
- Мутацыя была проста схаваная на працягу некалькіх пакаленняў на Х-храмасоме маці.
- Мутацыя адбылася як новая праблема ў яйкаклетка маці.
Майце на ўвазе, што ёсць мала вы можаце асабіста зрабіць, каб паўплываць на любую генетычную мутацыю на вашых храмасом. Калі адбываецца мутацыя, то ёсць шанец, што вы будзеце паказваць некаторыя характарыстыкі захворвання.
Фактары рызыкі ладу жыцця
Паколькі існуе генетычны фактар для набыцця мышачнай дыстрафіі, няма змены ладу жыцця, што вы можаце зрабіць, каб паменшыць верагоднасць атрымання яго. Калі генетычны склад ёсць і актыўныя ў спецыфічных храмасомах ў вашым целе, вы можаце атрымаць мышачную дыстрафію.
Тым не менш, даследчыкі вызначылі фактары рызыкі ускладненняў і ранняй смерці, калі ў вас ужо ёсць цягліцавая дыстрафія. У 2017 годзе даследаванне , апублікаванае ў J ournal Амерыканскай кардыялагічнай асацыяцыі, даследчыкі вызначылі тры агульныя фактары рызыкі , якія прысутнічалі ў людзей з мышачнай дыстрафіяй Дюшенна , якія выпрабавалі дрэнныя вынікі , уключаючы раннюю смерць. Да іх адносяцца:
- Будучы масай цела, як вымеранае з дапамогай індэкса масы цела
- Маючы дрэнную функцыю лёгкіх
- Маючы высокую канцэнтрацыя ў крыві вавёркі звязана з сардэчнымі пашкоджаннямі
Людзі з мышачнай дыстрафіяй Дюшенна могуць мець палепшаны вынік і больш доўгі тэрмін службы, калі іх сардэчную функцыя, функцыя лёгкай, а вага належным чынам падтрымліваюцца. Гэта можа быць зроблена з дапамогай вашага лекара і медыцынскай каманды.
Разуменне прычыны мышачнай дыстрафіі можа дапамагчы пакласці ваш розум у спакоі. Гэта спадчыннае захворванне вызначаецца генетыкай. Гэта пакідае мала вы можаце зрабіць, каб прадухіліць яго ўзнікненне, але калі ў вас ёсць цягліцавая дыстрафія, вы павінны працаваць у цесным кантакце з вашым лекарам і медыцынскай камандай, каб максымізаваць агульную функцыю і вынік.
> Крыніца:
> Cheeran, D. і інш. Прадказальнікі смерці ў дарослых з мышачнай дыстрафіяй Дюшенна-Associated кардыяміяпатыі. Часопіс Амерыканскай кардыялагічнай асацыяцыі, 2017 год; 6 (10): e006340 DOI: 10,1161 / JAHA.117.006340