Як разабрацца ў гэтай складанай медыцынскай хваробы
У 1981 году тэрмін CHARGE быў створаны для апісання кластараў прыроджаных дэфектаў , якія былі прызнаныя дзецьмі. CHARGE расшыфроўваецца як:
- Колобома (вачэй)
- Сардэчныя дэфекты любога тыпу
- Атрезия (хоан)
- Запаволенне (росту і / або развіцця)
- генітальны анамаліі
- вуха анамалія
Было рэкамендавана, што дыягназ сіндрому быць заснаваны на прысутнасці чатырох з гэтых фізічных характарыстык.
З тых часоў лекары прызналі, што гэтую забарону і правілы для ўстанаўлення дыягназу не ўлічваюць многія іншыя фізічныя характарыстыкі сіндрому CHARGE, або той факт, што некаторыя дзеці з сіндромам не адпавядалі крытэрам дыягназу.
Генетыка сіндрому CHARGE
Ген, звязаны з сіндромам CHARGE быў ідэнтыфікаваны на храмасоме 8 і ўключае ў сябе мутацыю гена chd7 (ген chd7 з'яўляецца адзіным геном, у цяперашні час адчуваецца быць звязаныя з сіндромам). Нягледзячы на тое, што ў цяперашні час вядома, што сіндром CHARGE з'яўляецца складаным медыцынскім сіндромам выкліканае генетычным дэфектам, назва не змянілася. Хоць мутацыі гена chd7 успадкоўваецца па аўтасомна - дамінантным спосабу, у большасці выпадкаў прыходзяць прыкладна ад новай мутацыі , і дзіця, як правіла , адзіным дзіцем у сям'і з сіндромам.
Захворванне сіндромам CHARGE
Сіндром ЗАРАДКА адбываецца прыблізна 1 у 8500 да 10000 родаў па ўсім свеце.
Сімптомы сіндрому CHARGE
Фізічныя прыкметы дзіцяці з дыяпазонамі сіндромам CHARGE ад паблізу нармалі да цяжкай. Кожнае дзіця, які нарадзіўся з сіндромам можа мець розныя фізічныя праблемы, і некаторыя з найбольш распаўсюджаных прыкмет або прыроджаных дэфектаў:
C- колобомой вочы:
- Гэтая хвароба дзівіць каля 80 да 90 адсоткаў людзей з дыягназам сіндрому CHARGE
- Колобома складаецца з фіссуры (расколін), як правіла, у задняй частцы вочы
- Адзін або абодва вочы могуць таксама быць занадта малы (microphthalmos) або адсутнічаюць (анофтальм)
З можа таксама ставіцца да чэрапных нерваў ненармальнасці:
- Ад 90 да 100 працэнтаў ад людзей з сіндромам CHARGE ёсць зніжэнне або поўная страта іх нюх (аносмия)
- 70 да 80 адсоткаў людзей маюць цяжкасці пры глытанні.
- Асабовым параліч ( параліч ) на адной або абедзвюх баках адбываецца ў 50 да 90 працэнтаў людзей з сіндромам
H- парок сэрца:
- 75 адсоткаў людзей пакутуюць ад розных відаў парокаў сэрца
- Найбольш часты парок сэрца з'яўляецца адтуліну ў сэрцы ( дэфект міжпрадсэрнай перагародкі )
А-Атрезия хоан:
- Атрезии ставяцца да адсутнасці звужэння праходу ў целе. У людзей з сіндромам CHARGE, задняя частка насавых пазух на адной або абедзвюх бакоў звужаецца (стэноз) або не злучаецца з задняй часткі горла (атрезия)
- Гэта атрезия прысутнічае ад 35 да 65 працэнтаў людзей з сіндромам CHARGE
R- Асталасць (Псіхічная і рост)
- 70 адсоткаў асоб, якія пацярпелі ад зараджаных зменшыліся IQs, якія могуць вар'іравацца ад амаль нармальнай да цяжкай разумовай адсталасці
- 80 адсоткаў людзей пакутуюць затрымкай росту, і гэтая затрымка росту звычайна выяўляецца на працягу першых шасці месяцаў жыцця, калі дзіця не можа нармальна расці
- Запаволеньне росту звязана з гарманальнымі дэфіцытамі росту і / або кармленнем цяжкасці (рост дзіцяці мае тэндэнцыю даганяць пасля маленства)
G- Генітальны Неразвітасць:
- Неразвітасць геніталіі дакладная прыкмета сіндрому CHARGE ў мужчын, але не так шмат жанчын
- 80 да 90 працэнтаў мужчын пакутуюць ад генітальнага недаразвіцця, але толькі 15 да 25 працэнтаў жанчын з сіндромам пакутуе
E- вуха Анамаліі:
- Вушныя анамаліі ўплываюць на ад 95 да 100 адсоткаў людзей маюць дэфармацый вонкавага вуха, якія могуць быць злучаны іх
- Ад 60 да 90 працэнтаў людзей таксама адчуваюць праблемы ва ўнутраным вуху, такіх як анамальныя паўкруглых каналы або нервовых дэфекты , якія могуць прывесці да глухаты
Ёсць шмат іншых фізічных праблем, дзіця з сіндромам CHARGE можа мець у дадатку да гэтых найбольш распаўсюджаным сімптомам, пералічаных вышэй. Гэта падобна VATER сіндром , які нават мяняе сваю абрэвіятуру ўключаць дадатковыя прыроджаныя дэфекты.
Як дзіця з дыягназам сіндрому CHARGE
Дыягназ сіндрому CHARGE заснаваны на кластары фізічных сімптомаў і прыкмет, паказу кожнае дзіця. Тры найбольш красамоўныя сімптомаў з'яўляюцца 3 C пра: Колобоме, атрезия хоано, і ненармальны паўкруглы Каналс ў вушах.
Ёсць іншыя асноўныя сімптомы, такія як ненармальнае з'яўленне вушэй, якія з'яўляюцца агульнымі ў пацыентаў з сіндромам зарадкі, але менш распаўсюджаныя ў іншых умовах. Некаторыя сімптомы, такія як парок сэрца, таксама могуць узнікаць і ў іншых сіндромах або умовах, і, такім чынам, можа быць меней карыснымі для пацверджання дыягназу.
Дзіця з падазрэннем на сіндром CHARGE павінен быць ацэнены медыцынскім генетыкам, хто знаёмы з гэтым сіндромам. Генетычнае тэставанне можа быць зроблена, але гэта дорага і толькі ў выкананні некаторых лабараторый.
Як CHARGE сіндром лечыцца
Дзеці, народжаныя з сіндромам CHARGE маюць шмат медыцынскіх і фізічных праблем, некаторыя з якіх, напрыклад, парок сэрца, можа быць небяспечным для жыцця. Шэраг розных тыпаў медыцынскага і / або хірургічнага лячэння можа быць неабходны для лячэння такога дэфекту.
Фізічная, прафесійны і моўная тэрапія могуць дапамагчы дзіцяці дасягнуць яго / яе патэнцыялу развіцця. Большасць дзяцей з сіндромам CHARGE будуць мець патрэбу ў спецыяльнай адукацыі з-за развіцця і камунікацыйных затрымак, выкліканых парушэннем слыху і зроку.
Якасць жыцця для людзей з сіндромам CHARGE
Паколькі сімптомы якой-небудзь адзін чалавек з сіндромам CHARGE можа моцна адрозніваюцца, то цяжка казаць пра тое, што жыццё, як для іх «тыповага» чалавека з сіндромам. Адно даследаванне паглядзеў на больш чым 50 людзей, якія жывуць з гэтым захворваннем, якія былі ва ўзросце ад 13 да 39. У цэлым, сярэдні інтэлектуальны ўзровень сярод гэтых людзей быў на 4-м класе акадэмічнага ўзроўню. Найбольш частыя праблемы , з якімі сутыкаюцца ўключаны пытанні здароўя костак, апноэ ць сне , адслаеннях сятчаткі , трывогу і агрэсію. На жаль, сэнсарныя праблемы могуць перашкодзіць адносіны з сябрамі за межамі сям'і, але тэрапія, ці можа гаворка, фізічныя або прафесійнага быць вельмі карыснымі. Гэта карысна для сям'і і сяброў, асабліва , каб быць у курсе гэтых сэнсарных праблем, так як праблемы слыху былі памылкова , як метал запазненне на працягу многіх стагоддзяў.
крыніцы:
Хартшорн, Н., Хадсон А., MacCuspie, J. і інш. Якасць жыцця ў падлеткаў і дарослых з сіндромам CHARGE. Амерыканскі часопіс медыцынскай генетыкі. Частка A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Хадсон, А., Trider, С. і К. Блэйк. Сіндром CHARGE. Педыятрыя ў аглядзе. 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur А., Langereis, М., Свабодны, Р. і інш. Ўплыў страты слыху і пазнавальныя здольнасці па развіцці мовы ў сіндроме CHARGE. Амерыканскі часопіс медыцынскай генетыкі. Частка A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Нацыянальная бібліятэка медыцыны ЗША. Генетыка Галоўная Спасылкі. Сіндром CHARGE. Абноўлена 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics