Разуменне заканамернасцяў спадчыну ад бацькоў да дзіцяці
Генетычныя парушэнні выкліканыя мутацыяй гена . Гэтая генетычная мутацыя можа перадавацца ад бацькоў да дзіцяці ў момант зачацця. Калі дзіця будзе развіваць генетычнае захворванне шмат у чым залежыць ад характару ў спадчыну.
заканамернасці ў спадчыну
Ёсць два правілы, якія прадказваюць верагоднасць таго, што чалавек атрымлівае ў спадчыну генетычны разлад.
Гэта не гарантуе, што гэта адбудзецца, але гэта павялічвае рызыка.
Так , напрыклад, рак малочнай залозы і аутоіммунных захворванняў , у значнай ступені мяркуюць, звязаныя з генетыкі. Тым не менш, наяўнасць мутацыі не заўсёды прыводзіць да захворвання. З іншага боку, некаторыя генетычныя мутацыі, такія як тыя , якія звязаны з гемафіліяй , будуць выяўляцца характарыстыкі засмучэнні (хоць і ў рознай ступені цяжкасці).
Вызначэнне рызыкі заснавана на наступным:
- Калі адна копія перайначаны ген (ад аднаго з бацькоў) або двух экзэмплярах (ад абодвух бацькоў) ўспадкоўваюцца
- Калі мутацыя на адным з палавых храмасом (X або Y), або адзін з 22 іншых пар без палавых храмасом (званых аутосом)
На аснове камбінаваных характарыстык, мы можам класіфікаваць засмучэнне, як быць з Х-храмасомай рецессивный, Y-пашыты, аўтасомна-рецессивный або аўтасомна-дамінантным тыпе.
Х-счэпленыя рецессивные расстройствы
У Х-храмасоме рецессивных расстройстваў, мутантный ген адбываецца на X (жанчыны) храмасоме.
Мужчыны маюць адну X і адну Y-храмасому, так што мутантный ген на Х-храмасоме дастаткова, каб выклікаць засмучэнне.
Жанчыны, наадварот, маюць дзве Х-храмасомы, таму мутантный ген на адной Х-храмасоме звычайна аказвае меншы ўплыў на самку, бо ня-мутантным копія на адным у значнай ступені кампенсуе эфект.
Тым не менш, жанчына з генетычнай мутацыі на адной Х-храмасоме будзе носьбітам гэтага засмучэнні. Што гэта кажа нам пра тое, што з пункту гледжання статыстыкі, 50 працэнтаў яе сыноў ўспадкуюць мутацыю і развіваць засмучэнні, у той час як 50 працэнтаў з яе дачок ўспадкуюць мутацыю і стаць носьбітам.
Y-Linked засмучэнні
Таму што толькі самцы маюць Y-храмасому, толькі мужчыны могуць быць закрануты і перадаць на Y-звязаных расстройстваў. Усе сыны чалавека з Y-звязаным засмучэннем ўспадкуюць стан ад свайго бацькі.
Аўтасомна-рецессивные расстройствы
Пры аўтасомна-рецессивных захворваннях, чалавек патрабуе дзве копіі мутантавага гена-адным ад кожнага бацькі-мець разлад.
Чалавек толькі адна копія будзе носьбітам. Носьбіты ніякім чынам не ўплывае на мутацыі або маюць якія-небудзь прыкметы або сімптомы захворвання. Яны могуць, аднак, перадаць мутацыю сваім дзецям.
Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутацыі для аўтасомна-рецессивным захворваннем, шанцы іх дзяцей, якія маюць засмучэнні з'яўляюцца наступныя:
- 25 адсоткаў рызык ўспадкаваць абодва мутацый і якія маюць засмучэнні
- 50 адсоткаў рызык ўспадкаваць толькі адзін асобнік і становіцца носьбітам
- 25 адсоткаў рызык ня ўспадкаваць мутацыі ва ўсіх
Акрамя таго, кожнае дзіця будзе мець тыя ж шанцы ўспадкаваць мутантный ген.
Аўтасомна-дамінантавага засмучэнне
У аўтасомна-дамінантных захворваннях, чалавеку патрэбна толькі адну копіі гена мутантавага мець ці развіваць стан. Мужчыны і жанчыны ў роўнай ступені могуць быць закрануты. Акрамя таго, дзеці чалавека з аўтасомна-дамінантным засмучэннем маюць 50-працэнтны рызыка ўспадкаваць засмучэнне з, а таксама.
> Крыніца:
> ЗША Нацыянальная бібліятэка медыцыны: Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. «Калі генетычнае захворванне праходзіць у маёй сям'і, якія шанцы , што мае дзеці будуць мець стан?» Генетыка Галоўная Спасылкі. Bethesda, Maryland; абноўлены 7 лістапада 2017.