Што гэта проста выпрабаванне можа сказаць вам аб вашым здароўе
Карыатыпе гэта, у літаральным сэнсе, карціна храмасом, якія існуюць у межах аднаго вочка. Храмасомы з'яўляюцца ніткападобныя структуры ўнутры ядра клетак, якія зроблены з бялку і адной малекулы дэзаксірыбануклеінавай кіслаты (ДНК). ДНК змяшчае пэўныя інструкцыі, якія робяць кожны выгляд жывога істоты унікальнага, па дадзеных Нацыянальнага даследчага інстытута геному чалавека.
Лекар часта заказваюць карыатыпе, каб высветліць, калі гэты стан выклікана нейкай асноўнай генетычнай праблемы. Гэта бязбольны тэст, залучаючы трохі больш, чым іголка калоць, каб атрымаць ўзор тканіны, але яна можа многае расказаць пра здароўе чалавека. Вось кароткі агляд таго, як кариотипирование зроблена і што ён можа паказаць.
Як карыатыпе выконваюцца
Карыатыпе можа быць створаны з розных відаў тканіны. Як правіла, узор крыві ўсё, што трэба, але калі ёсць асцярога, што развіваецца плод мае хромосомную анамалію, амниотической вадкасці можа спатрэбіцца намаляваны. Гэта прадугледжвае ўвядзенне іголкі ў жывот-працэдуры цяжарнай жанчыны, што адносна бяспечна і бязбольна.
Пасля таго, як узор сабраны, ён будзе прааналізаваны ў лабараторыі спецыяліст называецца cytogeneticist, які аддзеліць клеткі, вырасціць іх так, каб было дастаткова для аналізу, а затым адпусціць храмасомы з клетак.
У гэты момант, храмасомы будуць афарбоўвалі, аналізавалі, падлічвалі, а затым сартуюцца.
Cytogeneticist будзе таксама паглядзець на структуру храмасомы, каб пераканацца, што няма адсутнага або дададзены генетычнага матэрыялу. Пасля таго, як гэты працэс будзе завершаны, вынікі запісваюцца і прайшлі вынікі выпрабаванняў разам з лекарам, які замовіў карыатыпе, як правіла, на працягу трох-сямі дзён.
Гэта зойме трохі больш часу, каб стварыць карыатыпе прэнатальнага ўзору, аднак у любым месцы ад 10 да 14 дзён.
карціна здароўя
Першым, што карыатыпе паказвае гэты лік храмасом у чалавека: У нармальным узоры, ёсць 23 пар храмасом 46. Карыатыпе таксама пацвярджае біялагічны пол: дзве Х-храмасомы пазначаюць самку; Х і храмасома Y азначаюць самец.
Акрамя гэтай асноўнай інфармацыі, cytogeneticist можа выкарыстоўваць карыатыпе для дыягностыкі любога сіндрому або стану, якое выклікана, якія маюць дадатковыя або адсутныя храмасомы. Напрыклад, уніз прыводзіць сіндром, калі ёсць поўная або частковая дадатковая копія храмасомы 21, па дадзеных Нацыянальнага грамадства з сіндромам Дауна. Па гэтай прычыне, сіндром Дауна часам называюць трисомии 21.
Іншыя ўмовы, якія могуць быць дыягнаставаны з дапамогай кариотипирования ўключаюць:
- Сіндром Эдварда (трисомия 18)
- Пата сіндром (трисомия 13)
- сіндром Тэрнера (адзін Х)
- Сіндром Клайнфельтера (XXY)
- сіндром XYY
- Triple X сіндром (XXX)
Карыатыпе таксама можа выявіць дзялок ў храмасомах, якія з'яўляюцца асноўнай прычынай такіх станаў, як CRI-дзю-чат сіндрому (храмасомы 5) або сіндромам Вільямса (храмасомы 7), а таксама транслокации, у якім адна частка храмасомы знаходзіцца на або перамыкаецца з другога часткай іншай храмасомы.
Ад 2 да 3 працэнтаў выпадкаў сіндрому Дауна выкліканыя транслокациями на храмасоме 21, напрыклад.
Верагоднасць таго, што карыатыпе выявіць сур'ёзныя генетычныя праблемы ў вас ці ненароджанага дзіцяці можа зрабіць ідэю мець адзін страшны, але майце на ўвазе, што чым больш у вас ёсць веды пра здароўе турботы, вы будзеце мець справу з ім ,
> Крыніцы:
> Medline Plus. «Кариотипирование.»
> Нацыянальны сіндромам Дауна таварыства. «Што такое сіндром Дауна?»
> Нацыянальны навукова - даследчы інстытут Геном Чалавека. "Храмасома." 16 чэрвеня 2015.