Якія рэчывы, якія яны глядзяць на?
Ёсць некалькі скрынінгавых тэстаў у сыроватцы крыві (аналізы крыві), даступныя падчас цяжарнасці, якія могуць ацаніць свае шанцы мець дзіцяці з сіндромам Дауна.
У той час як гэтыя тэсты вар'іруюцца адносна таго, калі падчас цяжарнасці яны зроблены, і іх адчувальнасць (верагоднасць таго, што яны даюць вам правільны адказ), усе яны вымяраюць рэчывы, якія зробленыя альбо плёну або плацэнты.
Асноўная перавага сыроваткі скрынінга ў параўнанні з дыягнастычным тэставаннем з'яўляецца тое, што не існуе ніякага рызыкі выкідка, звязаны з імі.
Першы трыместр скрынінг-тэст: ХГЧ і PAPP-A
На працягу першага трыместра, два рэчывы, званыя ХГЧ і PAPP-A знаходзіцца ў крыві маці. Гэтыя рэчывы могуць быць вымераныя ( як правіла , ад 10 да 14 тыдняў цяжарнасці) і выкарыстоўваецца , каб паказаць магчымасць жанчыны мець дзіцяці з сіндромам Дауна (які з'яўляецца трисомия 21).
ХГЧ (хорионический гонадотропіна)
ХГЧ гармон, выпрацоўваемы ў плацэнце. На самай справе, вельмі рана ў час цяжарнасці, гэта рэчыва выяўлена ў доме і лекар офіса мачы і крыві на цяжарнасць тэсты.
Цяжарнасцяў, у якім плод мае сіндром Дауна, як правіла, маюць больш высокія ўзроўні ХГЧ у параўнанні з іншымі цяжарнасцяў.
PAPP-A (асацыіраваны з цяжарнасцю плазменны пратэіна А)
Жанчыны з нізкім узроўнем у крыві РАРР-А ў 10 да 14 тыдняў цяжарнасці, маюць павышаны шанец для свайго дзіцяці, каб мець сіндром Дауна.
Нізкія ўзроўні PAPP-A можа таксама паказваць на павышаны рызыка ўнутрычэраўнай затрымкі росту, заўчасных родаў, преэклампсии і мертворожденій.
Вынікі першага трыместра Сыроватка скрынінгавых тэстаў для сіндрому Дауна
Вынікі гэтага аналізу крыві на ХГЧ і PAPP-A прадстаўлены як «экран негатыўны» або «экран станоўчага» і толькі даць ацэнку ваш шанец мець дзіцяці або з трисомией 21.
Іншымі словамі, гэты аналіз крыві скрынінг ня дыягнаставаць сіндром Дауна.
Экран Адмоўныя вынікі
«Экран» адмоўныя вынікі азначаюць, што ваш шанец мець дзіцяці з сіндромам Дауна з'яўляецца нізкім. Тым не менш, важна памятаць, што «негатыўны экран» вынік не гарантуе, што няма ніякіх прыроджаных дэфектаў. Калі ў вас ёсць «экран» адмоўны вынік, то не будзе прапанавана наступнае дыягнастычнае тэсціраванне з CVS або амниоцентеза. (Гэтыя тэсты могуць дыягнаставаць сіндром Дауна, у адрозненне ад тэстаў скрынінга крыві).
З іншага боку, вам будзе прапанаваны яшчэ адзін тэст скрынінга крыві, зняволены ў другім трыместры, які вымярае рэчыва пад назвай AFP. Колькасць AFP прысутных экранаў для адкрытых дэфектаў нервовай трубкі, такіх як анэнцефалия і расколіны пазваночніка.
Экран Станоўчыя вынікі
«Экран» станоўчы вынік азначае, што шанец для плёну сіндрому Дауна вышэй, чым звычайна. Так, з гэтым вынікам, наступныя дыягнастычныя тэсты з CVS будуць прапанаваныя.
Важна адзначыць, што «станоўчы экран» вынік не азначае, што дзіця сапраўды мае хромосомную ненармальнасць. На самай справе, большасць жанчын з «экран станоўчых" вынікаў будзе мець нармальныя здаровыя дзеці.
Дакладнасць з экрана Пазітыўны і экрана Адмоўныя вынікі
Для ўдакладнення зноў, сыроватачных скрынінг-тэсты не даюць вам дыягназ але даць вам ацэнку вашай шанец мець дзіцяці з сіндромам Дауна.
У той час як дакладнасць тэставання некалькі змяняецца ад лабараторыі да лабараторыі, увогуле, скрынінг-тэст сыроваткі першага трыместра для HCG і PAPP-A выявіць каля 80 адсоткаў дзяцей з сіндромам Дауна.
Гэты паказчык выяўлення павялічваецца, калі вы выкарыстоўваеце гэты тэст у спалучэнні з тэстам ультрагукавога скрынінга называецца патылічнай тэставання напаўпразрысты, які таксама робіцца ў першым трыместры цяжарнасці.
У той час як першы трыместр сыроватка скрынінг выяўляе каля 80 адсоткаў цяжарнасцяў з сіндромам Дауна, яна будзе "прапусціць" 20 адсоткаў (каля 1 у 5) цяжарнасці з гэтымі ўмовамі.
Больш падрабязна пра Nuchal Translucency ультрагукавога абследавання
Nuchal скрынінг напаўпразрыстасці з'яўляецца спецыялізаваным УГД зроблены ў першым трыместры цяжарнасці, які вымярае колькасць вадкасці за шыяй дзіцяці (патылічная напаўпразрысты).
Гэта спецыялізаванае і цяжка вымярэнне атрымаць, і ультрагук можа быць зроблена толькі тым, хто быў спецыяльна навучаным і сертыфікаваным на атрыманне гэтага вымярэння.
У агульным выпадку, вымярэнне меней 3 мм лічацца нармальным ці «экранам адмоўным» і патылічным вымярэннем напаўпразрыстасці звыш 3 мм лічацца ненармальнымі або экранам станоўчым.
Часцей за ўсё, патылічнае вымярэнне напаўпразрыстасці і вашыя каштоўнасці скрынінга сыроваткі першага трыместра аб'ядноўваюцца разам, выкарыстоўваючы адмысловы алгарытм або формулу, і вы атрымліваеце адзін набор вынікаў скрынінга.
Калі патылічнай скрынінг напаўпразрыстасці станоўчы, будзе называцца генетычным кансультантам, каб абмеркаваць вынікі скрынінга, што яны азначаюць, і вашыя магчымасці дыягностыкі тэставання, такія як CVS і амниоцентез.
Іншы першы трыместр скрынінг-тэст: бясклетачнай ДНК аналіз крыві
Важна адзначыць , што існуе яшчэ адзін тэст скрынінга першага трыместра цяжарнасці пры сіндроме Дауна , які выяўляе бясклетачнай ДНК у крыві маці. Гэты тэст можа быць зроблена ўжо праз 10 тыдняў цяжарнасці і выяўляе да 99 адсоткаў цяжарнасцяў, якія пацярпелі ад сіндрому Дауна.
Недахопам тэсту прыкладна аднаго да пяці працэнтаў або больш з узораў крыві, не можа быць атрымана ніякіх вынікаў, нават пасля таго, як выпрабаванне паўтараюць. Акрамя таго, тэст з'яўляецца дарагім. Тым не менш, жанчыны з высокім рызыкай нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна, як правіла, праходзяць гэты тэст (напрыклад, жанчыны, якія ва ўзросце 35 гадоў або старэй на момант пастаўкі).
Акрамя таго, жанчыны , якія маюць «экран станоўчы» тэст на ХГЧ і PAPP-A можа выбраць прайсці тэст на ДНК бясклетачнай замест ісці наперад з дыягнастычным тэстам. Калі тэст ДНК бясклетачнай дадатная, а таксама, то CVS або амниоцентез можа быць выкананы, каб паставіць дыягназ.
З іншага боку, калі ДНК-тэст бясклетачнай з'яўляецца адмоўным, то зыходны аналіз крыві (ХГЧ і РАРР-А), як правіла, лічыцца ілжывым станоўчым.
Прывітальнае слова
Як вы можаце бачыць, ёсць шэраг першага трыместра розныя варыянты скрынінга сіндрому Дауна, уключаючы аналіз крыві на ХГЧ і РАРР-А, ультрагук, або камбінацыі гэтых двух. Акрамя таго, для жанчын з высокай рызыкай, ёсць таксама тэст ДНК крыві бясклетачнай.
Выбар, які (калі такі маецца) метад скрынінга, а таксама час (некаторыя жанчыны аддаюць перавагу не чакаць да другога трыместра), з'яўляецца правільным для Вас гэта вельмі асабістага рашэнне і патрабуе цеснага размовы з вашым доктарам, а часам і генетыкам.
> Крыніцы:
> Амерыканскі каледж акушэрства і гінекалогіі. (2014). Скрынінг тэсты для прыроджаных дэфектаў.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Сіндром Дауна: Агляд прэнатальнага скрынінга. Wilkins-Huag L, выд. Сучасны. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Нацыянальны сіндромам Дауна таварыства. (2012). Разуменне дыягностыкі сіндрому Дауна.