Рэзюмэ скрынінгавых і дыягнастычных тэстаў
Дыягназ сіндрому Дауна, як правіла, у адным з двух спосабаў: альбо неўзабаве пасля нараджэння ці падчас цяжарнасці (ўнутрычэраўна). У той час як дыягнастычны працэс можа быць трывога ахопленага, атрымаўшы базавыя веды аб тым, якіх відах тэстаў вы можаце чакаць і як інтэрпрэтаваць іх могуць быць вельмі карыснымі для вас і вашага партнёра.
Дыягнаставаць сіндром Дауна пры нараджэнні
Нават з прэнатальнага тэставання, многія дзеці з сіндромам Дауна дыягнастуецца неўзабаве пасля нараджэння.
Часцей за ўсё гэта адбываецца таму , што лекар заўважае , што ў дзіцяці ёсць якія - то адметныя асобы або фізічныя асаблівасці часта бачылі ў сіндроме Дауна.
Напрыклад, дзеці з сіндромам Дауна могуць мець меншыя галавы, чым у іншых дзеці, маленькі upslanting вочы, некалькі уплощенного нос і маленькі рот з высунутым языком. Яны таксама могуць мець адрозненні ў іх руках і нагах. Яны могуць мець адну зморшчыну па ўсёй сваёй далоні (вядомы як адзін далоневай зморшчыны), маленькія рукі з кароткімі пальцамі, і некалькі большая прастора паміж іх вялікімі і другім пальцамі.
Большасць дзяцей з сіндромам Дауна таксама маюць нізкі тонус цягліц або гіпатанія. Часам дзеці з сіндромам Дауна нараджаюцца з іншымі больш сур'ёзнымі прыроджанымі дэфектамі, такія як дэфекты сэрца і страўнікава-кішачны тракт дэфекты.
Калі ваш лекар заўважае, што ваш дзіця мела некаторыя з гэтых функцый, яна можа стаць падазроным, што ў вашага дзіцяці сіндром Дауна. Ваш лекар будзе замовіць хромосомный аналіз (таксама званы як карыатыпе ) , каб пацвердзіць дыягназ.
Даследаванне храмасом з'яўляецца аналіз крыві, які глядзіць на храмасомах дзіця пад мікраскопам. Большасць людзей маюць 46 храмасом за ўсё. Людзі з сіндромам Дауна мае дадатковае лік 21 храмасомы ў агульнай складанасці 47 храмасом.
Дыягнаставаць сіндром Дауна ўнутрычэраўна
У той час як сіндром Дауна часта дыягнастуецца неўзабаве пасля нараджэння, ён таксама ўсё часцей дыягнастуецца падчас цяжарнасці (ўнутрычэраўна) у выніку анамальнага ультрагуку (УГД) высновы, ненармальнай вынік пробы на матчынай крыві (тэст скрынінга мацярынскай сыроваткі), альбо з дапамогай амниоцентеза або хорионические выбаркі варсінкі (CVS), выпрабаванне.
Хорионический варсінак выбаркі або CVS тэст робіцца на плацэнту ад 10 да 12 тыдняў цяжарнасці.
Абодва УГД і тэсты мацярынскай сыроваткі скрынінгавых тэстаў. У адрозненні ад гэтага, амниоцентез і C разглядаюцца дыягнастычныя тэсты. Тэст скрынінг ніколі не можа даць вам дакладны дыягназ, ён проста кажа вам, калі ў вас ёсць высокая рызыка мець дзіцяці з сіндромам Дауна. З іншага боку, дыягнастычны тэст дае вам дакладны дыягназ.
Ультрагукавыя Вынікі пры сіндроме Дауна
Ультрагук, таксама вядомы як эхограммы, гэта выпрабаванне зроблена падчас цяжарнасці, якая выкарыстоўвае гукавыя хвалі для стварэння малюнка або малюнка плёну. Часам, але не заўсёды, дзеці з сіндромам Дауна паказваюць тонкія прыкметы на УГД, што можа зрабіць ваш лекар падазрае, што ў плёну сіндром Дауна.
Некаторыя з гэтых тонкіх прыкмет ўключаюць у сябе памяншэнне даўжыні сцегнавой косткі (костка ў назе), павелічэнне ў скуры ззаду шыі (так званы патылічнай напаўпразрыстасці), або адсутнасць косткі носа. Гэта тое, што часта называюць «мяккімі маркерамі», таму што ні адзін з гэтых вынікаў УГД не будзе выклікаць у плёну якія-небудзь праблемы самастойна. Тым не менш, яны могуць зрабіць лекар падазрае, што ў плёну сіндром Дауна. Іншыя больш сур'ёзныя прыкметы, якія таксама можна ўбачыць на УГД, ўключаюць заганы сэрца і кішачнік засоры.
Аднак, сіндром Дауна не можа быць пастаўлены дыягназ на аснове толькі вынікаў УГД. Гэтыя дадзеныя проста паказваюць, што існуе павышаны рызыка таго, што плод можа мець сіндром Дауна. Зыходзячы з гэтага падвышанай рызыкі, лекар рэкамендуе вам амниоцентез або CVS, каб пацвердзіць дыягназ. Гэта да вас, каб вырашыць, ці будзе ці не мець гэта выпрабаванне.
Важна адзначыць, што большасць пладоў з сіндромам Дауна не паказваюць ніякіх адхіленняў на УГД. Часта людзі ілжыва супакоіў нармальныя УГД, таму што яны лічаць, што гэта азначае, што няма ніякіх праблем з дзіцем. На жаль, гэта не так.
Маючы нармальны ультрагук вялікі і некалькі абнадзейвае, але гэта не з'яўляецца гарантыяй таго, што ўсё ідэальна.
Матчына Сыроватка Скрынінг тэсты ў Дыягнаставаць сіндром Дауна
Аналіз крыві (зроблена на маці) часта называюць «чацвярны экран» можа быць зроблена паміж 15-й і 20-й тыдню цяжарнасці. Чацвярны экран глядзіць на чатыры рэчываў у крыві маці:
- Альфа-фетопротеин (АФП)
- неконъюгированный эстриол
- Чалавечы хорионический гонадотропіна (ХГ)
- ингибин
AFP вырабляецца ў желточного мяшка і печані плёну, эстриол выпрацоўваецца плёну і плацэнты, ХГЧ выпрацоўваецца ў плацэнце і ингибина А атрымліваюць шляхам плацэнты і яечнікаў. Калі ў плёну сіндром Дауна, ўзроўні гэтых рэчываў у крыві маці могуць адрознівацца ад нармальнага.
Чацвярны экран-як яго імя мае на ўвазе, толькі скрынінг-тэст. Ён не можа сказаць напэўна, калі ў вашага дзіцяці сіндром Дауна, але ён можа сказаць вам, калі ваш рызыка вышэй. Калі скрынінг-тэст дадатны, гэта проста азначае, што ваш рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна вышэй, чым у іншых жанчын вашага ўзросту. Але нават з станоўчым скрынінг-тэст, большасць жанчын будзе мець дзяцей без сіндрому Дауна. З іншага боку, адмоўны чацвярны экран азначае, што верагоднасць сіндрому Дауна з'яўляецца нізкім, але не роўны нулю. Гэта не гарантуе дзіцяці без сіндрому Дауна.
Чацвярны тэст у спалучэнні з узростам жанчыны можа выявіць прыблізна 75 адсоткаў цяжарнасцяў, пацярпелыя ад трисомии 21 у жанчын маладзейшы за 35 гадоў і больш чым на 80 працэнтаў цяжарнасцяў ў жанчын 35 гадоў і старэй.
У канцы 1990-х гадоў былі распрацаваны першыя трыместра праверачныя тэсты для сіндрому Дауна (і іншых хромосомных анамалій). Гэтыя тэсты цягнуць за сабой вымярэння патылічнай напаўпразрыстасці з ультрагукам і двух аналізаў крыві: хорионического гонадотропіна чалавека і асацыяванага з цяжарнасцю плазменнага пратэіна А (PAPPA). Вынікі гэтых тэстаў у спалучэнні з узростам жанчыны, каб вызначыць канчатковы рызыка хромосомных анамалій, у тым ліку трисомии 21.
Амниоцентез ў Дыягнаставаць сіндром Дауна
Калі скрынінг-тэст крыві ці УГД паказвае павышаны рызыка, або калі вы старэйшыя за 35 гадоў, вам будзе прапанаваны амниоцентез. Амниоцентез з'яўляецца тэст, які звычайна праводзіцца паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці. Яна ўключае ў сябе з дапамогай тонкай іголкі ўводзіцца праз жывот (не праз пупок), каб атрымаць некаторыя з амниотической вадкасці, навакольнага плод. Гэта амниотическая вадкасць змяшчае некаторыя з клетак скуры плёну. Гэтыя клеткі скуры могуць быць выкарыстаны для атрымання карыатыпе плёну-карціну храмасом плёну. Калі плод знойдзены мець дадатковы нумар 21 храмасомы, то дыягназ сіндрому Дауна вырабляецца.
CVS у Дыягнаставаць сіндром Дауна
Хорионический варсінак выбаркі або CVS, гэта працэдура, якая выконваецца пры тэмпературы каля 11 да 13 тыдняў цяжарнасці. У гэтай працэдуры, тонкая іголка або катетер устаўлены ў плацэнце , каб атрымаць некаторыя клеткі. Плацэнта адбываецца з тых жа клетак, якія складаюць плод, таму, гледзячы на клеткі плацэнты, вы таксама гледзячы на клеткі плёну. Гэтыя клеткі затым накіроўваецца ў лабараторыю для аналізу храмасом. Калі карыатыпе паказвае, што плод мае дадатковы нумар 21 храмасомы, то зародак будзе сіндром Даўна.
Амниоцентез і CVS з'яўляюцца неабавязковымі тэстамі падчас цяжарнасці, гэта да вас, каб вырашыць, перавага ведаючы пра храмасомах вашага плёну пераважвае Ці рызыка працэдуры. Абедзве працэдуры маюць невялікі рызыка выкідка. Рызыка заключаецца ў тым, што менш за 1 працэнт для амниоцентеза і каля 1 да 2 працэнтаў для CVS. Некаторыя жанчыны аддаюць перавагу CVS на амниоцентез, таму што яны хочуць атрымаць інфармацыю ў пачатку цяжарнасці, а іншыя аддаюць перавагу амниоцентез з-за нізкі рызыка выкідка. Толькі вы можаце вырашыць, што лепш для вас.
> Крыніцы:
> Амерыканская асацыяцыя Цяжарнасць. (2016). Quad экран выпрабаванні.
> Нацыянальны інстытут здароўя дзіцяці і развіцця чалавека (NICHD). Сіндром Дауна: Стан інфармацыі.
> Simpson JL. Інвазівные працэдуры для прэнатальнай дыягностыкі: любое будучыню злева? Лепшы практ Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Сміт M, Visootsak J. неинвазивный скрынінг інструменты для сіндрому Дауна: агляд. Int J Здароўе жанчын. 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Абнаўленне на дародавы дапамогі. Am Fam Physician. 1 лютага 2014; 89 (3): 199-208.