Мэта і крокі, задзейнічаныя ў цесцю карыатыпе
Калі ваш лекар рэкамендаваў тэст карыатыпе для вас ці вашага дзіцяці, або пасля амниоцентеза, што робіць гэты тэст цягне за сабой? Якія ўмовы могуць карыатыпе дыягнаставаць, якія крокі, якія ўдзельнічаюць у выкананні тэстаў, і якія яго абмежаванні?
Што такое тэст карыатыпе?
Карыатыпе ўяўляе сабой фатаграфію з храмасом у клетцы . Карыатыпе могуць быць ўзятыя з клетак крыві, клеткі плёну скуры (ад амниотической вадкасці або плацэнты), або клеткі касцявога мозгу.
Якія ўмовы могуць быць дыягнаставаны з дапамогай тэсту карыатыпе?
Карыатыпе могуць быць выкарыстаны для скрынінга і пацвердзіць хромосомные анамаліі, такіх як сіндром Дауна, і існуе некалькі розных тыпаў анамалій, якія могуць быць выяўленыя.
Адным з іх з'яўляецца трисомией, у якім ёсць тры копія аднаго з храмасом, а не два. У супрацьлегласць гэтаму, monosomies ўзнікаюць, калі толькі адна копія (замест двух) прысутнічае. У дадатку да трисомиям і monosomies ёсць храмасомныя дзялок, у якіх частка храмасомы адсутнічае, і хромосомные транслокации, у якім частка адной храмасомы далучана да іншай храмасоме (і наадварот у збалансаваных транслокациях.)
Прыклады трисомий ўключаюць у сябе:
- Сіндром Дауна (трисомии 21)
- Сіндром Эдварда ( трисомия 18 )
- Пата сіндром (трисомия 13)
- Сіндром Клайнфельтера (XXY і іншыя варыянты) - сіндром Клайнфельтера сустракаецца ў 1 з 500 нованароджаных хлопчыкаў і па- відаць, ўзрастае ў падзенні
- Triple X сіндром (XXX)
Прыклад моносомии ўключае ў сябе:
- сіндром Тэрнера (Х0) або моносомии Х - Прыкладна 15 адсоткаў выкідкаў абумоўлены сіндромам Тэрнера, але гэта трисомии прысутнічае толькі каля 1 ў 2000 жыванароджаных
Прыклады хромосомных дзялок ўключаюць у сябе:
- Cri-дзю-чат сіндром (адсутнасць храмасомы 5)
- Сіндром Уільямса (адсутнасць храмасомы 7)
Транслокации - Ёсць шмат прыкладаў транслокаций, уключаючы транслокацию сіндрому Дауна. Робертсона транслокации з'яўляюцца даволі распаўсюджанымі, якія адбываюцца ў прыкладна 1 ў 1000 чалавек.
Мозаицизм гэты стан, у якім некаторыя клеткі ў арганізме маюць хромосомные анамаліі, а іншыя няма. Напрыклад, мазаіка сіндром Дауна або мазаікай трисомии 9. Поўны трисомии 9 не сумяшчальны з жыццём, але мазаіка трисомии 9 можа прывесці да жыванароджаных.
(Прыклад варта тысячы слоў. Больш падрабязна пра адрозненні паміж транслокации, трисомии і мазаікі з сіндромам Дауна ) .
Калі Робіцца карыатыпе?
Ёсць шмат сітуацый, у якіх карыатыпе можа быць рэкамендаваны лекарам. Яны могуць ўключаць у сябе:
- Немаўляты і дзеці, якія маюць медыцынскія ўмовы, якія мяркуюць хромосомную анамалію, якая яшчэ не была дыягнаставана.
- Дарослыя, якія маюць сімптомы, якія паказваюць на храмасомнай анамаліі (напрыклад, людзі з хваробай Клайнфельтера можа ісці дыягнастуецца да палавога паспявання або ў сталым узросце). Некаторыя з мазаічных расстройстваў трисомии можа таксама пайсці дыягнастуецца.
- Бясплоддзе - Генетычны карыатыпе можа быць зроблена для бясплоддзя. Як было адзначана вышэй, некаторыя хромосомные анамаліі могуць ісці дыягнастуюцца да дарослага жыцця. Жанчына з сіндромам Тэрнера або людзьмі з адным з варыянтаў Клайнфельтер не можа быць дасведчаная аб стане, пакуль яны не спраўляюцца з бясплоддзем.
- Прэнатальнай дыягностыка - У некаторых выпадках, такіх як транслокации сіндром Дауна, стан можа быць спадчынным і бацькі могуць быць правераны, калі дзіця нарадзілася з сіндромам Дауна. (Важна адзначыць, што ў большасці выпадкаў сіндрому Дауна ня спадчыннае захворванне, а хутчэй шанец мутацыі).
- Мёртванароджаных - карыатыпе часта робіцца ў рамках тэставання наступных мертворожденій.
- Паўторныя выкідкі - Бацькоўскі карыатыпе рэцыдыўных выкідкаў могуць даць падказкі адносна прычыны гэтых разбуральных адначасовых страт. Лічыцца, што хромосомные анамаліі, такія як трисомии 16 з'яўляюцца прычынай не менш за 50 працэнтаў выкідкаў.
- Лейкоз - тэставанне карыатыпе таксама можа быць зроблена , каб дапамагчы дыягнаставаць лейкоз, напрыклад, шляхам пошуку Філядэльфійскай храмасомы знойдзеныя ў некаторых людзей з хранічнай миелоидной лейкемію або востры лимфобластный лейкоз.
Крокі, якія ўдзельнічаюць у выпрабаванні карыатыпе
Тэст карыатыпе можа гучаць як просты аналіз крыві, што робіць многія людзі задаюцца пытаннем, чаму гэта займае так шмат часу, каб атрымаць вынікі. Гэты тэст на самай справе даволі складаны пасля збору. Давайце паглядзім гэтыя крокі, каб вы маглі зразумець, што адбываецца падчас вас чакаюць выпрабаванні.
1. Збор узораў
Першы крок у выкананні карыатыпе, каб сабраць ўзор. У нованароджаных, ўзор крыві, які змяшчае эрытрацыты, лейкацыты, сыроватку і іншыя вадкасці збіраюць. Карыатыпе будзе зроблены на белых крывяныя клеткі, якія актыўна якія дзеляцца (стан, вядомае як мітоз). Падчас цяжарнасці, ўзор можа быць альбо амниотическая вадкасць збіраюць падчас амниоцентеза або кавалак плацэнты, сабраных падчас выпрабаванні спроб Ворсін хоріона (CVS). Амниотическая вадкасць змяшчае фетальные клеткі скуры, якія выкарыстоўваюцца для стварэння карыатыпе.
2. Транспарціроўка ў лабараторыю
Карыатыпе выконваюцца ў канкрэтнай лабараторыі называецца Цитогенетика лабараторыі - лабараторыя, якая вывучае храмасому. Не ўсе бальніцы маюць цытагенетычных лабараторыі. Калі ваша бальніца або медыцынскае ўстанова не мае сваю ўласную лабараторыю цитогенетики, тэставы ўзор будзе адпраўлены ў лабараторыю, якая спецыялізуецца на аналізе карыатыпе. Тэставы ўзор аналізуюць з дапамогай адмыслова навучаных цытагенетычных тэхнолагаў, доктар філасофіі цитогенетики або медыцынскія генетыкі.
3. Падзел клетак
Для аналізу храмасом, ўзор павінен змяшчаць клеткі, якія актыўна дзеляцца. У крыві, белыя крывяныя клеткі актыўна дзеляцца. Большасць эмбрыянальныя клеткі актыўна дзеляць таксама. Пасля таго, як узор дасягае лабараторыю цитогенетики, што не-падзяліць клеткі аддзяляюць ад дзеляцца клетак з выкарыстаннем спецыяльных хімічных рэчываў.
4. растуць клеткі
Для таго, каб мець дастатковую колькасць клетак для аналізу, дзеляцца клеткі вырошчваюць у спецыяльных асяроддзях або культуры клетак. Гэтая серада ўтрымлівае хімічныя рэчывы і гармоны, якія дазваляюць клеткам дзяліцца і размнажацца. Гэты працэс культывавання можа заняць тры-чатыры дні для клетак крыві, і да тыдня для клетак плёну.
5. Сінхранізацыя Клеткі
Храмасомы ўяўляюць сабой доўгую радок чалавечай ДНК. Для таго каб убачыць храмасомы пад мікраскопам, храмасомы павінны быць у іх найбольш кампактнай форме ў фазе клеткавага дзялення (Мітоз), вядомы як метафазе. Для таго, каб атрымаць усе клеткі да гэтай канкрэтнай стадыі клеткавага дзялення клеткі апрацоўваюць хімічнае рэчыва, якое спыняе дзяленне клетак ў пункце, дзе храмасомы найбольш кампактныя.
6. Пры адпушчэнні храмасом з камер
Для таго каб убачыць гэтыя кампактныя храмасомы пад мікраскопам храмасома павінна быць з белых крывяных клетак. Гэта робіцца шляхам апрацоўкі белых клетак крыві адмысловым растворам, што прыводзіць да іх выбуху. Гэта робіцца ў той час як клеткі на прадметнае шкло. Рэшткі смецце ад белых крывяных клетак змываюцца, пакідаючы храмасомы наліплых на слайд.
7. Афарбоўванне храмасом
Храмасомы натуральна бясколерныя. Для таго, каб сказаць адну храмасому ад іншага, спецыяльны фарбавальнік пад назвай Гімзо фарбавальнік наносіцца на слайдзе. Гімзо афарбоўваецца ўчасткамі храмасом, якія багатыя аденин падстаў (А) і тимин (Т). Пры афарбоўцы храмасомы выглядаюць як струны з светлымі і цёмнымі палосамі. Кожная храмасома мае спецыфічную карціну светлых і цёмных палос, якія дазваляюць cytogeneticist адрозніць адну храмасому ад іншага. Кожны цёмныя або светлыя палосы ўключае ў сябе сотні розных генаў.
8. Аналіз
Пасля таго, як храмасомы афарбоўваюцца, слайд пад мікраскопам для аналізу. Карціна тады ўзятая з храмасом. Да канца аналізу, агульная колькасць храмасом будзе вызначацца і храмасомы размешчаны па памеры.
9. Падлік Храмасомы
Першы крок аналізу разлічвае храмасому. Большасць людзей маюць 46 храмасом. Людзі з сіндромам Дауна маюць 47 храмасом. Таксама магчыма для людзей, каб мець адсутнічаюць храмасомы, больш чым адной дадатковай храмасомы, або частка храмасомы, якая адсутнічае або дублюецца. Гледзячы на толькі лік храмасом, можна дыягнаставаць розныя ўмовы, уключаючы сіндром Дауна.
10. Сартаванне Храмасомы
Пасля вызначэння колькасці храмасом, то cytogeneticist пачне сартаванне храмасом. Для сартавання храмасом, cytogeneticist параўноўвае даўжыню храмасом, размяшчэнне центромеры (у раёнах, дзе злучаюцца дзве хроматиды), а таксама размяшчэнне і памеры G-палос. Храмасомах пары пранумараваны ад найбольшага (нумар 1) да найменшага (нумар 22). Ёсць 22 пар храмасом, званыя аутосомами, якія адпавядаюць ў дакладнасці. Ёсць таксама палавыя храмасомы, самкі маюць дзве Х-храмасомы, а самцы маюць Х і Y.
11. Гледзячы на структуру
У дадатак да гледзячы на агульная колькасць храмасом і палавых храмасом, то cytogeneticist будзе таксама паглядзець на структуру спецыфічных храмасом, каб пераканацца, што там няма, якога не стае або дадатковага матэрыялу, а таксама структурныя анамаліі, такія як транслокации. Транслокация ўзнікае, калі частка адной храмасомы прымацоўваецца да іншай храмасоме. У некаторых выпадках два кавалачкаў храмасом перастаўленыя (збалансаваная транслокация) і іншыя часы лішні кавалак дадаюцца ці адсутнічаюць толькі адной храмасомы.
12. Канчатковы вынік
У рэшце рэшт, канчатковы карыатыпе паказвае агульная колькасць храмасом, падлогу, а таксама любыя структурныя анамаліі храмасом з асобнымі. Лічбавы малюнак храмасом генеруюцца з усімі храмасомамі, размешчаных па нумары.
Межы карыатыпе тэставання
Важна адзначыць , што ва час тэставання карыатыпе можа даць шмат інфармацыі аб храмасомах, гэты тэст не можа сказаць вам ці спецыфічныя генныя мутацыі, такія як тыя , якія выклікаюць мукавісцыдозу , прысутнічаюць. Ваш генетычны кансультант можа дапамагчы вам зразумець, як тое, што карыатыпе тэсты могуць сказаць вам, і што яны не могуць. Неабходныя далейшыя даследаванні, каб ацаніць магчымую ролю генных мутацый у хваробы або выкідкаў.
Важна таксама адзначыць, што ў моманты выпрабаванняў карыатыпе не можа быць у стане выявіць некаторыя хромосомные анамаліі, напрыклад, пры плацентарный мазаічнасць прысутнічае.
будучыню
У цяперашні час, тэставанне карыатыпе ў прэнатальнай абстаноўцы вельмі інвазівных, патрабуючы амниоцентез або хоріона. Даследаванні вядуцца ацэньваючы ДНК бясклетачнай ва ўзоры крыві маці як значна менш інвазівные альтэрнатывы для прэнатальнай дыягностыкі генетычных анамалій ў плёну.
Bottom Line на чаканні вашых вынікаў карыатыпе
У чаканні вашых вынікаў карыатыпе вы можаце адчуваць сябе вельмі трывожна, і праз тыдзень ці два патрабуецца, каб атрымаць вынікі могуць адчуваць сябе эр. Вазьміце гэты час, каб абаперціся на сваіх сяброў і сям'і. Даведаўшыся пра некаторых умовах, звязаных з анамальнымі храмасомамі таксама можа быць карысным. Хаця многія з умоў з дыягназам карыатыпе могуць быць разбуральнымі, ёсць шмат людзей, якія жывуць з гэтымі ўмовамі, якія маюць выдатнае якасць жыцця.
> Крыніцы
- > Кумар, Вінаваць, Абул К. Абас, і Джон С. Астер. Роббінс і Котрана Паталагічная аснова хваробы. Філадэльфія: Elsevier-Saunders, 2015. Друк.
- > Нортан, М. і Б. Каток. Змена Сведчанні да інвазіўным тэставання ў эпоху Improved скрынінга. Семінары ў перынаталогіі. 2016. 40 (1): 56-66.
- > Шах, М., Cinnioglu, К., Maisenbacher, М., Comstock, І., Корт, J., і Р. Лахці. Параўнанне цитогенетики і малекулярнае кариотипирование для хромосомных выпрабаванняў выкідка узораў. Пладавітасць і стэрыльнасць. 2017. 107 (4): 1028-1033.