Новы метад, які выкарыстоўваецца для дыягностыкі сіндрому Дауна
FISH азначае флуоресцентные гібрыдызацыі. FISH тэставанне або аналіз FISH , як яго часам называюць, з'яўляецца адносна новым цытагенетычных метадам , які дазваляе cytogeneticist вызначыць , колькі копій пэўнай храмасомы прысутнічаюць без таго , каб прайсці праз усе крокі , якія ўдзельнічаюць у вытворчасці карыатыпе . Напрыклад, аналіз FISH можа хутка сказаць вам, колькі лік 21 храмасом прысутнічае, але ён не можа сказаць вам што-небудзь пра структуру гэтых храмасом.
Як гэта працуе
Тэставанне FISH звычайна робяцца на тыя ж ўзоры, як карыатыпе - кроў, amniocytes або хорионический ўзор варсінкі. Тэст FISH робяцца з выкарыстаннем флуоресцентной зонда, які звязваецца з пэўнымі канкрэтнымі храмасомамі. Гэтыя флуоресцентные зонды выраблены з ДНК, характэрнай для пэўных храмасом і пазначаныя флуарэсцэнтным фарбавальнікам. Клеткі, якія выкарыстоўваюцца ў аналізе рыбы не павінны быць вырашчаны ці культываваць (які можа заняць ад 7 да 10 дзён), таму вынікі аналізу FISH даступныя значна хутчэй, чым вынікі карыатыпе.
Як правіла, узор атрыманы і адпраўлены ў лабараторыю і храмасомы ізаляваныя на слайдзе. Зонды затым змяшчаюць на прадметнае шкло і пакідалі гибридизуются (або знайсці іх матч) на працягу прыблізна 12 гадзін. Паколькі зонды выраблены з ДНК, яны будуць звязвацца з «адпаведнасць» ДНК іх спецыфічнай храмасомы. Напрыклад, зонд выкананы з спецыфічнай ДНК храмасомы 21 будзе звязвацца з любым нумарам 21 храмасомы, які прысутнічае.
Пасля гібрыдызацыі (або прыліпанню), слайд разглядаецца пад адмысловым мікраскопам можна ўбачыць, што флуоресцентные малюнка. Шляхам падліку колькасці флуоресцентных сігналаў, A cytogeneticist можа вызначыць, колькі з канкрэтнай храмасомы прысутнічаюць. Напрыклад, чалавек без сіндрому Дауна будзе мець два флуоресцентных сігналаў , якія адпавядаюць іх два ліку храмасом 21 .
Людзі з трисомией 21 будуць мець тры флуоресцентные сігналы, якія адпавядаюць іх храмасомы тры лікі 21. Як правіла, цитогенетики будуць выкарыстоўваць зонды для храмасом 13, 18, 21, х і у. Гэтыя храмасомы, якія могуць прывесці да трисомии для чалавека.
Дыягнаставаць сіндром Дауна
Нягледзячы на тое, што не звяртае увагі на рэальную структуру храмасом, прааналізаваных, аналіз FISH можа сказаць вам, колькі копій пэўнай храмасомы прысутнічаюць. Пры сіндроме Дауна, то cytogeneticist выкарыстоўвае зонды для храмасомы 21 чысла. Калі маюцца тры флуоресцентные сігналы бачныя пад мікраскопам, то дыягназ сіндрому Дауна вырабляецца.
Якім Адрозніваецца FISH Тэставанне з карыатыпе?
аналіз FISH кажа толькі аб тым, што некаторыя храмасомы прысутнічаюць і колькі з іх прысутнічаюць. Напрыклад, тыповы аналіз FISH пакажа вам, колькі 13, 18, 21, X і Y храмасомы прысутнічаюць у амниотической вадкасці ўзору. аналіз FISH не дасць вам інфармацыю аб кожнай храмасоме і не будзе даваць вам інфармацыю аб фактычнай структуры храмасом.
перавагі
Галоўная перавага аналізу FISH з'яўляецца тое, што ён можа даць інфармацыю аб некаторых храмасомах хутка. Напрыклад, у тры-чатыры дні, ён можа сказаць, колькі копій храмасомы нумар 21 канкрэтны чалавек можа мець.
У адрозненні ад традыцыйнага карыатыпе можа заняць да двух тыдняў.
недахопы
Асноўны недахоп аналізу FISH у параўнанні з кариотипированием з'яўляецца тое, што аналіз FISH дае менш інфармацыі пра ўсіх храмасомах доследнага. Напрыклад, тыповы перадродавы тэст FISH пакажа вам, колькі колькасці 13, 18, 21, X і Y храмасомы прысутнічаюць (гэта значыць, ці ёсць дзве копія ці тры), але не дасць вам ніякай інфармацыі пра які-небудзь іншых храмасомах або якая-небудзь інфармацыя аб фактычнай структуры храмасом.
Што Спытаеце свайго лекара
- лабараторыя ці выкарыстоўваецца рабіць тэставанне FISH?
- Ахоплівае Ці мая страхавая кошт тэставання FISH?
- Наколькі надзейныя FISH тэставанне на сіндром Дауна?
- Колькі часу гэта зойме, каб атрымаць вынікі FISH (ад майго amnio або CVS)?
- Ці мае лабараторыя таксама зрабіць поўны карыатыпе?
- Колькі часу гэта зойме, каб атрымаць вынікі карыатыпе?
Bottom Line
аналіз FISH мае перавагу забеспячэння хуткую, але абмежаваную інфармацыі, аб храмасомах плёну ст. Гэта вельмі добра , адказваючы на пытанне - " Ёсць Ці ёсць у майго дзіцяці трисомии 21?» , Але яна забяспечвае абмежаваную інфармацыю пра іншых структурных хромосомных анамалій , такіх як транслокации і дзялок.
крыніцы
Амерыканскі каледж акушэраў і гінеколагаў (ACOG). Скрынінг фетальныя хромосомных анамалій. ACOG Practice Bulletin, нумар 77, Студзень 2007.
Нацыянальны даследчы інстытут геному чалавека. Флуоресцентная У гібрыдызацыя (FISH) 2008.