Педыятр часта першым западозрыць сіндром Дауна ў нованароджанага. Дыягназ, як правіла, лічыцца, калі ў дзіцяці ёсць пэўныя фізічныя высновы, рысы асобы, і, магчыма, іншыя прыроджаныя дэфекты.
Гэта кіраўніцтва тлумачыць, што ваш педыятр шукае і якія аналізы неабходныя для дыягностыкі сіндрому Дауна ў нованароджанага дзіцяці.
Важна памятаць, што ў той час як ёсць некаторыя падобныя вынікі, якія прыводзяць да дыягностыкі сіндрому Дауна, ні аднаго дзіцяці з сіндромам Дауна не будзе мець усе функцыі, апісаныя тут. Таксама не колькасць фізічных праблем дзіцяці з сіндромам Дауна карэлюе з іх інтэлектуальным патэнцыялам. Гэтак жа, як і ўсе іншыя дзеці, кожнае дзіця з сіндромам Дауна мае сваю ўласную унікальную індывідуальнасць і моцныя бакі.
Гіпатанія ў сіндроме Дауна
Адным з найбольш распаўсюджаных сімптомаў сіндрому Дауна гіпатанія або нізкі тонус цягліц. Амаль усе дзеці з сіндромам Дауна маюць гіпатанію і з'яўляюцца «дыскета» пры нараджэнні. Гіпатанія звычайна паляпшаецца з цягам часу, і большасць дзяцей з сіндромам Дауна будуць мець фізічную тэрапію ў маленстве і дзяцінстве, каб дапамагчы палепшыць іх гіпатанію.
Рысы асобы з сіндромам Дауна
Дзіця з сіндромам Дауна маюць некаторыя адметныя рысы асобы, якія могуць ўключаць у сябе міндалепадобных вочы (з-за epicanthic зморшчын); светлыя плямы ў іх вачах (званае Brushfield плямы); невялікі, некалькі плоскі нос; маленькі рот з высунутым языком; і маленькія вушы. Яны таксама маюць круглыя твар і некалькі пахвальных профілі.
Ні адзін з гэтых асабовых або фізічных асаблівасцяў не з'яўляюцца анамальнымі самі па сабе, ні яны выклікаюць дзіцяці з сіндромам Дауна якія-небудзь праблемы са здароўем. Але калі лекар бачыць шэраг гэтых функцый у адным дзіцяці, яны могуць пачаць падазраваць, што ў дзіцяці сіндром Дауна. Гэтыя асобы і фізічныя асаблівасці, што прычына людзі з сіндромам Дауна падобныя адзін на адзін, хоць яны таксама нагадваюць іх уласныя сем'і.
Аднамесны далонях зморшчына рук пры сіндроме Дауна
Яшчэ адна фізічнай асаблівасцю бачыла ў дзяцей з сіндромам Дауна з'яўляецца адной зморшчынай праз далонь рук. Гэта не выклікае ніякіх праблем ім-іх рукі будуць працаваць нармальна, але гэта прыкмета таго, што ваш педыятр будзе шукаць, калі ён падазрае, што ў вашага дзіцяці сіндром Дауна. Іншыя адрозненні рукі часам бачылі ў дзяцей ранняга ўзросту з сіндромам Дауна ўключаюць кароткія, кароткія пальцы і пяты палец або мезенец, што выгінаецца ўнутр, стан завецца клинодактилией.
Сардэчныя Дэфекты сіндром Дауна
Каля 50 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна нараджаюцца з парокамі сэрца, што з'яўляецца значна больш высокім адсоткам па параўнанні з лікам дзяцей без сіндрому Дауна, якія нарадзіліся з парокамі сэрца (каля 1 працэнта). Найбольш распаўсюджаны парок сэрца бачыла ў дзяцей з сіндромам Дауна з'яўляецца атрыявентрыкулярная дэфект міжпрадсэрнай перагародкі або AV канала. Іншыя заганы сэрца бачылі ў дзяцей з сіндромам Дауна ўключаюць дэфект міжжалудачкавай перагародкі (VSD), дэфекты міжпрадсэрнай перагародкі (ASD) і артэрыяльная пратока (PDA).
Калі ўсталявана, што ваш дзіця мае парок сэрца, вас накіруюць да дзіцячага кардыёлага, каб абмеркаваць варыянты лячэння, якія часта ўключаюць у сябе карэкціруючыя аперацыі і лекі.
Кішачныя Дэфекты сіндромам Дауна
Каля 10 працэнтаў дзяцей з сіндромам Дауна будуць мець страўнікава - кішачныя праблемы, такія як звужэнне або закаркаванне кішачніка (дванаццаціперсную кішку атрезии), адсутны анальную адтуліну (анальная атрезия), абструкцыю выхаднога адтуліны страўніка (стэноз брамніка), або адсутнасць нерваў ў тоўстай кішцы, называецца хваробай Гиршпрунга. Большасць з гэтых заганаў развіцця можа быць выпраўлена з хірургіяй.
Гіпатэрыёз і сіндром Дауна
Людзі з сіндромам Дауна таксама могуць мець праблемы з шчытападобнай залозай, што маленькая жалеза размешчана ў вобласці шыі. Людзі з сіндромам Дауна не могуць выпрацоўваць дастатковую колькасць гармонаў шчытападобнай залозы, стан завецца гіпатэрыёз . Гіпатэрыёз часцей за ўсё лечацца з заменай гармонаў шчытападобнай залозы для астатняй часткі жыцця чалавека.
Замовіўшы карыатыпе Дыягнаставаць сіндром Дауна
Калі ваш педыятр занепакоены тым , што ваш дзіця можа мець сіндром Дауна , ён ці яна замовіць карыатыпе або хромосомный аналіз, каб быць зроблена. Карыатыпе аналіз крыві , які глядзіць на чалавека храмасом . Гэта звычайна займае ад двух да пяці дзён, каб атрымаць вынікі тэсту на карыатыпе.
Карыатыпе Вынікі пацвярджаюць дыягназ сіндрому Дауна
Карыатыпе або хромосомный аналіз, паказвае лік храмасом, што дзіця мае, а таксама структуры храмасом. Большасць дзяцей з сіндромам Дауна маюць дадатковую колькасць 21 храмасом стан завецца трисомия 21. З-за гэтай дадатковай храмасомы, яны маюць 47 храмасом замест звычайных 46.
Часам храмасомы ў дзіцяці будзе пераставіць, які называецца транслокация . Калі ўсталявана, што дзіця, каб мець транслокации сіндрому Дауна, ягоныя бацькі таксама павінны мець тэст карыатыпе, каб вызначыць, ці з'яўляюцца яны носьбітам гэтай транслокации.
Іншы тып сіндрому Дауна, якія могуць быць выяўленыя з дапамогай карыатыпе называецца сіндромам мазаікі ўніз, у якім дзіця мае дзве клеткавыя лініі, адзін з нармальнымі храмасомамі і адзін з трисомией 21.
Справіцца з дыягназам сіндрому Дауна
Даведаўшыся , што ў вашага дзіцяці сіндром Дауна можа быць вельмі заблытаным час у вашым жыцці. Вы можаце адчуваць сябе пабітым, баюся, і ў адзіночку. Ёсць некаторыя рэчы , якія вы можаце зрабіць , каб дапамагчы сабе праз першыя некалькі дзён , у тым ліку дазваляючы сабе гараваць і прасіць аб дапамозе.
Памятаеце, што ёсць група людзей, якія дапамогуць. Ваша сям'я і сябры будуць браць прыклад з вас, так што будзьце ўпэўненыя, і сказаць ім, што яны могуць зрабіць, каб дапамагчы.
Калі ў дзіцяці ёсць іншыя медыцынскія патрэбы , сустрэцца са сваім лекарам і задаваць пытанні. Самае галоўнае, быць упэўненым, і праводзіць час з дзіцем.