Выяўленыя ў 2004 годзе
У 1989 годзе, дзіця прыйшоў у офіс доктара Кэтрын У. Цімаці Універсітэта штата Юта. Д-р Цімаці адзначыў, што ў дзіцяці быў сардэчны рытм парушэнні і перапончатыя пальцы рук і ног. Гэты дзіця мела тое, што стала вядома як сіндром Цімаці, названы ў гонар выдатнай кар'еры д-ра Цімаці як вучонага, якія расследуюць прычыны парушэння сардэчнага рытму.
У 2004 годзе міжнародная група даследчыкаў падказала генетычную мутацыю, адказную за сіндрому Цімаці ў гене пад назвай CACNA1C, і фармальна вызначылі сіндром ў медыцынскай літаратуры. Мутацыя, якая выклікае сіндром ўзнікае спантанна і не перадаецца па спадчыне.
Не вядома, колькі дзяцей пакутуюць ад сіндрому Цімаці. Даследнікі вызначылі 17 дзяцей, і мяркуюць, што іншыя дзеці з сіндромам будуць дыягнаставаны як медыцынскае супольнасць пазнае аб гэтым захворванні.
сімптомы
Дзеці з сіндромам Цімаці ёсць праблема з патокам кальцыя ў клетках арганізма. Кальцый з'яўляецца адным з найбольш важных малекул ў арганізме, і парушаючы яго струмень можа выклікаць шырокі спектр сімптомаў. Яны могуць ўключаць у сябе:
- Патэнцыйна парушэнне рытму сэрца са смяротным зыходам
- заганы сэрца
- Перапончатыя пальцы рук і ног (Syndactyly)
- Саслабленая імунная сістэма
- кагнітыўныя цяжкасці
- аўтызм
- нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)
дыягностыка
Любое дзіця , які нарадзіўся з перапонкамі пальцаў рук або ног правяраецца , каб убачыць , калі ён ці яна мае генетычнае захворванне . Электракардыяграма (ЭКГ) дазваляе выяўляць паталагічныя сардэчныя рытмы. Эхокардиография (УГД сэрца) дазваляе выяўляць дэфекты сэрца. Аўтызм з'яўляецца складаным засмучэннем і можа быць цяжка выявіць.
Спалучэнне перапончатых пальцаў рук і ног і парушэнне сардэчнага рытму прадставіць дыягназ сіндрому Цімаці.
Лячэнне
Добрая навіна заключаецца ў тым, што ненармальны паток кальцыя ў арганізме можна лячыць з дапамогай кальцыевых каналаў, якія блакіруюць прэпаратаў, такіх, як Călan (верапаміл) або Procardia (нифедипин). Даследчыкі лячэння дзяцей з сіндромам Цімаці з гэтым тыпам лячэння, у надзеі, што наркотыкі паменшыць нерэгулярныя рытмы сэрца і палепшыць кагнітыўныя функцыі.
даследаванні працягваюцца
Каманда даследнікаў працягвае сваю працу, ацэньваючы як кальцыевых каналаў блакавальных лекі ўплываюць на людзей з сіндромам Цімаці. Яны таксама будуць працягваць шукаць гены, якія выклікаюць нерэгулярныя сардэчныя рытмы, і як ненармальны паток кальцыя ў арганізме можа быць звязаны з аўтызмам.
крыніцы:
> «Генетычны сіндром Rare дзяцінства Выяўленыя.» Прэс - рэлізы. 30 верасня 2004 Дзіцячая бальніца Бостан.
> «Сіндром Цімаці.» Спіс рэдкіх захворванняў. 4 красавіка 2007 года Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў.