Эфекты гэтай транслокации залежаць ад таго, ці з'яўляецца яно збалансавана
Робертсоновская транслокация адзін з двух тыпаў хромосомных транслокаций. Транслокации адбываецца, калі частка храмасомы абрываецца і прыліпае да іншай храмасоме. Храмасомы маюць форму літары х. Верхняя частка храмасомы вядомая як кароткія рукі. Кароткія рукі злучаныя з ніжняй палове, доўгія рукі, з дапамогай центромеры.
У робертсоновской транслокации, кароткія рукі зламаныя і засцерагальнік доўгіх рук разам з центромерой да канца.
Робертсан транслокация можа быць альбо сіметрычнай або несіметрычнай. Збалансаваныя Робертсона транслокация не выклікае ніякіх сімптомаў, і не ўплывае на працягласць жыцця. Людзі з гэтым тыпам транслокации лічацца носьбітамі. Носьбіты транслокации Робертсан маюць 45 храмасом замест нармальных 46. Тыя, з неўраўнаважанай формай можа мець сур'ёзныя праблемы са здароўем, а таксама да скарачэння тэрміну службы. Калі лік 21 храмасом ўдзельнічае ў фарміраванні транслокацию, гэта можа выклікаць сіндром Дауна .
Толькі некаторыя спецыфічныя храмасомы могуць утвараць робертсоновскую транслокацию - храмасомы 13, 14, 15, 21, і 22.
прычыны
У большасці выпадкаў, Робертсона транслокации адбываецца выпадковым чынам. Транслокации адбываюцца ў той час як сперма і яйка (больш звычайна яйка) фармуюцца. Там няма нічога, што вы зрабілі, каб выклікаць яго, і няма нічога, што вы маглі б зрабіць, каб прадухіліць гэта.
Адзін з 1000 людзей нараджаюцца з робертсоновской транслокацией.
Што адбудзецца, калі я перавозчык?
Калі вы з'яўляецеся носьбітам, вы, хутчэй за ўсё, не заўважыце якія-небудзь сімптомаў, пакуль не паспрабуеце і зацяжарыць. Мужчыны, якія носяць збалансаваны робертсоновской транслокацию, больш верагодна, маюць больш нізкі кошт спермы. Перавозчыкі таксама маюць павышаны рызыка страты цяжарнасці.
Людзі, якія маюць дзве доўгія рук аднаго і тыя ж храмасомы - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21, 21 і 22; 22 - будуць вырабляць сперму і яйка з несіметрычнымі храмасомамі, што робяць немагчымым для доношенных цяжарнасць адбываецца.
Для ўсіх астатніх носьбітаў, існуе чатыры магчымых зыходу цяжарнасці:
- Цяжарнасць і дзіця з'яўляюцца нармальнымі. Цяжарнасць праводзіцца ў тэрмін, і дзіця нараджаецца з нармальным 46 храмасом.
- Цяжарнасць з'яўляецца нармальнай , але дзіця нясе ў сабе збалансаваную транслокацию робертсоновской. У гэтым выпадку дзіця (як і іх бацькі) нясе транслокацию і не мае якое-небудзь прыкметнае здароўя або адхіленні ў развіцці.
- Дзіця нараджаецца з парушэннем храмасом. У большасці выпадкаў дзеці нараджаюцца з сіндромам Дауна транслокации.
- Цяжарнасць прыводзіць да выкідка або ніколі цалкам формаў. Калі сперма ці яйка не мае збалансаваныя храмасомы, цяжарнасць не можа сфармаваць належным чынам, выкідак, або прывесці да мертворожденій.
Калі вы носіце робертсоновскую транслокацию і спрабуеце зацяжарыць, пагаварыць з генетыкам, каб даведацца больш пра вашых рызыках, у прыватнасці.
Незбалансаванай Робертсан Транслокация
Робертсоновская транслокация можа вырабляць здароўя і адхіленні ў развіцці, калі яна не збалансавана.
Найбольш распаўсюджаным тыпам незбалансаванай транслокации з'яўляецца транслокация сіндром Дауна. Сіндром транслокации ўніз вырабляе тыя ж самыя сімптомы і фізічныя характарыстыкі рэгулярнага сіндрому Дауна. У тыпе транслокации сіндрому Дауна ў дзіцяці ёсць тры копіі доўгага пляча храмасомы 21 замест двух. Большасць дзяцей з гэтым тыпам сіндрому Дауна нараджаецца з хромосомным нармальнымі бацькамі. Тым не менш, збалансаваныя носьбіты могуць, радзей, у дзяцей з гэтым тыпам сіндрому Дауна таксама.
Іншыя незбалансаваныя транслокации Робертсона ўключаюць транслокации трисомии 13, які выклікае сіндром пата; uniparental дисомия, што прыводзіць да храмасоме, спрабуючы выправіць сябе; выпраўленыя храмасомы 14, што можа выклікаць затрымку ў развіцці; і выпраўленыя храмасомы 15, што можа выклікаць сімптомы, падобныя з сіндромам Прадера-Вілі і сіндромам Ангельмана.
крыніца:
RareChromo. Робертсоновских транслокация (2005 г.).
MedicineNet. Вызначэнне робертсоновской транслокации. (2012).