Параўноўваючы Trisomy, транслокации і мазаікі Формы Стан
Вы, напэўна, ведаеце, што сіндром Дауна з'яўляецца генетычным захворваннем, якое выклікае шырокі спектр розных фізічных характарыстык і затрымак у развіцці. У рэшце рэшт, гэта даволі часта: Нацыянальны сіндромам Дауна таварыства (NDSS) заяўляе на сваім сайце, што прыблізна адзін у 700 немаўлятаў нараджаецца з умовай.
Але вы ведаеце, што ёсць розныя тыпы сіндрому Дауна, усе з якіх звязаны з 21-й пары храмасом?
Найбольш распаўсюджаны тып, трисомия 21 , адказвае за 95 адсоткаў выпадкаў сіндрому Дауна. Вакол чатыры адсотка называюць транслокации сіндром Дауна, а пакінуты адзін працэнт, мозаицизм. Вось кароткі погляд на тое, як тры тыпу сіндрому Дауна параўнаць.
Трисомия 21 Сіндром ўніз
Звычайна людзі ўспадкуюць 23 пароў храмасом ад маці і бацькі ў агульнай складанасці 46. Тым ня менш, людзі з сіндромам Дауна трисомии ветру з 47 храмасом , таму што яны атрымліваюць дадатковую копію храмасомы 21. Гэта адбываецца , калі 21 - й пару храмасомы з любога яйкі або спермы ня падзяліцца.
Транслокация сіндром Дауна
Сіндром транслокации ўніз адбываецца, калі дзве храмасомы, адна з якіх уяўляе сабой лік 21, аб'ядноўваюцца на іх канцах. Замест таго , каб тры незалежныя, асобныя лік 21 храмасом, людзі з транслокацией сіндромам Дауна маюць два незалежных 21 лік храмасом, а таксама нумар 21 храмасому , прымацаваную да іншай храмасоме.
Падлучаныя храмасомы называюцца вытворныя храмасомы. Часам вытворная храмасома успадкоўваецца ад бацькоў, але гэта таксама можа адбыцца ў першы раз у чалавека з сіндромам Дауна. (Гэта вядома як De Novo транслокации). Калі дзіця з дыягназам сіндрому Дауна транслокации, вельмі важна , што яе бацькі маюць тэставанне карыатыпе , каб убачыць , калі адзін з іх нясе ў сабе транслокации, так як ён можа быць перададзены разам з іншым дзіцем.
Хоць транслокации сіндром Дауна адбываецца праз іншы механізм, чым трисомией 21, фізічныя і асаблівасці, якія адзначаюць стан з'яўляюцца аднолькавымі.
Мазаіка сіндром Дауна
У мазаічным сіндроме Дауна , не ўсе клеткі ў арганізме маюць 46 храмасом. Замест гэтага, працэнт клетак можа мець 47 храмасом, з дадатковай копіяй храмасомы 21.
Так, напрыклад, ва ўзоры з 20 клетак крыві дзіцяці з мазаічным сіндромам Дауна, 10 клеткі могуць мець дадатковую храмасому (усяго 47 храмасом) 21, а другі 10 з гэтых клетак не робяць. Зыходзячы з гэтых падлікаў, дзіця будзе мець мозаицизм 50 адсоткаў. Калі ўзор крыві быў прадстаўніком крыві ў цэлым, то палова клетак у крыві гэтага дзіцяці было б нармальна, а іншая палова будзе ўтрымліваць дадатковую храмасому.
Ўзровень чалавека мозаицизма адрозніваецца ў залежнасці ад ўзору бяруць тканіны. Напрыклад, ўзор скуры можа паказаць розны ўзровень мозаицизма з ўзору тканіны мозгу ад таго ж чалавека. У любым выпадку, людзі з мозаицизмом часта маюць меней выяўленыя фізічныя рысы і іншыя характарыстыкі, хоць, як з кім-небудзь, гэта немагчыма зрабіць шырокія абагульненні.