Сіндром Даун з'яўляецца найбольш распаўсюджанай жыванароджаных храмасомай ненармальнасці ў арганізме чалавека, але ці ведаеце вы , што амаль любыя з нашых 23 пар храмасом могуць адбывацца трисомную форму? У той час як любая храмасома можа адбыцца ў трисомной форме, вельмі нешматлікія трисомии сумяшчальныя з жыццём.
Храмасомы і выкідак
Храмасомныя анамаліі, як вядома, з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай выкідкаў.
Лічыцца, што больш за палову ўсіх выкідкаў можа быць выклікана хромосомных анамаліямі. На самай справе, каля 60 працэнтаў з іх з-за трисомии і яшчэ 20 адсоткаў будуць прызнаныя адсутнічае палавая храмасома. Яшчэ адна распаўсюджаная праблема храмасомнай у выніку выкідка триплоидия. У триплоидии, плод атрымлівае поўны дадатковы набор храмасом. У той час як сіндром Дауна з'яўляецца найбольш распаўсюджанымі трисомиями бачылі ў нованароджаных, яна таксама нясе ў сабе значны рызыка выкідка.
Трисомия 18 (сіндром Эдвардса)
Трисомия 18 адбываецца прыблізна 1 у 6000 жыванароджаных. што робіць яго прыкладна ў дзесяць разоў радзей, чым сіндром Дауна. У большасці выпадкаў трисомии 18 выкліканыя дадатковую колькасць 18 храмасом. Астатнія 5 працэнтаў абумоўлены транслокации з удзелам храмасомы 18.
На жаль, у дзяцей з трисомией 18 маюць сур'ёзныя фізічныя прыроджаныя дэфекты. Большасць дзяцей з трисомией 18 будзе мець нейкі парок сэрца, і многія з іх могуць таксама мець дэфекты нырак і лёгкіх і дыяфрагмы ненармальнасці.
З-за сур'ёзныя фізічныя прыроджаныя дэфекты, большасць дзяцей з трисомией 18, памруць на працягу першых дзён жыцця. Тыя дзеці, якія выжываюць маюць глыбокую разумовую адсталасць. Большасць не выжывае за першыя некалькі месяцаў жыцця, але некаторыя дзеці не выжываюць да падлеткавага ўзросту.
Трисомия 13 (сіндром пата)
Трисомия 13 (сіндром пата) з'яўляецца трэцім найбольш распаўсюджаным аўтасомна анамаліяй сярод нованароджаных пасля сіндрому Дауна (трисомии 21) і сіндром Эдвардса (трисомии 18).
У большасці выпадкаў у выніку агульнай трисомии 13 з вельмі невялікай часткай трисомии 13 была выклікана мозаицизмом і транслокацией .
Дзеці з трисомией 13 могуць мець расколіны вусны і неба, дадатковыя пальцы рук і ног, скажонай і круцяць ўнутраных органаў, цяжкія прыроджаныя заганы сэрца, а таксама сур'ёзныя парушэнні галаўнога мозгу. З-за цяжару іх дэфектаў органаў, большасць дзяцей, народжаных з трисомией 13, памірае на працягу першага месяца.
47, XXY сіндром (сіндром Клайнфельтера)
Сіндром Клайнфельтера, 47, сіндром XXY ці XXY, уяўляе сабой стан, выкліканае дадатковай Х-храмасомы. Закранутыя людзі маюць дзве Х-храмасомы і адну Y-храмасому. Многія людзі не ведаюць, што ў іх ёсць сіндром Клайнфельтера, як адрозненні, абумоўленыя наяўнасцю дадатковага Х-храмасома не вельмі відавочныя і часта застаюцца незаўважанымі.
Асноўныя праблемы бачылі ў сіндром Клайнфельтера невялікія яечкі і зніжэнне фертыльнасці. Мноства іншых фізічных і паводніцкіх адрозненняў з'яўляюцца агульнымі; Аднак, цяжар гэтых сімптомаў можа вар'іравацца ад чалавека да чалавека.
47, XYY Мужчыны
Некаторыя хлопчыкі нараджаюцца з дадатковай Y-храмасомай і маюць 47, XYY карыатыпе. Часцей за ўсё, гэта дадатковы Y-храмасома не выклікае ніякіх незвычайныя фізічныя асаблівасці або медыцынскія праблемы.
Мужчыны з 47, сіндром XYY часам можа быць вышэй, чым у сярэднім і могуць мець павышаную рызыку развіцця навучальнасць, а таксама адтэрмінаваных маўленчыя і моўныя навыкі. Якія развіваюць затрымкі і паводніцкія праблемы, таксама магчымыя, але гэтыя характарыстыкі моцна адрозніваюцца сярод пацярпелых хлопчыкаў і мужчын. Большасць мужчын з 47 гадоў, сіндром XYY мае нармальнае палавое развіццё і здольнасць да зачацця дзяцей.
47, XXX (Х-Трехмясцовый, трисомии Х і сіндром XXX)
Некаторыя дзяўчынкі нараджаюцца з сіндромам патройным X. Сіндром Triple X часта не мае звязаных з імі фізічных асаблівасцяў або медыцынскіх праблем. Невялікая доля жанчын з умовай можа мець парушэнне менструальнага цыклу, а таксама навучанне, запаволеную гаворка, і ўзламаныя моўныя навыкі.
Тым не менш, многія людзі з 47 гадоў, сіндром XXX мае зусім нармальнае фізічнае і разумовае развіццё.
Трисомии Больш верагодна, каб выклікаць выкідак
Трисомия 15. трисомии 15 сустракаецца рэдка. Большасць цяжарнасцяў з трисомией 15 у канцы ранняга выкідка. У цяжарнасці, якія прагрэсіравалі, плод часта маюць анамаліі іх асабовыя і чэрапныя асаблівасці, рукі і ногі, і затрымка росту. Трисомия 15 была звязана з сіндромам Прадера-Вілі .
Трисомия 16. трисомия 16 з'яўляецца найбольш распаўсюджанымі аўтасомных трисомиями бачылі ў выкідка і складае не менш за 15 працэнтаў ад першага трыместра выкідкаў. Большасць пладоў з трисомией 16, страцілі каля 12 тыдняў, хоць невялікі працэнт можа быць страчаны ў другім трыместры цяжарнасці. Некалькі эмбрыёнаў з мазаічнай трисомией 16 захаваліся да нараджэння. Большасць з гэтых дзяцей маюць недастатковасць росту, праблемы псіхомоторные і паміраюць рана ў маленстве.
Трисомия 22. Поўных трисомиями 22 з'яўляецца другой найбольш распаўсюджанай прычынай хромосомных выкідкаў. Выжыванне пасля першага трыместра цяжарнасці рэдка. Поўная трисомия 22 вельмі рэдка. Большасць плён з поўнай трисомией 22 паміраюць да або неўзабаве пасля нараджэння з-за сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты.
> Крыніцы:
> Хей, Уільям У., Дэтэрдзінг, Робін Р., Левін, Мірон Я., Сондхаймер, Джудзіт М., Бягучы педыятрычны Дыягностыка і лячэнне, The McGraw-Hill Companies, Inc. Васемнаццаты выданне. 2007.
> Нэльсан-Андэрсан, Д. Уотэрс, С. генетычны злучэння Кіраўніцтва па дакументаванні Індывідуальнага і сям'я Гісторыі Здароўе> Sonters> Publishing 1995.