Храмасома 15 Disorder
Сіндром Прадера-Вілі выкліканая генетычным засмучэннем храмасомы 15. Гэта рэдкае захворванне , пры нараджэнні , што прыводзіць да шэрагу фізічных, псіхічных і паводніцкіх праблем. Ключавой асаблівасцю сіндрому Прадера-Вілі з'яўляецца пастаяннае пачуццё голаду, якое звычайна пачынаецца каля 2 гадоў.
Людзі з сіндромам Прадера-Вілі хочуць ўвесь час ядуць, таму што яны ніколі не адчуваюць сябе цалкам (гиперфагии) і, як правіла, маюць праблемы з кантролем свайго вагі.
Многія ўскладненні сіндрому Прадера-Вілі звязаныя з атлусценнем.
Калі вы або ваш дзіця мае сіндром Прадера-Вілі, каманда спецыялістаў можа працаваць з вамі, каб кіраваць сімптомамі, паменшыць рызыка развіцця ўскладненняў, а таксама палепшыць якасць жыцця.
Прадера-Вілі адбываецца прыкладна адзін з кожных 12000-15000 людзей, у хлопчыкаў і дзяўчынак, і ў людзей усіх этнічных груп. Сіндром Прадера-Вілі, як правіла , дыягнастуецца па вонкавым выглядзе і паводзінах дзіцяці, а затым пацверджана спецыялізаваным генетычнае тэставанне ўзору крыві. Хоць і рэдка, сіндром Прадера-Вілі з'яўляецца найбольш распаўсюджанай генетычнай прычынай атлусцення.
Сімптомы Прадера-Вілі сіндром
Па-першае, дзіця з сіндромам Прадера-Вілі будзе мець праблемы з якая расце і набірае вага (адмова квітнець). З-за слабыя мышцы (гіпатанія), дзіця не можа піць з бутэлькі і можа спатрэбіцца спецыяльныя метады кармлення ці кармленне трубкі, пакуль яго / яе мышцы становяцца мацней.
Дзеці з сіндромам Прадера-Вілі часта адстае ад іншых дзяцей у развіцці.
Ва ўзросце 1-6 гадоў дзіця з сіндромам Прадера-Вілі раптам развівае вялікую цікавасць да ежы і пачынае пераяданне. Лічыцца, што дзіця з Прадера-Вілі ніколі не адчувае сябе цалкам пасля ежы, і можа фактычна пайсці на ежы запоі.
Бацькі дзяцей з сіндромам часта даводзіцца замыкаць кухонныя шафы і халадзільнік, каб абмежаваць доступ дзіцяці да ежы. Дзеці набіраюць вагу хутка ў гэтым узросце.
Тэмп росту Запавольвае
У дадатак да пераядання, дзіця з Прадера-Вілі перастае расці з нармальнай хуткасцю. Дзіця паступова становіцца кароткім для яго / яе ўзросту, і з-за пераяданне становіцца празмерна залішняй вагой.
Дзеці з сіндромам Прадера-Вілі маюць эндакрынныя праблемы , у тым ліку зніжэнне або поўнае адсутнасць сакрэцыі палавых гармонаў (гипогонадизм) і адтэрмінаванай або няпоўнага палавога развіцця. Дзеці з сіндромам могуць таксама лёгкай і ўмеранай праблемы разумовай адсталасці або навучання і можа мець праблемы з паводзінамі, такія як апантанасць, прымус, ўпартасць і істэрыкі.
Адметныя рысы асобы
Адметныя рысы асобы таксама вызначыць дзіцяці з сіндромам Прадера-Вілі. Яны ўключаюць у сябе вузкае твар, міндалепадобных вочы, маленькі рот, з'яўляючыся, тонкую верхнюю губу дадолу куткі рота, і поўныя шчокі. Вочы дзіцяці могуць перасякацца (касавокасць).
Лячэнне Прадера-Вілі сіндром
Там няма ніякага лячэння сіндрому Прадера-Вілі. Аднак фізічныя праблемы, выкліканыя сіндромам можна кіраваць. У маленстве, спецыяльныя метады кармлення і формулы могуць дапамагчы немаўляці вырасці.
Фізіятэрапія і фізічныя практыкаванні дапамагаюць палепшыць сілу і каардынацыю. Адміністраванне чалавечага гармону росту (Генотропин, Humatrope, Нордитропин) паляпшае цягліцавую масу і рост.
Лагапедыя можа дапамагчы дзецям, якія адстаюць у сваіх моўных навыкаў, каб дагнаць сваіх аднагодкаў. Спецыяльныя паслугі ў галіне адукацыі і падтрымкі дапамагаюць дзецям з Прадера-Вілі поўнай меры рэалізаваць свой патэнцыял.
Па меры таго як дзіця расце, ежа і вага праблему можна кіраваць з дапамогай збалансаваных, нізкакаларыйных дыет, кантролю вагі, знешняе абмежавання ежы, і штодзённых фізічных практыкаванняў.
> Крыніцы:
> Mayo Clinic. Прадера-Вілі
> Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Прадера-Вілі.
> Прадера-Вілі асацыяцыі (ЗША). Часта задаюць пытанні пра сіндром Прадера-Вілі.
> Scheimann, A. (2006),. Прадера-Вілі. eMedicine.