Усё пра фенілкетанурыю (ФКУ) ад атрымання ў спадчыну да лячэння
агляд
Фенілкетанурыя (Fen-уль-keetone-Ю-РЗЭ-ах, або ФКУ) уяўляе сабой спадчыннае парушэнне абмену рэчываў, пры якім арганізм не можа цалкам разбурыць бялок (амінакіслоты) фенілаланін. Гэта адбываецца таму, што неабходны фермент, фенилаланингидроксилазы, з'яўляецца недастатковым. З-за гэтага, фенілаланін назапашваецца ў клетках арганізма і выклікае нервовую сістэму і пашкоджанне галаўнога мозгу.
Фенілкетанурыя з'яўляецца захворваннем, якое паддаецца лячэнню можна лёгка выявіць з дапамогай простага аналізу крыві. У Злучаных Штатах, усе нованароджаныя павінны быць правераны на ФКУ як частка метабалічнага і генетычнага скрынінга зроблена на ўсіх нованароджаных . Усе нованароджаныя ў Злучаным Каралеўстве, Канадзе, Аўстраліі, Новай Зеландыі, Японіі, краін Заходняй і большай частцы Усходняй Еўропы, а таксама ў многіх іншых краінах па ўсім свеце, тэстуюцца, а таксама.
(Скрынінг на ФКУ ў неданошаных дзяцей адрозніваюцца і больш цяжка па некалькіх прычынах.)
Кожны год 10000 да 15000 дзяцей нараджаюцца з гэтым захворваннем у Злучаных Штатах і Фенілкетанурыя сустракаецца ў мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп (хоць гэта часцей сустракаецца ў асоб з Паўночнай Еўропы і індзейскага спадчыны.)
сімптомы
Дзіця нарадзілася з фенілкетанурыю будзе нармальна развівацца на працягу першых некалькіх месяцаў. Калі не лячыць, сімптомы пачынаюць развівацца ў тры-шэсць месяцаў і можа ўключаць у сябе:
- разбуривание радовішча, запаволенае
- разумовая адсталасць
- прыступы
- Вельмі сухая скура, экзэма , і высыпанні
- Адметны «мышыны» або «затхлы» пах мачы, дыханне і пот
- Святло колер, святло або светлыя валасы
- Раздражняльнасць, неспакой, гіперактыўнасць
дыягностыка
Фенілкетанурыя дыягнастуецца з дапамогай аналізу крыві, як правіла, у рамках руцінных скрынінгавых тэстаў, дадзеных нованароджаным на працягу першых некалькіх дзён жыцця.
Калі ФКА прысутнічае, ўзровень фенілаланіну будзе вышэй, чым звычайна ў крыві.
Тэст з'яўляецца вельмі дакладным, калі зроблена, калі дзіця больш за 24 гадзін таму, але менш чым за сем дзён. Калі дзіця тэстуецца на менш чым 24 гадзін таму, рэкамендуецца выпрабаванне паўтараецца, калі дзіця будзе адзін тыдзень. Як было адзначана вышэй, неданошаныя дзеці павінны былі быць правераны іншым чынам па некалькіх прычынах, уключаючы затрымкі ў падкормах.
Лячэнне
Паколькі фенілкетанурыя праблема разбурэння фенілаланіну, дзіця атрымлівае спецыяльную дыету, якая з'яўляецца вельмі нізкім утрыманнем фенілаланіну.
Па-першае, выкарыстоўваецца спецыяльны з нізкім узроўнем фенілаланіну Сумесь для грудных дзяцей (Lofenalac).
Па меры таго як дзіця становіцца старэй, з нізкім утрыманнем фенілаланіну прадукты дадаюць у рацыён, але не з высокім утрыманнем бялку прадукты, такія як малако, яйкі, мяса або рыбу не дапускаюцца. Штучны подсластітель аспартам (NutraSweet, Equal) змяшчае фенілаланін, таму дыетычныя напоі і прадукты, якія змяшчаюць аспартам таксама пазбягаць. Вы, верагодна, адзначылі месца на безалкагольныя напоі, такія як дыета кока-колы, якія паказваюць на прадукт не павінен выкарыстоўвацца людзьмі з ФКУ.
Людзі павінны заставацца на фенілаланін з абмежаваннем дыеты ў дзяцінстве і падлеткавым узросце.
Некаторыя людзі могуць паменшыць свае абмежаванні дыеты, як яны становяцца старэй.
Рэгулярныя аналізы крыві неабходныя, каб вымераць ўзроўні фенілаланіну, і дыеце, магчыма, спатрэбіцца скарэктаваць, калі ўзровень занадта высокі. У дадатку да абмежаванай дыеце, некаторыя людзі могуць прымаць наркотыкі Kuvan (Sapropterin), каб дапамагчы знізіць узровень фенілаланіну ў крыві.
маніторынг
Як ужо адзначалася, аналізы крыві выкарыстоўваюцца для маніторынгу людзей з ФКУ. У цяперашні час кіраўніцтва рэкамендуе, каб канцэнтрацыя мэтавай крыві фенілаланіну павінна быць паміж 120 і 360 мкм для людзей з ФКОЙ усіх узростаў. Часам мяжа дасягае 600 мкм дапускаюцца для пажылых людзей. Цяжарныя жанчыны, аднак, абавязаны выконваць сваю дыету больш строга, і рэкамендуецца максімальны ўзровень 240 мкм.
Даследаванні, гледзячы на адпаведнасць (колькасць людзей, якія ідуць за сваім харчаваннем і адказваюць гэтым рэкамендацыям) складае 88 працэнтаў для дзяцей ад нараджэння да чатырох гадоў, але толькі 33 працэнтаў у тых, хто 30 гадоў і старэй.
ролю генетыкі
ФКУ з'яўляецца генетычным захворваннем, якое перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Для таго, каб мець ФКУ, дзіця павінна ўспадкаваць спецыфічную мутацыю гена для ФКИ ад кожнага з бацькоў. Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну ген ад усяго аднаго з бацькоў, то дзіця таксама нясе мутацыю гена ФКИ, але на самой справе не мае ФКИ.
Тыя, хто атрымлівае ў спадчыну толькі адну мутацыю гена не развіваецца ФКУ, але можа перадаць стан на сваіх дзяцей (быць носьбітам). Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гена, яны маюць прыкладна на 25 працэнтаў шанцаў нарадзіць дзіцяці з ФКУ, 25 працэнтны шанец, што іх дзіця не будзе развівацца ФКУ або быць носьбітам, і 50-працэнтны шанец, што іх дзіця таксама будзе носьбітам захворвання.
Пасля таго, як ФКА дыягнастуе ў дзіцяці, то, што дзіця павінна прытрымлівацца плана прыёму ежы ФКИ на працягу ўсёй іх жыцця.
ФКУ ць час цяжарнасці
Маладыя жанчыны з фенілкетанурыю, якія не ядуць phenylalnine абмежаванні дыеты будуць мець высокі ўзровень фенілаланіну, калі яны становяцца цяжарнымі. Гэта можа прывесці да сур'ёзных медыцынскім праблемах , вядомы як сіндром ФКУ для дзіцяці, у тым ліку разумовая адсталасць, нізкі вага пры нараджэнні, прыроджаных парокаў сэрца або іншых прыроджаных дэфектаў . Аднак, калі маладая жанчына рэзюмэ з нізкім утрыманнем фенілаланіну дыеты, па меншай меры за 3 месяцы да цяжарнасці, і працягвае на дыеце на працягу яе цяжарнасці, сіндром ФКИ можа быць прадухілены. Іншымі словамі, здаровая цяжарнасць магчымая для жанчын з ФКУ да тых часоў, як яны плануюць наперад і ўважліва сачыць за сваім харчаваннем падчас цяжарнасці.
даследаванні
Даследчыкі шукаюць спосабы карэкцыі фенілкетанурыі, такіх як замена дэфектнага гена, адказнага за засмучэнні або стварэнне генетычна сканструяванага фермента, каб замяніць які адсутнічае адзін. Навукоўцы таксама вывучаюць хімічныя злучэнні, такія як тетрагидробиоптерин (ВН4) і вялікія нейтральныя амінакіслоты, як спосабы лячэння ФКИ шляхам зніжэння ўзроўню фенілаланіну ў крыві.
справіцца
Барацьба з ФКОЙ з'яўляецца складаным і патрабуе вялікіх абавязацельстваў, так як яна з'яўляецца пажыццёвай задачай. Падтрымка можа быць карыснай і ёсць шмат гуртоў падтрымкі і падтрымка суполак, даступных у якіх людзі могуць ўзаемадзейнічаць з іншымі справіцца з ФКОЙ як для эмацыйнай падтрымкі і заставацца ў курс пра апошнія даследаваннях.
Ёсць некалькі арганізацый, а таксама, якія працуюць для падтрымкі людзей з ФКОЙ і даследаваннямі фонду ў лепшае лячэнне. Некаторыя з іх ўключаюць Нацыянальнае таварыства фенілкетанурыю, Нацыянальны ФКУ альянс (частка арганізацыі НОРД, Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў, а ФКУ Foundation. У дадатак да фінансавання даследаванняў, гэтыя арганізацыі аказваюць дапамогу, якая можа вар'іравацца ад аказання дапамогі ў купля спецыяльнай формулы, неабходная для дзяцей з ФКОЙ, каб прадастаўленне інфармацыі, каб дапамагчы людзям пазнаць і пракласці свой шлях да разумення ФКИ і што гэта значыць у іх жыцці.
крыніцы:
Jurecki, Е., Цедербаум, С., Kopesky, J. і інш. Прытрымліванне рэкамендацыям клінікі сярод пацыентаў з фенілкетанурыю ў Злучаных Штатах. Малекулярная генетыка і метабалізм. 2017 Jan 6 (Epub перад пячаткай).
Ван Spronsen, Ф., ван Вегберг, А., Ahring, К. і інш. Асноўныя еўрапейскія рэкамендацыі па дыягностыцы і вядзенню пацыентаў з фенілкетанурыяй. Lancet дыябету і эндакрыналогіі. 2017 Jan 9. (Epub перад пячаткай).
Vockley J., Andersson J., Antshel, К. і інш. Фенилаланингидроксилазы Дэфіцыт: Дыягностыка і лячэнне Кіраўніцтва. Генетыка ў медыцыне. 2014. 16 (2): 188-200.