Генетычнае тэставанне можа расказаць вам аб вашых генах і гісторыі вашай сям'і
Ваша цела складаецца з трыльёнаў клетак. Унутры кожнага з гэтых элементаў з'яўляецца структура, званая ядром, які змяшчае 23 пары храмасом, якія нясуць вашу генетычную інфармацыю. Кожная храмасома складаецца з доўгай радкі-падобнай структуры званай ДНК, якая складаецца з хімічнага рэчыва, званага дэзаксірыбануклеінавай кіслаты (ДНК).
Палова вашых храмасом успадкоўваецца ад маці, а іншая палова успадкоўваецца ад бацькі, што дае вам дзве копіі кожнага гена.
Людзі маюць каля 25000 генаў у агульнай складанасці. Ваша ДНК ўяўляе сабой паслядоўнасць з гэтых пар генаў.
Вашы гены нясуць інфармацыю пра тое, што робіць вас, вы. Усе гэтыя пары складаюцца, каб зрабіць унікальнае спалучэнне, як код, які кажа ваша цела, ці будзе ў вас каштанавыя валасы, аліўкавая скура, або пранізлівыя блакітныя вочы вашай вялікай цёткі. Ваша ДНК таксама паведамляе вашы клеткі, як паводзіць сябе, расці, і калі памерці.
Падумайце аб вашай ДНК, як калі б гэта была лесвіца. Крокі складзеныя з нуклеотидных падстаў. Парадак падстаў, як літары алфавіту. Гэтыя лісты, у сваю чаргу, размешчаны такім чынам, што загавор «слова.» Гэтыя словы затым транскрыбуюць (скапіявана) і перакладзены (інтэрпрэтавана) у вавёркі (ферменты), якія кантралююць усе, што ў нашым арганізме. Калі ген мутаваў, вы можаце думаць пра яго, як змешванне літар алфавіту. Слова выходзіць не так, і ўсе прапанову няправільна. Калі гэты ген або вобласць ДНК адказвае за важную функцыю, узнікнуць праблемы.
Калі ён кадуе вавёркі, якія кантралююць дзяленне клетак, рак можа адбыцца. Часам лішак ДНК, як тры копіі храмасомы замест двух, можа прывесці да генетычных захворванняў, такім як сіндром Дауна.
Пачатак Ваша ДНК Выпрабавана
Калі вы пратэставалі ваша ДНК, ваша ДНК разгадала і чытаць. Паколькі кожная клетка мае больш чым шэсць футаў ДНК ўнутры кожнай клеткі (ДНК шчыльна намотваецца, каб кампенсаваць храмасому, так што ён падыходзіць ўнутры ядра), кожная вочка можа ўтрымліваць шмат генетычнай інфармацыі цалкам унікальны ад каго астатняе.
Адзіным выключэннем з'яўляецца ідэнтычныя двайняты, якія падзяляюць ідэнтычныя ДНК.
Для таго, каб зрабіць ДНК-тэст, вам неабходна ўзяць спробу вашых клетак. Гэты прыклад можа быць вашай крыві, сліны, клеткі скуры або нават унутры вашай шчацэ. Калі ў вас рак, ваша ДНК будзе ўзятая з ўзору вашай пухліны. Звычайна тэставыя ўзоры ДНК прымаюцца урачом або клініцы і адправілі ў спецыялізаваны генетычны выпрабавальнай лабараторыі, дзе ваша ДНК аддзеленая ад вашых клетак.
Для аналізу крыві, іголка і шпрыц патрабуецца, каб намаляваць ўзор крыві. Для таго, каб даць ўзор сліны, плюнь у трубку. Для шчок тампона, чысцячы ўнутраную частку шчокі з вялікім ватовым тампонам павінна рабіць гэтую працу.
Гэта зойме тыдзень або больш для вынікаў, каб вярнуцца з лабараторыі, так як яна займае лабарант час, каб разблытаць і чытаць генетычную паслядоўнасць ўздоўж ланцугу ДНК.
Тэставанне генетычных расстройстваў
Калі ваш лекар падазрае вас ці ваш дзіця мае генетычныя расстройства, яны будуць заказваць дадатковыя тэсты, каб дыягнаставаць праблему. Навукоўцы могуць шукаць змены канкрэтнага гена, звязаны з вызначаным генетычным засмучэннем. ДНК-тэставанне можа таксама быць у стане вызначыць, якія члены сям'і, якія маюць або знаходзяцца ў небяспецы для, развіцця генетычных парушэнняў.
Адзін агульны тэст тэст на фенілкетанурыя , што робіцца на ўсіх нованароджаных. Калі ваш дзіця, з-за спадчыннасць або мутацыю, адсутнічае ген, які кадуе фермент фенилаланингидроксилазу, любы фенілаланін яны ядуць можа прывесці да пашкоджання мозгу. Калі, аднак, ненармальны ген выяўляюцца пры нараджэнні, дзеці могуць весці адносна нармальную жыцця, вынікаючы абмежавальную дыету.
Іншы тэст ваш лекар можа замовіць гэта карыатыпе . Карыатыпе паглядзець на храмасомы ў ДНК. Дадатковыя копіі ДНК або адсутных частак можа паказваць на генетычныя анамаліі. Калі ваш дзіця мае 47 храмасом замест звычайных 46 і мае тры копіі 21 -й храмасомы замест двух, у іх ёсць сіндром Дауна .
Сіндром Дауна з'яўляецца найбольш распаўсюджанай храмасомныя анамаліі. Многія цяжарнасці з анамальным колькасцю храмасом сканчаюцца выкідак. Калі ў вас ёсць гісторыя паўторных выкідкаў, лекар можа парэкамендаваць бацькоўскія тэсты карыатыпе.
У некаторых выпадках, вы не можаце мець генетычнае стан, але калі вы носіце адзін ненармальную копію ў вашых генах, вы рызыкуеце праходжанне стану аж да вашых дзяцей. Прыкладам гэтага з'яўляецца мукавісцыдозу. Муковісцідоз з'яўляецца аўтасомна-рецессивным ўмова азначае, што вы павінны успадкаваць ненармальны копію гена CFTR ад абодвух вашых бацькоў, каб мець захворванне. Бацькі могуць выбраць , каб мець генетычнае тэставанне на мукавісцыдозу , каб убачыць , калі яны з'яўляюцца носьбітамі.
Калі вы носіце пэўны генетычнае стан, лекар можа параіць предимплантационное генетычнае тэставанне, якое выкарыстоўваецца, каб убачыць, калі зародак зачаты экстракарпаральнага апладненне (ЭКА), мае генетычнае захворванне, а таксама выбіраць эмбрыёны для імплантацыі, якая вольная ад бязладзіцы.
Іншае медыцынскае выкарыстанне генетычнага тэставання глядзіць на пухліны. Многія пухліны маюць генетычныя мутацыі, якія «дыск» іх рост. Генетычнае тэставанне можа сказаць, ці мае канкрэтны рак генетычнай мутацыі, якое паддаецца лячэнню з мэтавай лекавай тэрапіі. Большасць генетычных змяненняў у ракавых клетках адбываюцца пасля родаў і не з'яўляюцца спадчыннымі, за выключэннем BRCA1 і BRCA2, якія звязаны з ракам малочнай залозы.
Іншыя віды генетычнага тэставання
Бацькоўства тэставанне пацвярджае, што ваш дзіця генетычна звязаны з іх бацькам. Тэсты Бацькоўства лічацца высоканадзейных адным рэдкім выключэннем, химеризма. Калі вы хімера, вашы клеткі могуць мець розную ДНК. Гэта адбываецца часцей за ўсё ў двайнят, якія падзяляюць некаторыя ДНК з іншым блізнюком; ў маці, якія нарадзілі і можа забірала частка ДНК ад свайго дзіцяці, і тыя, хто меў пераліванне або трансплантацыю органаў. Сіндром Мазаіка ўніз з'яўляецца яшчэ адной формай хімеры.
Генетычнае тэставанне таксама выкарыстоўваецца на месцы злачынства. Судова-следчыя групы выкарыстоўваюць адмысловыя тэсты, каб павялічыць колькасць ДНК, даступнае для агляду. ДНК на месцы злачынства могуць паступаць з клетак крыві, клетак спермы, або іншых клетак цела, такіх як валасы або сліна. Мітахандрыяльная ДНК рэдка выкарыстоўваецца ў крыміналістыцы.
Расце выкарыстанне генетычнага тэсціравання з'яўляецца тэставанне радаводу. ДНК з двух асобін можна параўнаць, каб убачыць, калі яны падобныя ў некаторых важных кірунках, што азначае, што яны звязаны паміж сабой. Мітахандрыяльная ДНК, у адрозненне ад ядзернай ДНК, не выяўляецца ў ядры кожнай клеткі, а хутчэй знаходзіцца ў мітахондрыях - арганэл ў цытаплазме клеткі, якія дзейнічаюць як электрастанцыі клеткі, і ён складаецца толькі з адной храмасомы загорнутыя ў круг. Мітахандрыяльная ДНК значна карацей, чым ядзерная ДНК, і нясе ў сабе план (толькі 37 генаў) для толькі некалькіх ферментаў, якія ўдзельнічаюць у абмене рэчываў.
Мітахандрыяльная ДНК перадаецца ад адной толькі маці. Тэст мітахандрыяльнай ДНК не дае ніякай інфармацыі аб вашым бацьку, але можа дапамагчы вызначыць матчыну лінію, нават шмат гадоў у мінулым. Мітахандрыяльная ДНК, у адрозненні ад ядзернай ДНК нашмат лягчэй знайсці, і можа быць выкарыстана для таго, каб асоба (прынамсі, маці), нават калі няма ДНК прысутнічае ядзернай.
Колькі Генетычнае тэставанне Ці мае кошт?
Кошт тэсту ДНК залежыць ад таго, якога тыпу тэставання павінна быць зроблена. Некаторыя простыя тэсты, як тэсты бацькоўства або тыя, якія выкарыстоўваюцца для простых ў выяўляць генетычныя мутацыі, могуць каштаваць некалькі сотняў даляраў або менш. Больш складаныя выпрабаванні, напрыклад, для рэдкіх генетычных расстройстваў, можа каштаваць тысячы даляраў. На шчасце, дзякуючы генетычным стартапам і кампаніям, якія прапануюць тэставанне радаводу, больш агульныя тэсты знізіліся ў кошце.
Этыка генетычнага тэставання
Існуе крыху спрэчкі з нагоды руціннага выкарыстання некаторых дародавага тэстаў. Пры выкананні пэўных умоў выяўляюцца пры нараджэнні, такіх як фенілкетанурыя, ваш дзіця можа мець здаровае будучыню. Аднак, не ўсе генетычныя захворванні можна лячыць і некаторыя ня з'яўляюцца да дарослага жыцця. Хвароба Хантынгтана , прагрэсавальнае неўралагічнае засмучэнне, развіваецца пазней у жыцці , і не мае ніякага лячэння або лячэння. У падобных выпадках некаторыя людзі адмаўляюцца адчуваць.
У іншых выпадках можа быць схільны да «генаў рака," як BRCA1 і BRCA2. Ведаючы вы гэтыя гены могуць дапамагчы вам прымаць важныя рашэнні аб сваім здароўе. Тым не менш, гэта ваш выбар, і калі вы лепш з або без інфармацыі.
> Крыніцы:
> Мангольд, Р. і М. Нортан. Генетычнае кансультаванне для пацыентаў Улічваючы Скрынінг і дыягностыка хромосомных аберацый. Клінічная выпрабавальная лабараторыя. 2016. 36 (2): 227-36.
> Фонд Ален, Дж, Stoll, К. і Б. Бернхардт. Пера- і пост-тэст Генетычнае кансультаванне для хромосомных і Мендэля расстройстваў. Семінары ў перынаталогіі. 2016. 49 (1): 44-55.