Храмасома 16 змяшчае тысячы генаў. Роля гэтых генаў, каб накіроўваць вытворчасць бялку, які ўплывае мноства функцый у арганізме. На жаль, многія генетычныя ўмовы звязаныя з праблемамі з генамі на храмасоме 16. Змены ў структуры або колькасці копій храмасомы можа выклікаць праблемы са здароўем і развіццём.
асновы храмасом
Храмасомы з'яўляюцца структурамі, якія трымаюць свае гены, якія забяспечваюць інструкцыі, якія вызначаюць развіццё арганізма і функцыянаванне. Ёсць 46 храмасом, якія адбываюцца ў 23 парах, і якія змяшчаюць тысячы генаў. У кожнай пары адна успадкоўваецца ад маці і адзін ад бацькі. Нягледзячы на тое, што кожны павінен мець 46 храмасом у кожнай клетцы цела, храмасомы могуць адсутнічаць ці быць дубляваны, у выніку чаго адсутнічае ці дадатковыя гены. Гэтыя аберацыі могуць выклікаць праблемы ў галіне аховы здароўя і развіцця. Наступныя ўмовы храмасомныя звязаны з храмасоме 16.
Трисомия 16
У трисомии 16, замест звычайнай пары, ёсць тры копіі храмасомы 16. трисомия 16, паводле ацэнак, адбываецца ў больш чым 1 працэнце цяжарнасцяў, што робіць яго найбольш распаўсюджанай трисомию ў людзей. На жаль, гэта таксама робіць трисомии 16 найбольш распаўсюджанай храмасомнай прычынай выкідкаў, так як ўмова не сумяшчальна з жыццём.
Трисомия 16 Мозаицизм
Часам можа быць тры копіі храмасомы 16, але не ва ўсіх клетках арганізма (некаторыя з іх нармальныя дзве копіі). Гэта называецца мозаицизм. Сімптомы трисомии 16 мозаицизма ўключаюць:
- Слабы рост плёну падчас цяжарнасці
- Прыроджаныя заганы сэрца , такія як дэфект міжжалудачкавай перагародкі (16 адсоткаў асоб) або дэфект міжпрадсэрнай перагародкі (10 працэнтаў людзей)
- Незвычайныя рысы асобы
- Неразвітыя лёгкія або дыхальных шляхоў праблемы
- Апорна-анамалія
- адтуліну мачавыпускальнага канала занадта нізкая (гипоспадия) у 7,6 адсоткі хлопчыкаў
Існуе таксама павышаны рызыка заўчасных родаў для дзяцей з трисомией 16 мозаицизмом.
16 Р Мінус (16p-)
У гэтым беспарадку, частка кароткага (р) пляча храмасомы 16 адсутнічае. Засмучэнне , звязанае з 16p- з'яўляецца сіндром Рубінштэйна-Taybi .
16 Р Плюс (16p +)
Дубляванне некаторых ці ўсіх кароткай (р) плячы храмасомы 16, можа прывесці да:
- Слабы рост плёну падчас цяжарнасці і дзіцяці пасля нараджэння
- Малы круглы чэрап
- Беднае вейкі і бровы
- Круглая плоская паверхню
- Вядомая верхняя сківіцу з невялікай ніжняй сківіцай
- Круглыя нізка пасаджаныя вушы з дэфармацыямі
- Thumb анамаліі
- Цяжкія псіхічныя парушэнні.
16 Q Мінус (16q-)
У гэтым беспарадку, частка доўгага (дз) плячы храмасомы 16 адсутнічае. Некаторыя людзі з 16q- можа мець сур'ёзныя росту і парушэнняў развіцця, і анамаліі асобы, галавы, унутраных органаў і апорна-рухальнага апарата.
16 Q Plus (16q +)
Дубляванне некаторых ці ўсіх доўгай (д) плячы храмасомы 16, можа вырабляць наступныя сімптомы:
- слабы рост
- псіхічная недасканаласць
- асіметрычная галава
- Высокі лоб з кароткім бачным або дзюбай носам і тонкай верхняй губой
- сумесныя анамаліі
- Мочеполовые анамаліі.
16p11.2 сіндром Выдаленне
Гэта выдаленне сегмента кароткага пляча храмасомы каля 25 генаў, якія ўплываюць адзін з пары храмасомы 16 у кожнай клетцы. Асобы, народжаныя з гэтым сіндромам часта затрымліваецца развіццё, інтэлектуальная інваліднасць і засмучэнні аутистического спектру. Тым не менш, некаторыя з іх не маюць ніякіх сімптомаў. Яны могуць перадаць гэта захворванне сваім дзецям, якія яшчэ маюць больш сур'ёзныя наступствы.
16p11.2 Дубляванне
Гэта дубліраванне аднаго і таго ж сегмента 11.2 і можа мець падобныя сімптомы, як выдаленне. Тым не менш, усё больш людзей з дубляваннем не маюць ніякіх сімптомаў.
Як з сіндромам дзялок, яны могуць перадаць анамальную храмасому сваіх дзяцей, якія могуць паказаць больш сур'ёзныя наступствы.
іншыя засмучэнні
Ёсць шмат іншых камбінацый дзялок або дупликации частак храмасомы 16. Больш даследаванняў павінна быць зроблена на ўсіх парушэнняў храмасоме 16, каб лепш зразумець іх поўныя наступствы для асоб, якія пацярпелі ад іх.
крыніцы
> Кароткі (і асноўны) Агляд храмасоме 16 засмучэнням. Засмучэнні храмасомы 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Храмасома 16. Нацыянальная бібліятэка медыцыны ЗША Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.