Сіндром Карпэнтэр з'яўляецца часткай групы генетычных расстройстваў, вядомых як acrocephalopolysyndactyly (АСКП). засмучэнні ACPS характарызуюцца праблемамі з чэрапам, пальцы рук і ног. Сіндром Карпэнтэр часам называюць ACPS тыпу II.
Прыкметы і сімптомы сіндрому Карпэнтэр
Некаторыя з найбольш распаўсюджаных прыкмет сіндрому Карпентера ўключаюць полидактильные лічбы ці наяўнасць дадатковых пальцаў рук або ног.
Іншыя агульныя прыкметы ўключаюць перапонкі паміж пальцамі і завостранай верхняй часткай галавы, таксама вядомым як акроцефалией. Некаторыя людзі маюць парушаны інтэлект, а іншыя з сіндромам Карпентера знаходзяцца ў межах нармальнага дыяпазону інтэлектуальных здольнасцяў. Іншыя сімптомы сіндрому Carpenter могуць ўключаць у сябе:
- Ранняе закрыццё (зліццё) з кудзелістых суставаў (чэрапныя швы) чэрапа, называецца краниосиностоз. Гэта прыводзіць да таго, чэрап расці ненармальна і галава можа здацца кароткая і шырокая (брахицефалия)
- Рысы асобы, такія як нізкі набор, скажоныя вушы, плоскія спінкі носа, шырокі кірпаты нос, уніз касое павека зморшчыны (вочныя шчыліны), малая недаразвіты верхнюю і / ці ніжнюю сківіцу.
- Кароткія кароценькія пальцы рук і ногі (брахидактилия) і перапончатыя або кандэнсаваныя пальцы рукі ці ногі (Syndactyly).
Акрамя таго, некаторыя людзі з сіндромам Карпентера могуць быць:
- прыроджаныя (пры нараджэнні) заганы сэрца ў прыкладна адной траціны да паловы асоб
- грыжа жывата
- неопущение яечкаў у мужчын
- нізкарослых
- лёгкай да ўмеранай разумовай адсталасці
Распаўсюджанасць сіндрому Карпэнтэр
У Злучаных Штатах ёсць прыблізна толькі 300 вядомых выпадкаў сіндрому Карпэнтэр. гэта выключна рэдкае захворванне; толькі 1 у 1 мільён нованароджаных пакутуюць.
Гэта аўтасомна-рецессивные захворвання.
Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць закрануты гены, каб перадаць хвароба на дзіця. Калі абодва бацькі з гэтымі генамі ёсць дзіця, які не паказвае прыкметы сіндрому Карпентера, што дзіця па-ранейшаму з'яўляецца носьбітам генаў, і можа перадаць яго, калі іх партнёр мае яго.
Як Карпэнтэр сіндром дыягнастуецца
Паколькі сіндром Карпентера з'яўляецца генетычным засмучэннем, дзіця нараджаецца з ім. Дыягназ засноўваецца на сімптомах ў дзіцяці ёсць, напрыклад, з'яўленне чэрапа, асобы, пальцы рук і ног. Там няма ніякага аналізу крыві або рэнтгенаўскіх прамянёў неабходна; сіндром Карпентера, як правіла, дыягнастуецца толькі праз фізічнае абследаванне.
Лячэнне
Лячэнне сіндрому Carpenter залежыць ад сімптомаў ў чалавека ёсць і цяжар стану. Аперацыя можа быць неабходная, калі пагрозлівае жыцця парок сэрца прысутнічае. Хірургічнае таксама можа быць выкарыстана для карэкцыі краниосиностоза шляхам аддзялення анамальна кандэнсаваныя косткі чэрапа, каб забяспечыць рост галавы. Звычайна гэта робіцца ў некалькі этапаў, пачынаючы з маленства.
Хірургічнае аддзяленне пальцаў рук і ног, калі гэта магчыма, можа забяспечыць больш нармальны выгляд, але не абавязкова паляпшае функцыю; многія людзі з сіндромам Карпэнтэр барацьбой выкарыстоўваць свае рукі з нармальным узроўнем спрыту нават пасля аперацыі.
Фізічная, прафесійны і моўная тэрапія могуць дапамагчы чалавеку з сіндромам Карпентера дасягае свой максімальны патэнцыял развіцця.
крыніцы:
Нацыянальная бібліятэка медыцыны ЗША. «Сіндром Карпэнтэр.» 2007
Kleppe, S. "Карпэнтэр сіндром". Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў, 2015.