Пата сіндром можа быць дыягнаставана падчас цяжарнасці
Храмасомныя анамаліі адказныя за выкідкаў і мертворожденій. Анамаліі могуць выклікаць значныя праблемы, уключаючы сіндром Дауна і іншыя пытанні, затрымкі або здароўя развіцця. У трисомии, людзі маюць тры копіі храмасомы, а не два, як гэта нармальна.
Пата сіндром, або Трисомия 13, з'яўляецца найменш распаўсюджаным з аўтасомна трисомии і найбольш сур'ёзнымі, пасля таго, як сіндром Дауна (трисомии 21) і сіндрому Эдвардса (трисомии 18) .
Дадатковая копія храмасомы 13 пры сіндроме Пата выклікае сур'ёзныя неўралагічныя і сардэчныя дэфекты, якія робяць яго цяжкім для дзяцей, каб выжыць. Дакладная прычына сіндрому Пата не вядомая; Тое ж самае ставіцца і да сіндрому VATER . Пата, здаецца, уплываюць на самку больш, чым мужчыны, хутчэй за ўсё, таму, што мужчыны не эмбрыёны не дажываюць да нараджэння. Сіндром пата, як сіндром Дауна, звязаны з павелічэннем ўзросту маці. Гэта можа паўплываць на людзей усіх этнічных груп.
сімптомы
Нованароджаныя, якія нарадзіліся з сіндромам Пата часта маюць фізічныя адхіленні або інтэлектуальныя пытанні. Многія дзеці не выжываюць міма першага месяца або на працягу першага года. Іншыя сімптомы ўключаюць у сябе:
- Дадатковыя пальцаў рук або ног (полидактилия)
- Дэфармаваныя ногі, вядомыя як рокер дном ногі
- Неўралагічныя праблемы, такія як невялікі галавой (мікрацэфалія), няздольнасць мозгу падзяліць на дзве палоўкі пры цяжарнасці (holoprosencephaly), цяжкай разумовай адсталасцю
- дэфекты асобы, такія як маленькія вочы (микрофтальмия), адсутнічаюць ці скажоны нос, расколіны вусны і / або расколіны неба
- Сардэчныя дэфекты (80% асобін)
- ныркі дэфекты
распаўсюджанасць
Сіндром пата не вельмі часта; толькі 1 у 16.000 дзяцей мае засмучэнне. 95% дзяцей з сіндромам Пата паміраюць да нараджэння.
дыягностыка
Сімптомы сіндрому Пата відавочныя пры нараджэнні. Сіндром пата можа быць памылкова для сіндрому Эдвардса, таму генетычнае тэставанне павінна быць зроблена , каб пацвердзіць дыягназ. Даследаванні візуалізацыі , такія як камп'ютэрная тамаграфія (КТ) або магнітна - рэзананснай тамаграфіі (МРТ) павінна быць зроблена , каб шукаць мозгу, сэрца і нырак дэфектаў. УГД сэрца (ЭхоКГ) павінна быць выканана з улікам высокай частоты сардэчных дэфектаў, звязаных з сіндромам Пата.
Лячэнне
Лячэнне сіндрому Пата факусуюць на канкрэтных фізічных праблемах, з якімі нараджаюцца кожнае дзіця. Многія дзеці маюць цяжкасці Выжывання першых некалькі дзён ці тыдняў, з-за сур'ёзныя неўралагічныя праблемы або складаныя заганы сэрца. Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца для ліквідацыі дэфектаў сэрца або заечай губы і ваўчынай пашчы. Фізічная, прафесійная і моўная тэрапія будзе дапамагаць людзям з сіндромам Пата дасягаюць свой поўны патэнцыял развіцця.
Што рабіць
Калі ваша дзіця быў пастаўлены дыягназ сіндром пата да нараджэння, ваш лекар будзе ісці праз варыянты з вамі. Некаторыя бацькі выбіраюць для інтэнсіўнага ўмяшання, у той час як іншыя выбіраюць для завяршэння цяжарнасці. Іншыя будуць працягваць цяжарнасць і забяспечыць пастаянны догляд за жыццё дзіцяці. Хоць шанцы на выжыванне вельмі нізкія, некаторыя людзі вырашаюць паспрабаваць інтэнсіўны догляд, каб падоўжыць жыццё дзіцяці.
Гэтыя рашэнні з'яўляюцца глыбока асабістымі і могуць быць зробленыя толькі вам, ваш партнёр і ваш лекар.
Генетычнае кансультаванне і падтрымка
Бацькі дзіцяці, які нарадзіўся з сіндромам Пата будуць атрымліваць генетычнае кансультаванне, каб вызначыць, што іх рызыка наяўнасці іншага дзіцяці з сіндромам. Добры рэсурс для інфармацыі і падтрымкі з'яўляецца арганізацыя падтрымкі для трисомии 18, 13 і іншых расстройстваў, звязаных з (SOFT).
> Крыніцы:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, СП (2002). Сіндром пата.
> «Сіндром Пата.» Нацыянальная бібліятэка генетычнага здароўя 2009 года.