Гэта рэдкае ўмова робіць яго цяжкім для цела, каб паглынуць тлушч
Абеталипопротеинемия (таксама вядомая як сіндром Bassen-Kornzweig) з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое ўплывае на тлушчы вырабляюцца і выкарыстоўваюцца ў арганізме. Нашы целы маюць патрэбу ў тлушчах, каб захаваць здаровыя нервы, мышцы, і страваванне. Як алей і вада, тлушчы не могуць падарожнічаць па ўсіх нашых целаў самога па сабе. Замест гэтага, яны надаюць спецыяльных бялкоў , званых ліпапратэінаў і падарожжа туды , дзе яны неабходныя.
Як абеталипопротеинемия Ці ўплывае ліпапратэінаў
З-за генетычную мутацыю, людзі з абеталипопротеинемией не вырабляюць бялок, неабходных, каб зрабіць ліпапратэінаў. Без дастатковай колькасці ліпапратэінаў, тлушчы не засвойваюцца належным чынам або паехаць туды, дзе яны неабходныя. Гэта прыводзіць да сур'ёзных праблем са здароўем, якія могуць паўплываць на страўнік, кроў, мышцы і іншыя сістэмы арганізма.
З-за праблем, выкліканых абеталипопротеинемия, прыкметы умоў часта назіраюцца ў дзіцячым узросце. Мужчыны пакутуюць больш - каля 70 адсоткаў больш - чым у жанчын. Ўмова з'яўляецца аўтасомна атрымалі ў спадчыну стан, то ёсць абодва бацькі павінны мець ген дэфектны MTTP для свайго дзіцяці, каб успадкаваць яго. Абеталипопротеинемия вельмі рэдка, толькі 100 выпадкаў былі зарэгістраваныя.
Прыкметы і сімптомы засмучэнні
Дзеці, народжаныя з абеталипопротеинемией маюць праблемы са страўнікам з-за іх няздольнасць пераварваць тлушчы належным чынам. Спаражнення часта з'яўляюцца анамальнымі і могуць быць бледна колеру і з непрыемным пахам.
Дзеці з абеталипопротеинемия таксама могуць узнікаць ваніты, дыярэя, уздуцце жывата і цяжкасці набірае вага ці расце (часам таксама вядомы як бяздольнасці).
Тыя, з умовай, таксама маюць праблемы, звязаныя з вітамінамі, якія захоўваюцца ў тлушчах - вітаміны А, Е і К. Сімптомы, выкліканыя адсутнасцю тлушчаў і тлушчараспушчальных вітамінаў, як правіла, развіваецца на працягу першага дзесяцігоддзя жыцця.
Яны могуць ўключаць у сябе:
- Адчувальныя парушэнні: Гэта ўключае ў сябе праблемы з датчыкамі тэмпературы і дотык - асабліва ў руках і нагах (гипестезия)
- Непрыемнасці хада (Атакс): Каля 33 адсоткаў дзяцей будуць мець цяжкасці пры хадзе па часе яны паварочваюцца 10 гадоў. Атакс становіцца горш з цягам часу.
- Рухальныя засмучэнні: тремор, ківаючы (харэя), праблемы дасягаючы рэчаў (дисметрии), непрыемнасці казаць (дызартрыя)
- Праблемы цягліц: слабасць, скарочаныя (скарачэнне) цягліц ў задняй частцы, што прыводзіць да хрыбетніка да крывой (кіфаскаліёз)
- Праблемы крыві: з нізкім утрыманнем жалеза ( анемія ), праблемы са згортваньнем, ненармальныя эрытрацыты (акантоцитоз)
- Праблемы з вачыма: Курыная слепата, слабы зрок, праблемы з кантролем вачэй (офтальмоплегия), катаракты
Атрыманне абеталипопротеинемия Дыягностыка
Абеталипопротеинемия можа быць знойдзена з дапамогай узораў крэсла. Спаражнення пры выпрабаванні, пакажуць высокі ўзровень тлушчу, так як тлушч ўхіляюцца, а не выкарыстоўваецца арганізмам. Аналізы крыві могуць таксама дапамагчы дыягназу стану. Анамальныя эрытрацыты, прысутныя ў абеталипопротеинемия можна ўбачыць пад мікраскопам. Там таксама будзе вельмі нізкі ўзровень тлушчаў, як узровень халестэрыну і трыгліцерыдаў ў крыві.
Калі ў вашага дзіцяці ёсць абеталипопротеинемия, тэсты на час згортвання крыві і узроўнях залозы таксама вяртаюцца ненармальнымі. Абследаванне вачэй можа паказаць запаленне задняй частцы вочы (рэтыніце). Тэставанне мышачнай сілы і скарачэнняў можа мець ненармальныя вынікі.
Лячэнне Condition з дапамогай дыеты
Канкрэтная дыета для людзей з абеталипопротеинемией была распрацавана. Ёсць некалькі патрабаванняў у дыеце, у тым ліку пазбягаць ўжывання некаторых відаў тлушчаў (длинноцепочечные трыгліцерыдаў) на карысць паглынання іншых тыпаў (трыгліцерыдаў сярэдняй ланцуга). Іншае патрабаванне з'яўляецца даданне дозы вітамінных дабавак, якія змяшчаюць вітаміны А, Е і К, а таксама жалеза.
Дыетолаг з фонам для апрацоўкі генетычных умоў можа дапамагчы вам распрацаваць план харчавання, які будзе адказваць спецыяльныя дыетычныя патрэбы вашага дзіцяці.
крыніцы:
Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, Л.П., Самсон-Баўма, М., & Веттерау, JR (2000). Ролю бялку пераносу микросомальных трыгліцерыдаў ў абеталипопротеинемия. Annu Rev Nutr, том. 20, стар 663-697.
Gregg, RE, Веттерау, JR, Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, LP, і Самсон-Баўма, М. (1994). Малекулярная аснова абеталипопротеинемия. Curr Opin Lipidol, т. 5, няма. 2, стар 81-86.
Радер, ды - джэй, Brewer, HB - малодшы, Gregg, RE, Веттерау, JR, Berriot-Varoqueaux, Н., Aggerbeck, Л.П., Самсон-Баўма, М., & Веттерау, JR (1993). Абеталипопротеинемия: Новыя ідэі ў зборку ліпапратэінаў і вітамін Е метабалізм ад рэдкага генетычнага захворвання. JAMA, т. 270, няма. 7, стар 865-869.
Камень, Нью - Джэрсі, Блюм, CB & Уинслоу, Е. (1998). Патафізіялогія гиперлипопротеинемии. Ва ўпраўленні ліпідаў у клінічнай практыцы. Даступна ў Інтэрнэце па адрасе Medscape.
Medline Plus. Сіндром Bassen-Kornzweig. (2013 года)