Спадчыннае засмучэнне З толькі каля 100 вядомых выпадкаў
Сіндром Seckel з'яўляецца спадчыннай формай першапачатковай карлікавага , а гэта азначае , што дзіця пачынае вельмі маленькія і не можа нармальна расці пасля нараджэння. У той час як людзі з сіндромам Seckel звычайна будуць прапарцыйныя маштабах, яны будуць мець выразна невялікі памер галавы. Разумовая адсталасць з'яўляецца звычайнай з'явай.
Нягледзячы на масіў фізічных і псіхічных праблем, якія стаяць перад чалавекам з сіндромам Seckel, многія з іх, як вядома, добра жывуць звыш 50 гадоў.
Прычыны сіндрому Seckel
Сіндром Seckel ўспадкоўваюцца засмучэннямі , звязаныя з генетычнымі мутацыямі на адным з трох розных храмасом. Лічыцца, вельмі рэдка з невялікай колькасцю больш чым 100 зарэгістраваных выпадкаў з 1960 г. Многія дзеці з дыягназам сіндрому Seckel нарадзіліся ў бацькоў, якія цесна звязаны (адзінакроўныя), напрыклад, з стрыечнымі братамі і сёстрамі або братамі і сёстрамі.
Сіндром Секел з'яўляецца рецессивным генетычным засмучэннем, што азначае, што гэта адбываецца толькі тады, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адзін і той жа анамальны ген ад кожнага з бацькоў. Калі дзіця атрымлівае адзін нармальны ген і адзін анамальны ген, дзіця будзе носьбітам сіндрому, але звычайна не паказвае сімптомы.
Калі абодва бацькі маюць аднолькавы хромосомный мутацыю для сіндрому Seckel, іх рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Seckel складае 25 працэнтаў, у той час як рызыка наяўнасці носьбіта, складае 50 працэнтаў.
Характарыстыка сіндрому Seckel
Сіндром Секел характарызуюцца анамальна павольным развіццём плёну і нізкай масай цела пры нараджэнні.
Пасля нараджэння, дзіця будзе адчуваць павольны рост і паспяванне касцяной тканіны, што прыводзіць да кароткага яшчэ прапарцыйным росту (у адрозненне ад кароткіх канечнасцяў карлікавага, або ахондроплазии). Асобы з сіндромам Seckel маюць розныя фізічныя і развіццё характарыстык, у тым ліку:
- Вельмі маленькі памер і вага пры нараджэнні (у сярэднім 3,3 фунтаў)
- Вельмі маленькі, супамерны рост
- Анамальна малы памер галавы (мікрацэфалія)
- Дзюбу, як выступ носа
- вузкае твар
- скажоныя вушы
- Незвычайна маленькая сківіцу (микрогнатия)
- Разумовая адсталасць, часта цяжкая з IQ менш, чым 50
Іншыя сімптомы могуць ўключаць у сябе ненармальна вялікія вочы, высокі арачны густ, зуб заганы развіцця і іншыя дэфармацыі костак. Захворванняў крыві , такія як анемія (нізкая чырвоных крывяных клетак), панцитопении (не хапае клетак крыві), або вострай миелоидной лейкеміі (тып рака крыві) таксама часта назіраецца.
У некаторых выпадках, яечкі ў мужчын не змогуць спускацца ў машонку, у той час як жанчыны могуць мець ненармальна павялічаны клітар. Акрамя таго, людзі з сіндромам Seckel могуць мець празмерныя валасы цела і адну, глыбокую зморшчыну папярок далоні рукі (вядомую як малпа, зморшчыны).
Дыягназ сіндрому Seckel
Дыягностыка сіндрому Seckel грунтуецца амаль выключна на фізічныя сімптомы. X-прамяні і іншыя інструменты , уяўляючы ( МРТ , КТ ) могуць быць неабходныя , каб адрозніць яго ад іншых падобных умоў. Там у цяперашні час няма лабараторыі або генетычнага тэсту спецыфічнага сіндрому Seckel. У некаторых выпадках, канчатковы дыягназ не можа быць зроблена, пакуль дзіця не падрасце і з'яўляюцца характэрныя сімптомы.
Лячэнне і кіраванне сіндромам Seckel
Лячэнне сіндрому Seckel сфакусавана на любой медыцынскай праблеме, якія могуць узнікнуць, асабліва захворванні крыві і структурныя дэфармацыі. Думках аспрэчваць асобы і члены іх сем'яў павінны быць дадзены адпаведныя сацыяльнай падтрымкі і кансультацыйных паслуг.
крыніцы:
> Аль-Досари, М.; Шахін, R.; Colak, D. і інш. «Раман CENPJ мутацыя выклікае сіндром Seckel.» J Med Жонцы. 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R.; Allanson, J.; і Кранц, I. (2011) «Прапарцыйныя нізкарослыя сіндромы.» Gorlin ў сіндромы галавы і шыі. Оксфард, Англія: Oxford University Press: 440-80.