Некаторыя з самых маленькіх людзей у свеце маюць гэтыя засмучэнні
Першапачатковае карлікавага ўяўляе сабой групу захворванняў, пры якіх рост чалавека затрымліваецца пачатак на самых ранніх стадыях развіцця, або ва ўлонні маці. У прыватнасці, дзеці з першапачатковай карлікавага маюць затрымку унутрычэраўнага росту (ЗВУР), якая з'яўляецца няздольнасць плёну нармальна расці. Гэта можа быць прызнана яшчэ ў 13 тыдняў цяжарнасці, і становіцца ўсё горш і горш, калі дзіця дасягае поўны тэрмін.
Гэта тып карлікавага, які адказвае за некаторыя з самых маленькіх людзей у свеце. Дарослыя, як правіла, не растуць вышэй, чым 33 цаляў і часта маюць высокі голас дзякуючы звужэння VoiceBOX.
У людзей з Маеўская osteodysplastic першапачатковага карлікавага II тыпу (MOPDII), які з'яўляецца адным з пяці генетычных парушэнняў, якія ў цяперашні час згрупаваныя пад першапачатковым dwardism, дарослы памер мозгу аб тым, што з 3-месячнага немаўля. Аднак, гэта, як правіла, не ўплывае на інтэлектуальнае развіццё.
Першапачатковая карлікавага пры нараджэнні
Пры нараджэнні немаўля з першапачатковай карлікавага будзе вельмі малая, звычайна вагой менш за тры фунтаў (1,4 кг) і памерам менш за 16 цаляў у даўжыню, што складае каля памеру нармальнага 30-тыднёвага плёну. Часта дзіця нараджаецца неданошаным каля 35 тыдняў цяжарнасці. Дзіця цалкам сфармаваны і памер галавы прапарцыйны памеры цела, але і малюсенькія.
Пасля нараджэння дзіця будзе расці вельмі павольна і застаюцца далёка ззаду іншых дзяцей у сваёй узроставай групе. Па меры развіцця дзіцяці, адзначаны фізічныя змены пачнуць разглядаць:
- Галава будзе расці павольней, чым астатнія часткі цела (мікрацэфалія).
- Косткі рук і ног будуць прапарцыйна менш.
- Швы будуць свабодна са выпадковым зрушэннем або несоосной каленяў, локцяў або сцёгнаў.
- Характэрныя рысы асоб могуць ўключаць выбітны нос і вачэй і ненармальна дробныя ці адсутныя зубы.
- Праблемы хрыбетніка, такія як крывізна (скаліёз) таксама можа развівацца.
- Высокі, пісклявы голас з'яўляецца распаўсюджаным з'явай.
Тыпы Перашапачаткойвай карлікавага
Па меншай меры пяць генетычных парушэнняў у цяперашні час падпадаюць пад эгідай першапачатковай карлікавага, у тым ліку:
- Сіндром Расэла-срэбра
- сіндром Seckel
- сіндром Майера-Gorlin
- Маеўскі osteodysplastic першапачатковая карлікавага (Тыпы MOPD I і III)
- MOPD Type II
Бо гэтыя ўмовы з'яўляюцца рэдкімі, то цяжка зразумець, як часта яны адбываюцца. Падлічана, што ўсяго 100 асоб, у Паўночнай Амерыцы, былі вызначаны як якія маюць MOPD Type II.
Некаторыя сем'і маюць больш аднаго дзіцяці з MOPD II тыпу, які наводзіць на думку аб тым , што захворванне успадкоўваецца ад генаў абодвух бацькоў , а не толькі адзін (стан , вядомае як аўтасомна - рецессивные шаблон ). І мужчыны і жанчыны ўсіх этнічных груп могуць быць закрануты.
Дыягнаставанне Перашапачаткойвай карлікавага
Паколькі першасныя парушэнні карлікавага вельмі рэдкія, памылковы дыягназ з'яўляецца распаўсюджаным з'явай. У прыватнасці, у раннім дзяцінстве, няздольнасць расці часта звязваюць з дрэнным харчаваннем або парушэннем абмену рэчываў.
Канчатковы дыягназ звычайна не вырабляецца, пакуль дзіця не мае фізічныя характарыстыкі цяжкай карлікавага. Да гэтага моманту, X-прамяні паказваюць утонченны костак разам з пашырэннем на канцах доўгіх костак.
Там у цяперашні час няма эфектыўных спосабаў павялічыць хуткасць росту дзіцяці з першапачатковай карлікавага. У адрозненне ад дзяцей з hypopituitary карлікавага , адсутнасць нармальнага росту не звязана з дэфіцытам гармона росту. Лячэнне гармону росту, такім чынам, будзе мець практычна ніякага эфекту.
Пасля дыягностыкі, медыцынская дапамога будзе накіравана на лячэнні праблем, як яны развіваюцца, такія як дзіцячыя цяжкасці кармлення, праблемы са зрокам, скаліёз і сумеснымі дыслакацыі.
> Крыніца:
> Anna> Klingseisen і Эндру П. Джэксан. Механізмы і шляхі выхаду з ладу росту ў першапачатковай карлікавага. Гены і развіццё: Часопіс клеткавай і малекулярнай біялогіі. 2011.
> Немур Некамерцыйная Дзіцячая сістэмы аховы здароўя. Першапачатковая карлікавасць.
> Шахін, R.; Fageih, Е.; Ансары, S.; і іншыя «Геномных аналіз першапачатковай карлікавага раскрывае новыя гены хваробы.» Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.