Парфіра ўключае ў сябе хвароба Гюнтэра і, па меншай меры, сем іншых умоў
Парфіра ставіцца да, па меншай меры васьмі розных умоў, якія выкліканы назапашваннем хімічнага парфірынаў. Людзі з Парфір ня маюць дастатковую колькасць ферментаў , якія робяць гем, рэчыва , якое знаходзіцца ў касцяным мозгу, эрытрацытах і печані. Гэты недахоп фермента дазваляе парфірынаў, якія, як правіла, вырабляецца па ўсім целе, каб назапашвацца ў таксічных колькасцях.
Porphyrias, як правіла, дзеліцца на дзве катэгорый - вострыя і неострые. Гэтыя ўмовы, як правіла, уплываюць на нервовую сістэму або скуру. Кожнае ўмова мае свой уласны набор сімптомаў і лячэння. Вострыя Парфір вырабляюць прыступы болю і неўралагічныя эфекты, якія з'яўляюцца сур'ёзнымі і хутка з'яўляюцца. Вострыя тыпы ўключаюць востры перарывісты Парфірыя, Далкія-дэфіцытную парфіра, парфіра Разнастаіць і спадчынная копропорфирия. У неострым тыпы позняя скурная парфіра, hepatoerythopoietic і прыроджаныя эритропоэтические Парфір.
Porphyrias рэдкія захворванні. Разам яны ўплываюць на менш 200000 чалавек у Злучаных Штатах.
Востры перамежнай Парфір
Вострая перамежная парфіра (AIP) з'яўляецца самым суровым выглядам Парфір, з нападам развіваецца на працягу некалькіх гадзін або некалькіх дзён. Большасць людзей, якія атрымалі ў спадчыну ген AIP ніколі не развіваюцца сімптомы. Некаторыя прэпараты, як вядома, прыносяць або пагаршаць нападу, а таксама піць алкаголь, дыетах і гарманальныя змены.
Прыступ часта ўключае ў сябе моцную боль у жываце і завала , і могуць ўключаць млоснасць, ваніты, болі ў спіне, руках і нагах, слабасць цягліц, і нават пачашчанае сэрцабіцце, спутанность свядомасці і курчы.
Шмат разоў першы напад AIP можа быць няправільна, і лекі паказваецца зрабіць рэчы горш для пацыента.
Лячэнне павінна ўключаць у сябе каларыйнай дыеты, хоць, чаму гэта дапамагае паменшыць навукоўцы Н. атакі не зусім упэўнены. Гем тэрапія можа быць уведзены нутравенна. Сімптомы звычайна знікаюць пасля нападу, але ў некаторых пацыентаў развіваецца пашкоджанне нерваў.
Іншыя вострыя Парфір маюць сімптомы, падобныя на AIP. Далкія-дэфіцытны Парфіры вельмі рэдка. У спадчыннай копропорфирия, святлоадчувальнасць скуры можа адбыцца.
Позняй скурнай Парфір (РСТ)
Позняя скурная парфіра (РСТ) з'яўляецца найбольш распаўсюджаным з парфіру. РСТ набываецца, гэта значыць яна развіваецца ў чалавеку з-за знешнія фактары. Гэтыя фактары могуць ўключаць у сябе жалеза, алкаголь, вірус гепатыту С, эстрагены (напрыклад, у супрацьзачаткавых пілюлях) і курэнне - усё гэта можа выклікаць дэфіцыт ферментаў ў печані, што прыводзіць да РСТ.
Пры ўздзеянні на сонца, пухіры на скуры і скура могуць згушчацца і цямней. РСТ лічацца найбольш вылечны Парфір. Пасля таго, як сімптомы пачынаюць паказваць, прыбраўшы адну пінту крыві ў пацыента, кожны на два тыдні (да 5 або 6 пінт агульнай крыві) выдаляе жалеза з печані і прапануе дапамогу. РСТ, як правіла, не паўтараюцца пасля лячэння.
хвароба Гюнтэра
Прыроджаныя эритропоэтические парфіра (Кэп), таксама вядомы як хвароба Гюнтэра, вельмі рэдка.
Скурныя сімптомы хваробы Гюнтэра могуць быць вельмі сур'ёзнымі. Ўздзеянне сонца можа прывесці да бурбалак, рубцоў і павелічэнне росту валасоў. Здзіўленыя ўчасткі скуры могуць утрымліваць бактэрыі, і рысы асобы і пальцаў могуць быць страчаныя ў выніку пашкоджанні сонца і інфекцыі. Hepatoerythropoietic парфіра таксама вельмі рэдка і выклікае скуру пухіроў падобныя на Гюнтэр.
Erythropoietic протопорфирия
Засмучэнне звязана з парфіру з'яўляецца эритропоэтической протопорфирией (EPP). У ПОП, протопорфирин назапашваецца ў касцяным мозгу, эрытрацытах і печані. Сімптомы паказваюць на скуры пасля ўздзеяння сонечных прамянёў. Да іх ставяцца ацёк, паленне, сверб і пачырваненне.
Пухіры і рубцы з'яўляюцца менш распаўсюджаным, чым яны з іншымі Парфір.
Парфіра Гены Выяўленыя
адлюстраванне Храмасома ідэнтыфікаваў усе гены, якія ўдзельнічаюць у дэфектных ферментаў ў парфіру. ДНК-тэставанне можа выявіць людзей, якія нясуць адзін з гэтых дэфектных генаў. Тым не менш, вельмі нешматлікія лабараторыі прапануюць гэты тып тэставання. Прэнатальнай дыягностыка прыроджаных эритропоэтических Парфір было зроблена, а таксама паспяховай геннай тэрапіі як Кэп і EPP.
крыніцы:
Амерыканскі Парфіры Foundation (2015)
Кеунга, Ю.К., Chuahirun, Т., & Кобос, Е. (2000). Вострая перамежная парфіра з захопам і паралічам ў послеродовом. J Am савета Фам практ, т. 13, няма. 1, 76-79.
Лім, HW, & Коэн, JL (1999). Скурныя Парфір. Сёмін Cutan Мёд Surg, т. 18, няма. 4, 285-292.