Няздольнасць Grow Першасны сімптом
сіндром Расэла-срэбра з'яўляецца тыпам засмучэнні росту звычайна суправаджаецца адметнымі рысамі асобы, і часта асіметрычнымі канечнасцяў. Дзеці з гэтым умовай, як правіла, маюць цяжкасці кармлення і вырошчвання. Нягледзячы на тое, падлеткі і дарослыя з Расэл-Silver сіндромам будуць карацей, чым у сярэднім, сіндром не істотна паўплываць на працягласць жыцця.
Расэл-Silver сіндром ў цяперашні час лічыцца генетычным засмучэннем, выкліканымі анамаліямі альбо ў храмасоме 7 або храмасомы 11. У большасці выпадкаў не успадкаваныя, але, як лічыць, з-за спантанныя мутацыі.
сіндром Расэла-Silver закранае ўсіх падлог і людзей усіх этнічных груп.
сімптомы
Няздольнасць расці з'яўляецца асноўным сімптомам сіндрому Расэла-Silver. Іншыя сімптомы ўключаюць у сябе:
- нізкі вага пры нараджэнні
- Адметныя рысы асобы, якія ўключаюць невялікую трохкутную грань (высокі лоб, якая звужаецца да невялікага сківіцы), бачны насавой масток, і ўніз павароту куты рота
- Нармальны памеру галавы, а таму, што цела мала, галава выглядае вялікім у параўнанні
- Празмерныя аднаго боку цела, што прыводзіць да асіметрыі рук і / або ног
- Дэфекты пальцаў рук і ног, такія як скрыўлення ў зліцці або
дыягностыка
У цэлым, найбольш прыкметным сімптомам Расэла Silver сіндрому з'яўляецца няздольнасць дзіцяці расці, і гэта можа прапанаваць дыягназ.
Немаўля нараджаецца маленькім і не дасягае нармальныя даўжыні / вышынь для яго / яе ўзросту. Адметныя рысы асобы могуць быць ідэнтыфікаваныя ў немаўлятаў і дзяцей, але можа быць цяжэй распазнаць ў падлеткаў і дарослых. Генетычнае тэставанне можа быць зроблена , каб выключыць іншыя генетычныя парушэнні , якія могуць мець падобныя сімптомы.
Лячэнне
Таму што дзеці з Russell-Silver сіндромам маюць цяжкасці спажываючы дастатковую колькасць калорый для росту, бацькі павінны даведацца, як аптымізаваць спажыванне калорый, а таксама спецыяльныя высокакаларыйныя формулы могуць быць прадастаўлены. У многіх выпадках, пажыўная трубка будзе неабходная, каб дапамагчы дзіцяці дасягнуць аптымальнага харчавання.
Рост гарманальнай тэрапіі можа дапамагчы дзіцяці расці больш хуткімі тэмпамі, але ён ці яна ўсё роўна будзе меншай, чым у сярэднім. Праграмы ранняга ўмяшання для дзяцей малодшага ўзросту з'яўляюцца карыснымі, так як некаторыя дзеці з Russell-Silver сіндромам будуць мець цяжкасці з мовай і матэматычнымі навыкамі. Акрамя таго, фізічная і прафесійная тэрапія з'яўляецца карыснай для садзейнічання фізічнага развіцця.
крыніца:
Пракаш-Чэнг, А., і Макговэрн, М. (2003). Сіндром Серабрыста-Расэл.