Фатальная група прыроджаных заганаў
Hydrolethalus сіндром з'яўляецца фатальным група прыроджаных дэфектаў, выкліканых генетычным засмучэннем. Сіндром Hydrolethalus быў знойдзены, калі даследчыкі вывучалі іншае засмучэнне, званы сіндромам Меккеля, у Фінляндыі. Яны выявілі 56 выпадкаў сіндрому hydrolethalus у Фінляндыі, што азначае частату, па меншай меры, 1 у 20000 немаўлятаў там. Там было па меншай меры 5 іншых зарэгістраваных выпадкаў hydrolethalus сіндрому, апублікаванага ў сусветнай медыцынскай літаратуры.
Выкарыстанне фінскіх дзяцей і іх сем'яў, даследчыкі выявілі мутацыю гена, адказнага за сіндром hydrolethalus ў фінскай папуляцыі. Ген , званы HYLS-1, знаходзіцца на храмасоме 11. Даследаванні паказваюць , што генетычная мутацыя успадкоўваецца па аўтасомна - рецессивному малюнкам.
Сімптомы сіндрому Hydrolethalus
Hydrolethalus сіндром складаецца з групы адметных прыроджаных дэфектаў, у тым ліку:
- Цяжкая гідрацэфалія (лішак вадкасці ў галаўным мозгу)
- Вельмі маленькая ніжняя сківіца (так званы микрогнатия)
- Заячая губа або ваўчыная пашча
- Скажоная дыхальная сістэма
- Прыроджаныя заганы сэрца
- Дадатковыя пальцы рук і ног (так званыя полидактилия), асабліва дублюецца вялікі палец ногі
- Заганы галаўнога мозгу, у тым ліку адсутных структур
Дыягназ сіндрому Hydrolethalus
Многія дзеці з сіндромам hydrolethalus прызнаюцца да нараджэння прэнатальнага ультрагуку. Гідрацэфалія і заганы развіцця галаўнога мозгу мяркуюць дыягназ.
Зачыніць даследаванне плёну з дапамогай ультрагуку, або пры нараджэнні дзіцяці, неабходна , каб выключыць падобныя сіндромы , такія як сіндром Меккеля , трисомии 13 , або сіндром Сміта-Лемли-Опитец.
прагноз
Часта дзіця з сіндромам hydrolethalus нараджаецца заўчасна. Каля 70% дзяцей з сіндромам мёртванароджаных. Тыя, якія нарадзіліся жывымі не выжываюць вельмі доўга.
крыніцы
Культыватар, Джордж E .. "Hydrolethalus сіндром 1." OMIM базы дадзеных. 9 студзеня 2007 NCBI.
Саланен, Р., і Р. Herva. "Hydrolethalus сіндром" . Часопіс медыцынскай генетыкі 27 (1990): 756-759. Друк.