сіндром Нуна з'яўляецца станам, якое вырабляе характэрны знешні выгляд, а таксама фізіялагічныя змены, якія ўплываюць на функцыю арганізма некалькі спосабаў. Пазначаныя як рэдкае захворванне, мяркуецца, што гэта ўмова закранае прыблізна 1 з 1000 да 2500 чалавек. Нуна сіндром не звязаны з якой-небудзь канкрэтнай геаграфічнай вобласцю або этнічнай групай.
У той час як сіндром Нуна не пагражае жыцця, калі ў вас ёсць ўмова, якое можа ўзнікнуць спадарожныя захворванні, у тым ліку сардэчна-сасудзiстых захворванняў, парушэнняў згусальнасці крыві і некаторых відаў раку ў нейкі момант на працягу вашай жыцця. Гэтыя звязаныя з гэтым праблемы са здароўем, як чакаецца, у сувязі з сіндромам Нуна Ваш вынік будзе значна лепш, калі вы плануеце наведванне медыцынскіх устаноў для маніторынгу вашага здароўя і атрымаць своечасовае лячэнне для любых медыцынскіх праблем, якія ўзнікаюць, перш чым яны загадзя, каб выклікаць сур'ёзныя наступствы.
атаясненне
Выяўленне сіндрому Нуна грунтуецца на прызнанні некалькіх звязаных праяў. Там можа быць дыяпазон ад цяжару хваробы, і некаторыя людзі могуць мець больш відавочныя фізічныя асаблівасці ці больш істотны ўплыў на здароўе, чым іншыя.
Калі вы ўжо ведаеце, што ў вас ёсць члены сям'і, якія былі дыягнаставаны з сіндромам Нуна, гэта, магчыма, заахвоціла вас заўважыць прыкметы, якія паказваюць, што вы або ваш дзіця можа пацярпець.
Ваш лекар можа прызнаў спалучэнне фізічных асаблівасцяў, прыкмет і аспектаў здароўя хваробы. Наступным крокам пасля выяўлення прыкмет стану з'яўляецца працягнуць далейшае расследаванне, ці мае вы ці ваш дзіця сіндром Нуна.
характарыстыка
Сіндром Нуна праяўляецца як унутры, так і па-за арганізмам, што прыводзіць да з'яўлення характэрнага адзначанага фізічных прыкмет стану, а таксама медыцынскіх праблем, выкліканых гэтым захворваннем.
- Знешнасць: Асабовыя і цялесныя асаблівасці чалавека , які мае сіндром Нуна можа апынуцца вельмі незвычайным, ці можа апынуцца даволі нармальныя фізічныя атрыбуты. Найбольш відавочныя фізічныя апісання, звязаныя з гэтым умовай з'яўляюцца больш звычайнага памеру галавы, вачэй, якія шырока расстаўленыя, і некалькі карацей сярэдняй вышыні.
- Кіраўнік: Твар і галава чалавека , які жыве з сіндромам Нуна часта называюць трохкутнай формы , так як лоб прапарцыйна больш , чым невялікі сківіцы і падбародка.
- Вочы: Адзначаны быць нахіленыя ўніз, часам з з'яўленнем , які , здаецца , каб абгарнуць вакол боку асобы. Павекі могуць быць густым, ствараючы глыбокія зморшчыны скуры.
- Шыя: сіндром Нуна таксама звязаны з перапончатыя шыі, а гэта значыць , што людзі , пацярпелыя ад гэтага ўмовы могуць мець больш тоўсты , чым звычайна , шыю са скурай зморшчыны , якія з'яўляюцца , каб сфармаваць «сетка» паміж верхняй частцы грудной клеткі і сківіцы.
- Ацёкі: Некаторыя людзі , якія маюць сіндром Нуна могуць паўстаць ацёк цела, рук, ног ці пальцаў. Гэта было апісана ў дзяцей, а таксама дарослых, якія маюць Нуна сіндром, і гэта выклікана ацёкам, які з'яўляецца назапашванне вадкасці.
- Кароткі вышыня і пальцы: Across культуры, людзі , якія маюць сіндром Нуна аказваюцца карацей , чым у сярэднім, а таксама можа мець кароткія пальцы. Дзеці з гэтым умовай, як правіла, не менш, чым у сярэднім пры нараджэнні, але растуць павольна ў маленстве, і таму кароткая вышыня з'яўляецца тое, што пачынае станавіцца прыкметным у маленстве або раннім дзяцінстве.
У той час як сіндром Нуна, як правіла, звязаныя з пэўнымі рысамі асобы і цела тыпу, але можа быць шырокі дыяпазон, як з'яўляюцца гэтыя асаблівасці. Таму асобы і цела знешні выгляд не можа дакладна вызначыць, безумоўна, ці мае хто-то сіндром Нуна ці не.
сімптомы
Ёсць некалькі сімптомаў гэтага стану, і яны могуць або не могуць паўплываць на ўсіх, хто мае Нуна сіндром.
- Праблема ежы: Некаторыя дзеці , у якіх ёсць сіндром Нуна не могуць ёсць, а таксама нармальныя дзеці таго ж ўзросту, і гэта можа выклікаць праблемы набірае вага і затрымку росту.
- Праблемы з сэрцам: Найбольш распаўсюджаная праблема для здароўя , звязаная з сіндромам Нуна праблема сэрца называецца стэнозам лёгачнага клапана. Гэтая праблема перашкаджае крывацёку з сэрца ў лёгкія, у выніку чаго такія сімптомы, як стомленасць, дыхавіца, ці блакітны знешні выгляд вуснаў ці пальцаў. Праз некаторы час, людзі з неапрацаванай стэноз лёгачнага клапана можа развіцца павялічанае сэрца, якое таксама выклікае стомленасць і можа прывесці да сур'ёзных праблем з сэрцам, такія як сардэчная недастатковасць, як час ідзе. Ёсць і іншыя заганы сэрца , звязаныя з сіндромам Нуна , а таксама, у тым ліку гіпертрафічнай абструктыўнай кардыяміяпатыі , дэфект міжпрадсэрнай перагародкі, і дэфектам міжжалудачкавай перагародкі.
- Пакамячанага ці крывацёк: сіндром Нуна можа прывесці да крыві згортвання праблемы, што прыводзіць да празмерным сінякі, а таксама крывацёку ў працягу больш працяглы , чым звычайна перыяду часу пасля траўмы.
- Змены бачання: Прынамсі , палова дзяцей з сіндромам Нуна маюць праблемы са зрокам і вока руху, такія як лянівы вачэй або адхіленага вочы.
- Слабыя косткі: Дзеці і дарослыя з сіндромам Нуна могуць узнікнуць праблемы з адукацыяй касцяной тканіны і трываласці касцей, што прыводзіць да далікатных костак , якія могуць зламацца больш лёгка , чым звычайна , або што можа прывесці да незвычайнага будынку цела, асабліва на грудзях. Прыклад незвычайнай структуры косткі, якія могуць паўстаць пры сіндроме Нуна глыбокая «яма» у верхняй частцы грудной клеткі. Не ясна, чаму гэта адбываецца, і гэта не ўплывае на ўсіх, хто мае сіндром Нуна.
- Палавое паспяванне: Хлопчыкі і дзяўчынкі з сіндромам Нуна могуць адчуваць затрымка палавога паспявання. Некаторыя хлопчыкі маюць неопущение яечкаў і могуць адчуваць зніжэнне фертыльнасці ў больш познім узросце.
- Вывучэнне затрымкі: Існуе сувязь паміж вывучэннем расстройстваў і сіндрому Нуна, хаця сувязь не моцна. У цэлым, бягучая інфармацыя аб пазнавальным развіцці людзей з сіндромам Нуна мяркуе, што дзеці, у якіх ёсць ўмова, маюць больш высокі, чым сярэдні шанец мець навучаньне, хоць яна часцей сустракаецца ў дзяцей і дарослых з сіндромам Нуна мець сярэдні інтэлектуальны здольнасць, і вышэй за сярэдні інтэлектуальных здольнасцяў было расцэнена як добра.
дыягностыка
Найбольш канчатковае доказ сіндрому Нуна з'яўляецца генетычным тэстам. Аднак, паводле ацэнак, ад 20 да 40 працэнтаў людзей, якія дыягнаставаны з сіндромам Нуна не маюць сямейную гісторыю стану ці не маюць характэрныя анамаліі, выяўленыя з дапамогай генетычнага тэсціравання. Часам, іншыя выпрабаванні і назіранні могуць пацвердзіць дыягназ.
- Лабараторныя тэсты: Аналізы крыві для ацэнкі функцыі згортвання крыві можа быць нармальным ці ненармальным ў людзей, якія пакутуюць сіндромам Нуна. Існуе не моцная карэляцыя паміж тэстамі крыві, ацэньваецца згусальнасцю крыві і сімптомамі сінякоў або крывацёкам.
- Функцыя сэрца выпрабаванне: Дыягназ лёгачнай гіпертэнзіі, а таксама іншыя заганы сэрца, якія звязаны з сіндромам Нуна можа пацвердзіць дыягназ гэтага стану. Тым не менш, усе ўмовы сэрца, якія звязаны з гэтым сіндромам могуць паўстаць пры іншых абставінах, а таксама; ідэнтыфікацыя аднаго з умоў сэрца не пацвярджае сіндром Нуна, і адсутнасць праблем з сэрцам не азначае, што чалавек не мае сіндром Нуна.
- Генетычнае тэставанне: Ёсць некалькі генаў , якія былі звязаны з сіндромам Нуна, і калі вызначаныя гэтыя гены, асабліва сярод членаў сям'і, гэта можа быць дыягнастычным пацвярджэннем сіндрому.
што чакаць
Чаканая працягласць жыцця пры сіндроме Нуна, як правіла, нармальны, але могуць паўстаць праблемы са здароўем, якія павінны быць вырашаны з медыцынскага або хірургічнага увагі.
- Крывацёк можа прывесці да страты крыві, што можа выклікаць сімптомы стомленасці. Радзей, празмернае крывацёк можа прывесці да страты прытомнасці або экстранай неабходнасці ў пераліванні крыві.
- Сардэчна-сасудзістыя захворванні з'яўляецца найбольш распаўсюджаным эфектам здароўя сіндрому Нуна. Хвароба сэрца можа прывесці да сардэчнай недастатковасці, і таму важна падтрымліваць руціна прытрымлівацца з кардыёлагам, калі вы ці ваш дзіця мае сіндром Нуна.
- Калі ў вас ёсць сіндром Нуна, ёсць павышаны рызыка некаторых відаў раку, асабліва рак крыві, такія як ювенальная миеломоноцитцарная лейкамія і нейрабластома.
Лячэнне
Лячэнне сіндрому Нуна факусуюць на некалькіх аспектах захворвання.
- Прадухіленне сур'ёзных праблем з сэрцам: Ранняя дыягностыка і лячэнне праблем з сэрцам могуць прадухіліць доўгатэрміновыя наступствы для здароўя. У залежнасці ад цяжару і віду хваробы сэрца, лячэнне, хірургічнае ўмяшанне або дбайнае назіранне можа быць лепшым варыянтам для вас.
- Выяўленне і лячэнне медыцынскіх ускладненняў: сіндром Нуна звязаны з рознымі ўскладненнямі здароўя , пачынаючы ад крывацёку бясплоддзя да рака. Да гэтага часу няма ніякага тэсту, які можа прадказаць, ці будзе развіваць адну з больш з гэтых праблем, перш чым яны пачынаюць уплываць на арганізм. Зачыніць медыцынскае абслугоўванне ўключае ў сябе рэгулярныя наведвання лекара, так што ваш лекар можа вызначыць якія ўзнікаюць праблемы з дапамогай вашай медыцынскай гісторыі і фізічнага абследавання, пакуль яны яшчэ паддаюцца лячэнню.
- Развіццё нармальнага росту: гармон росту быў выкарыстаны ў некаторых дзецях , якія маюць Нуна сіндром , як спосаб стымулявання росту, які дапамагае ў дасягненні аптымальнай вышыні і костак формы і структуры. У той час як гармон росту быў выкарыстаны ў якасці паспяховай стратэгіі для дзяцей з сіндромам Нуна, ўзроўні гармона росту, а таксама іншыя гармоны ня ненармальныя для людзей, у якіх ёсць гэта ўмова.
- Генетычнае кансультаванне: Гэта ўмова, як правіла , спадчыннае і некаторыя бацькі могуць хацець , каб мець як мага больш інфармацыі аб рызыцы некаторых захворванняў , такіх як сіндром Нуна пры планаванні сям'і.
прычыны
Сіндром Нуна ўяўляе сабой спалучэнне фізічных характарыстык і праблем са здароўем, якія ўкараніліся ў дэфекце бялку, які часта з'яўляецца прычынай генетычнай анамаліяй.
Генетычная анамалія змяняе бялку, які ўдзельнічае ў змене хуткасці, пры якой расце цела.
Гэты бялок спецыфічна функцыянуе ў RAS-МАРК (митоген-актываванай протеинкиназы) шляху трансдукции сігналу, які з'яўляецца ключавой часткай клеткавага дзялення. Гэта вельмі важна, таму што чалавечае цела расце ў працэсе клеткавага дзялення, які з'яўляецца вытворчасцю новых клетак чалавека з ужо існых клетак. Дзяленне клетак па сутнасці прыводзіць дзве клетак замест аднаго, які вырабляе растуць часткі цела. Гэта асабліва важна ў маленстве і дзяцінстве, калі чалавек расце ў памерах. Але дзяленне клетак працягваецца на працягу ўсяго жыцця, як рамонт кузава, рэгенеруе і абнаўляе. Гэта азначае, што праблемы з клеткавым дзяленнем могуць дзівіць многія органы па ўсім целе. Таму сіндром Нуна мае так шмат звязаных з імі фізічных і касметычных праяў.
Паколькі сіндром Нуна абумоўлена зменамі ў RAS-МАРК, яна спецыяльна называецца RASopathy. Ёсць некалькі RASopathies, і ўсе яны з'яўляюцца адносна рэдкімі засмучэннямі.
Гены і спадчыннасць
Няспраўнасць бялку сіндрому Нуна выкліканая генетычным дэфектам. Гэта азначае, што гены ў арганізме, якія кадуюць бялок, адказны за сіндром Нуна маюць памылковы код, як правіла, называюць мутацыяй. Мутацыя, як правіла, па спадчыне, але гэта можа быць спантанным, а гэта азначае, што гэта адбылося не успадкоўваецца ад бацькоў.
Аказваецца, што існуе чатыры розных анамалій генаў, якія могуць выклікаць сіндром Нуна. Гэтыя гены з'яўляюцца ген PTPN11, ген SOS1, ген RAF1 і ген RIT1, з дэфектамі гена PTPN11, які змяшчае каля 50% выпадкаў сіндрому Нуна. Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну або развівае якія-небудзь з гэтых 4-х генаў анамалій, Нуна сіндром, як чакаецца, адбудзецца.
Стан успадкоўваецца як аўтасомна-дамінантавага захворванне, якое азначае, што калі адзін з бацькоў мае захворванне, то дзіця таксама будзе мець захворванне. Гэта таму, што ў спадчыну гэтай канкрэтнай генетычнай анамаліі ад аднаго з бацькоў выклікае дэфект ў вытворчасці бялку РАН-МАРК, якія не могуць быць кампенсаваныя, нават калі індывід таксама ў спадчыну ген для нармальнага вытворчасці бялку.
Ёсць выпадкі спарадычны сіндрому Нуна, што азначае, што генетычная паталогія можа паўстаць у дзіцяці, які не ўспадкаваць стан ад бацькоў. Чалавек, які мае спарадычны сіндром Нуна можа мець дзіцяці з умовай, таму што дзеці здзіўленага чалавека могуць успадкаваць новую генетычную анамалію.
Прывітальнае слова
Калі вы або ваш дзіця мае сіндром Нуна, важна падтрымліваць рэгулярныя візіты з лекарам і даведацца, як распазнаць сімптомы, звязаныя. Некаторыя людзі і сем'і, якія маюць рэдкія захворванні, такія як сіндром Нуна лічаць карысным, каб звязацца з групамі падтрымкі і груп падтрымкі, якія могуць даць абноўленую інфармацыю і цяжка знайсці рэсурсы аб стане. Акрамя таго, вы можаце спытаць свайго лекара аб апошніх эксперыментальных даследаваннях , так што вы можаце трымаць у курсе новых метадаў лячэння і , магчыма , удзельнічаць у даследчых выпрабаваннях самастойна .
> Крыніцы:
> Tafazoli А, Eshraghi Р, Koleti ЗК, Abbaszadegan сіндром М. Нунэн - новае даследаванне, Arch Med Sci. 2017 1 лютага; 13 (1): 215-222. DOI: 10,5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 снежня
> Jeong I, Кан Е, Cho JH, Кім GH, Лі BH, Choi JH, Yoo HW. Доўгатэрміновая эфектыўнасць рэкамбінантныя чалавечага гармону росту тэрапіі ў кароткіх нізкарослыя пацыентаў з сіндромам Нуна, Эн Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. DOI: 10,6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 сакавіка