Генетычнае засмучэнне закранаецца метабалізм медзі
Хвароба Menkes з'яўляецца рэдкім, часта са смяротным зыходам нейродегенеративные захворвання, якое ўплывае на здольнасць арганізма засвойваць медзь. Даведайцеся пра паходжанне хваробы, плюс сімптомы, дыягностыка і лячэння.
паходжання
У 1962 году лекар па імені Джон Menkes і яго калегі з Калумбійскага універсітэта ў Нью-Ёрку апублікаваў навуковую артыкул аб пяці немаўлятаў мужчынскага полу з ярка выяўленай генетычнай сіндромам.
Гэты сіндром, у цяперашні час вядомы як хвароба Menkes, Menkes кучаравых захворванне валасоў або сіндром Menkes быў ідэнтыфікаваны як парушэнне метабалізму медзі ў арганізме.
Так як людзі з гэтым захворваннем не можа правільна засвойваць медзь, мозг, печань і плазму крыві, пазбаўленыя гэтага важнага пажыўнага рэчыва. Акрамя таго, іншыя часткі цела, у тым ліку нырак, селязёнкі і шкілетных цягліцах назапашваецца занадта многа медзі.
Хто атрымлівае Menkes хвароба?
хвароба Menkes сустракаецца ў людзей усіх этнічных груп. Ген, які ўдзельнічае на Х (жанчыны) храмасомы, што азначае, што мужчыны, як правіла, тыя, якія пацярпелі ад засмучэнні. Жанчыны, якія носяць дэфект гена, як правіла, не маюць сімптомаў, калі некаторыя іншыя незвычайныя генетычныя абставіны няма. Хвароба Menkes ацэньваецца адбыцца ў любым месцы ад аднаго чалавека на 100000 жыванароджаных да аднаго ў 250.000 жыванароджаных.
сімптомы
Ёсць шмат варыянтаў захворвання Menkes, і сімптомы могуць вар'іравацца ад лёгкага да цяжкага.
Цяжкай або класічная форма мае свае адметныя прыкметы, звычайна пачынаюць, калі хто-то каля двух ці трох месяцаў. Сімптомы ўключаюць у сябе:
- Страта вех развіцця (напрыклад, дзіця больш не ў стане трымаць бразготку)
- Мышцы становяцца слабымі і «дыскета» з нізкім цягліцавым тонусам
- прыступы
- слабы рост
- Скальп валасы кароткія, рэдкія, грубы, і вітай (якія нагадваюць драты) і могуць быць белымі або шэрымі
- Асоба мае правісання шчок i выражаны шчокі
Асобы са зменай захворвання Menkes, такія як Х-храмасомай кутис Laxa, не можа мець усе сімптомы або могуць мець іх у рознай ступені.
дыягностыка
Дзеці, народжаныя з класічнай хваробай Menkes здаюцца нармальнымі пры нараджэнні, у тым ліку іх валасоў. Бацькі часта пачынаюць падазраваць, што нешта не так, калі іх дзіця каля двух-трох месяцаў, калі змены, як правіла, пачынаюць адбывацца. У больш мяккіх формах, сімптомы могуць не з'яўляцца да таго часу, пакуль дзіця старэй. Жанчыны, якія нясуць дэфектны ген можа быць скручены валасы, але не заўсёды. Вось тое, што лекары шукаюць, каб зрабіць дыягназ:
- Нізкі ўзровень медзі і церулоплазмина ў крыві, пасля таго, як дзіця шэсць тыдняў (не дыягностыкі да гэтага)
- Высокі ўзровень медзі ў плацэнце (можа быць праверана ў нованароджаных)
- Анамальныя ўзроўні кацехіны ў крыві і цэрэбраспінальнай вадкасці (CSF), нават у нованароджаных
- біяпсія скуры можа праверыць медзі метабалізм
- Мікраскапічнае даследаванне валасоў пакажа Menkes анамаліі
варыянты лячэння
Паколькі Menkes перашкаджае здольнасць да медзі, каб дабрацца да клетак і органаў цела, то, па логіцы рэчаў, атрыманне медзі да клетак і органам, якія маюць патрэбу ў гэтым, варта звярнуць назад беспарадак, правільна гэта не так проста.
Даследнікі паспрабавалі даць нутрацягліцавыя ін'екцыі медзі, са змяшанымі вынікамі. Падобна на тое, што раней у ходзе хваробы, што ін'екцыі даецца, тым больш станоўчых вынікаў. Больш лёгкія формы захворвання добра рэагуюць, але цяжкая форма не паказвае значных змен. Гэтая форма тэрапіі, а таксама іншыя, усё яшчэ вывучаецца.
Лячэнне таксама накіравана на палягчэнне сімптомаў. У дадатку да медыцынскім спецыялістам, фізічная і прафесійная тэрапія можа дапамагчы максымізаваць патэнцыял. Дыетолаг або дыетолаг будзе рэкамендаваць каларыйную дыету, часта з дадаткамі дададзеныя да формулы дзіцяці.
Генетычны скрынінг сям'і індывіда будзе ідэнтыфікаваць носьбіты і прадастаўляць кансультацыі і рэкамендацыі па рэкурэнтнага рызык.
Калі ваш дзіця з дыягназам хваробы Menkes, вы можаце пагаварыць з лекарам з нагоды генетычнага скрынінга для вашай сям'і. Скрынінг будзе ідэнтыфікаваць носьбіты і можа дапамагчы вашаму лекара прадастаўляць кансультацыі і рэкамендацыі па рэкурэнтнага рызык, што складае каля аднаго з кожных чатырох цяжарнасцяў. Знаёмства з Menkes фонд, некамерцыйная арганізацыя для сем'яў, якія пацярпелі ад Menkes хваробы, можа дапамагчы вам знайсці падтрымку.
крыніцы:
Калер, SG (2002). Menkes кучаравага захворвання валасоў. eMedicine.
Menkes Foundation. (Й). Агляд Даследаванні.