Сіндром Меккеля-Грубера - таксама вядомы як dysencephalia splanchnocystica, сіндром Меккеля і сіндром Gruber - гэта генетычнае парушэнне , якое выклікае мноства цяжкіх фізічных дэфектаў. З-за гэтыя сур'ёзныя дэфекты, тыя, з сіндромам Меккеля, як правіла, паміраюць да або неўзабаве пасля нараджэння.
генетычныя мутацыі
Сіндром Меккеля звязаны з мутацыяй, па меншай меры, аднаго з васьмі генаў.
Мутацыі ў гэтых васьмі генаў прыпадае каля 75 адсоткаў выпадкаў Meckel-Грубер. Астатнія 25 адсоткаў выкліканыя мутацыямі, якія яшчэ трэба будзе адкрыць.
Для таго, каб дзіця, каб мець сіндром Меккеля-Gruber, абодва бацькі павінны несці копіі дэфектнага гена. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі дэфектнага гена, ёсць 25-працэнтны шанец, што іх дзіця будзе мець стан. Існуе 50-працэнтная верагоднасць таго, што іх дзіця атрымлівае ў спадчыну адну копію гена. Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адну копію гена, яны будуць з'яўляцца носьбітам захворвання. Яны не маюць стан самі.
распаўсюджанасць
Захворванне сіндромам Меккеля-Грубера вар'іруе ад 1 у 13,250 да 1 у 140 000 жыванароджаных. Даследаванні паказалі, што некаторыя групы насельніцтва, як у фінскага паходжання (1 ў 9000 чалавек) і бельгійскай радаводу (каля 1 у 3000 чалавек), больш верагодна, будуць закрануты. Іншыя высокія паказчыкі захворвання былі знойдзены сярод бедуінаў ў Кувейце (1 у 3500) і сярод гуджаратских індзейцаў (1 ў 1300).
Гэтыя групы насельніцтва таксама маюць высокі ўзровень апорнай, з дзе-то ад 1 да 50 у 1 у 18 людзей, якія нясуць копію дэфектных генаў. Нягледзячы на гэтыя паказчыкі распаўсюджанасці, ўмова можа паўплываць на любы этнічнае паходжанне, а таксама прадстаўнікоў абодвух падлог.
сімптомы
Сіндром Меккеля-Грубера вядомы выклікаючы пэўныя фізічныя дэфармацыі, у тым ліку:
- Вялікі пярэдні мяккае месца (крынічка), што дазваляе некаторым з галаўнога мозгу і спіннамазгавой вадкасці вытыркаюць (энцефалоцеле)
- заганы сэрца
- Буйныя ныркі поўны кіст (полікістоз нырак)
- Дадатковыя пальцаў рук або ног ( полидактилия )
- Печань рубцаванне (фіброз печані)
- Развіццё Няпоўнае лёгкіх (лёгачная Гіпаплазія)
- Заячая губа і ваўчыная пашча
- палавыя парушэнні
Кісты нырак з'яўляюцца найбольш распаўсюджаным сімптомам, а затым полидактилия. Большасць смяротных выпадкаў Meckel-Gruber абумоўлены лёгачнай Гіпаплазія, развіццё няпоўным лёгкіх.
дыягностыка
Дзеці з сіндромам Меккеля-Грубера можа быць дыягнаставаны на падставе іх вонкавага выгляду пры нараджэнні, або ультрагукам да нараджэння. У большасці выпадкаў, дыягнаставаных з дапамогай УГД дыягнастуецца ў другім трыместры цяжарнасці. Тым не менш, дасведчаны спецыяліст можа быць у стане вызначыць стан на працягу першага трыместра. Хромосомный аналіз, альбо праз хоріона або амниоцентеза, можа быць зроблена , каб выключыць Трисомия 13 , амаль гэтак жа фатальнае стан з падобнымі сімптомамі.
Лячэнне
На жаль, няма ніякага лячэння сіндрому Меккеля-Грубера, таму што недаразвітыя лёгкія дзіцяці і анамальныя ныркі не могуць падтрымліваць жыццё. Ўмова мае смяротнасць 100 працэнтаў на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння.
Калі сіндром Меккеля-Грубера выяўляецца падчас цяжарнасці, некаторыя сем'і могуць выбраць для перапынення цяжарнасці.
крыніцы:
Картэр, С. (2015). Сіндром Меккеля-Грубера. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Сіндром Меккеля (2016)