Рэдкае генетычнае захворванне выклікае фізічныя і псіхічныя дэфекты
Сіндром Вольф-Хиршхорн з'яўляецца генетычным захворваннем, якое можа прывесці да прыроджаным дэфектаў і праблемах развіцця. Гэта прыводзіць адметныя рысы асобы, невысокага росту, разумовай адсталасці, а таксама анамаліі некалькіх органаў і сістэм. Гэта рэдкае стан, і, паводле ацэнак, адбываецца ў адным з кожных 50000 нараджэнняў.
Вольф-Хиршхорн сіндром Вынікі ад канкрэтнай памылкі на часткі гена, вядомага як храмасомы 4Р.
У большасці выпадкаў, гэта не спадчыннае генетычнае захворванне, а мутацыя, якая адбываецца спантанна. На самай справе, у 87 адсоткаў людзей, затлумляцца з сіндромам Вольфа-Хиршхорна, няма сямейнай гісторыі захворвання.
У той час як сіндром Вольф-Хиршхорн можа паўстаць у людзей любой расы або этнічнай прыналежнасці, у два разы больш жанчын пакутуюць як мужчыны.
Сімптомы Вольф-Хиршхорн сіндром
Сіндром Вольфа-Хиршхорн выклікае заганы развіцця ў большасці частак цела, таму што генетычная памылка падчас развіцця плёну.
Адным з найбольш характэрных сімптомаў, што апісаны як «грэцкі воін шле» рыса асобы. Яны калектыўна ўключаюць бачны лоб, шырока расстаўленыя вочы і шырокі нос дзюбы. Іншыя сімптомы могуць ўключаць у сябе:
- Паглыбленая разумовая адсталасць
- малыя галоўкі
- ваўчыная пашча
- вельмі нізкарослых
- Заганы з рук, ног, грудзей і хрыбетніка
- Нізкі тонус цягліц і развіццё бедных цягліц
- Зморшчыны праз далонь званых «малпавы зморшчыны»
- Неразвітасць або заганы развіцця палавых органаў і мачавых шляхоў
- Прыступы (якія адбываюцца ў каля 50 адсоткаў пацярпелых асоб)
- Сур'ёзныя заганы сэрца, асабліва дэфект міжпрадсэрнай перагародкі (звычайна вядомы як «адтуліну ў сэрцы»), дэфект міжжалудачкавай перагародкі (загана развіцця сувязі паміж ніжнімі камерамі сэрца), а р ulmonic стэноз (непраходнасць патоку ад сэрца лёгачнай артэрыі)
Дыягназ Вольф-Хиршхорн сіндром
Сіндром Вольфа-Хиршхорн можа быць дыягнаставана з дапамогай ультрагуку, а дзіця яшчэ ва ўлонні маці ці па вонкавым выглядзе пасля родаў. Адметныя рысы асобы, як правіла, першы прыкмета таго, што ў дзіцяці ёсць разлад. Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ.
Калі Вольф-Хиршхорн падазраюцца падчас цяжарнасці, генетычнае тэставанне таксама можа быць выканана так жа , як больш складаным тэст пад назвай флуоресцентной гібрыдызацыі (FISH) у якой мае дакладнасць 95 адсоткаў , якое пацвярджае парушэнне.
Дадатковыя тэсты, такія як рэнтгенаўскія прамяні, каб даследаваць косці і ўнутраныя заганы развіцця нырак, ультрагукавое даследаванне для вывучэння нырак і магнітна-рэзананснай тамаграфіі (МРТ) галаўнога мозгу можа дапамагчы вызначыць дыяпазон сімптомаў дзіця можа сутыкнуцца.
Лячэнне Вольф-Хиршхорн сіндром
Паколькі ніякага лячэння не існуе, каб выправіць прыроджаны дэфект, як толькі гэта адбылося, лячэнне сіндрому Вольф-Хиршхорн факусуюць на рашэнне розных сімптомаў. Гэта можа ўключаць у сябе лекі для лячэння курчаў, фізічнай і прафесійнай тэрапіі для падтрымання цягліц і рухомасць суставаў, а таксама аперацыі па рамонце анамалій органаў.
Хоць няма ніякага спосабу, каб звесці да мінімуму праблемы, сям'я можа сутыкнуцца пры сутыкненні з сіндромам Вольфа-Хиршхорна, гэта таксама важна памятаць, што не існуе ніякага ўсталяванага курса для засмучэнні.
Некаторыя дзеці, народжаныя з Wolf-Hirschhorn можа быць некалькі, калі такія маюцца, асноўныя праблемы, арганныя і жыць добра ў дарослае жыццё. Цяжар псіхічных парушэнняў таксама можа значна змяняцца. Такім чынам, сярэдняя працягласць жыцця для дзіцяці з Wolf-Hirschhorn невядомая проста таму, што цяжар і сімптомы захворвання вельмі разнастайныя.
Для таго, каб лепш спраўляцца з праблемамі выхавання дзіцяці з сіндромам Вольфа-Хиршхорна, вельмі важна, каб ахапіць групы падтрымкі, якія ў стане даць прафесійныя напрамкі, інфармацыю на пацыента, а таксама эмацыйную падтрымку, што вам трэба. Да іх ставяцца Храмасома засмучэнні Outreach групу Бакі-Ратон, штат Фларыда, і група падтрымкі 4P ў Санбери, штат Агаё.
> Крыніца:
> Батальі, A.; Кэры, J.; Поўдзень, S.; і Райт, Т. (2015) «Сіндром Вольфа-Хиршхорн.» GeneReviews. Пагон, R.; Адам, М.; Ardinger, ч. і іншыя (Рэд.) Сіэтл, Вашынгтон: Універсітэт штата Вашынгтон, Сіэтл.