Целиакия гэта генетычнае стан, якое азначае , што вы павінны мець "правільныя" гены развіваць яго і быць дыягнаставаны з ім. HLA-DQ2 з'яўляецца адным з двух асноўных генаў целиакии, і здараецца быць найбольш распаўсюджаным геном замяшаны ў целиакии (HLA-DQ8 з'яўляецца іншай так званым «геном целиакии»).
Большасць лекараў лічаць, што вам трэба, па меншай меры адну копію альбо HLA-DQ2 або HLA-DQ8 для развіцця целиакии.
Целиакия Генетыка Асновы
Генетыка можа быць заблытанай тэме і генетыка целиакии асабліва збівае з толку. Вось некалькі спрошчанае тлумачэнне.
Кожны чалавек мае гены HLA-DQ. На самай справе, кожны атрымлівае ў спадчыну дзве копіі генаў HLA-DQ - адзін ад маці і адзін ад бацькі. Ёсць шмат розных тыпаў генаў HLA-DQ, уключаючы HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 і HLA-DQ1 .
Гэта HLA-DQ2 і варыянты гена HLA-DQ8, якія павышаюць рызыку ўзнікнення целиакии.
Паколькі кожны спадчыну два гена HLA-DQ (па адным ад кожнага з бацькоў), гэта магчыма для чалавека, каб мець адну копію HLA-DQ2 (часта пішацца як HLA-DQ2 гетерозиготных), дзве копіі HLA-DQ2 (HLA-DQ2 гомозиготной) , ня ці не копіі HLA-DQ2 (HLA-DQ2 адмоўным).
Акрамя таго, існуе, па меншай меры, тры розных варыянту гена HLA-DQ2. Адзін з іх, вядомы як HLA-DQ2.5, дае самы высокі рызыка для целиакии; каля 13% каўказскіх жыхароў ЗША несці гэты канкрэтны ген.
Тым не менш, людзі з іншымі версіямі HLA-DQ2 таксама схільныя рызыцы целиакии.
Калі ў мяне ёсць ген, Што мой рызыка?
Гэта залежыць шмат ад чаго.
Людзі, якія маюць дзве копіі HLA-DQ2 (вельмі невялікі працэнт насельніцтва) нясуць высокі агульны рызыка развіцця целиакии. Згодна з ацэнкай патэнтаванага рызыкі на аснове апублікаваных даследаванняў, якая была распрацавана генетычнымі службы тэставання MyCeliacID, целиакия сустракаецца ў людзей з двума копіямі DQ2 з хуткасцю каля 31 разоў, што ў агульнай папуляцыі.
Людзі , якія маюць дзве копій HLA-DQ2 таксама маюць павышаны рызыка , па меншай меры , аднаго тыпу вогнетрывалых целиакия (што адбываецца , калі безглютеновой дыета , здаецца, не працуе , каб кантраляваць стан), а таксама для энтеропатии-асацыіраваных Т -клетка лимфома , тып рака , які звязаны з целиакией.
Людзі, якія маюць толькі адзін асобнік HLA-DQ2 маюць прыкладна ў 10 разоў «нармальная» папуляцыя рызык для целиакии, згодна MyCeliacID. Тыя, хто нясуць як HLA-DQ2 і HLA-DQ8, іншы ген, целиакия, маюць прыкладна ў 14 разоў «нармальнай» папуляцыі рызыкі.
Іншыя фактары, якія ўдзельнічаюць
Не кожны, хто нясе HLA-DQ2 развіваецца целиакия - ген прысутнічае ў больш чым 30% насельніцтва ЗША (у асноўным з паўночна-еўрапейскага генетычнага спадчыны), але толькі каля 1% амерыканцаў на самай справе маюць целиакии.
Даследчыкі мяркуюць, што існуе мноства іншых генаў, якія ўдзельнічаюць у вызначэнні, калі хто-то, хто на самай справе генетычна схільных развіваецца стан, але яны яшчэ не ідэнтыфікаваныя ўсе гены, залучаныя.
крыніцы:
Аль-Тома А. і соавт. Чалавечая лейкоцітарный антыген-DQ2 гомозиготность і развіццё вогнетрывалы целиакия і Enteropathy- Associated Т-клеткавая лимфома. Клінічная гастроэнтерологія і гепаталогіі. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID рызыкі Расслаенне Табліца. Accessed 20 сакавіка 2012.
Ploski R. і інш. На HLA-DQ (альфа 1 * 0501, бэта 1 * 0201) -associated успрымальнасці ў целиакии: магчымая дазавання гена эфект DQB1 * 0201. Тканкавыя антыгены. Красавік 1993; 41 (4): 173-7.
Вейдер W. і інш. HLA-DQ2 эфект дозы гена пры целиакии непасрэдна звязаны з велічынёй і шырыню клейкавіны спецыфічных адказаў Т - клетак. Працы Нацыянальнай акадэміі навук. 14 кастрычніка 2003; 100 (21): 12390-12395.